Anvendelse av nye diagnostiske og terapeutiske metoder ved epilepsi og nevroutviklingsavvik hos barn. (EPIMARKER)

Den kliniske delen av EPIMARKER er sammensatt av 2 prospektive studier (WP1 og WP2) av epilepsifremgang hos Tuberous Sclerosis Complex -TSC-barn, utført på 2 steder: Medical University of Warszawa -WUM og Children's Memoroal Health Institute - IPCZD, Polen.

WP1 og WP2 er designet for å utføre studiene, men de resulterende dataene og prøvene vil bli analysert og brukt i arbeidspakke 3-12 (WP3-12).

KLINISK STUDIE i WP1 Inklusjonskriterier: mannlige eller kvinnelige barn med sikker diagnose TSC (Roach 1998), i alderen opp til 4 år, diagnose av epilepsi etablert på grunnlag av kliniske anfall eller epileptiforme endringer på EEG innen 1-7 dager før kl. baseline , skriftlig informert samtykke fra omsorgspersoner.

Studieoversikt: Hvert emne vil bli fulgt i 12 måneder. Epilepsi vil bli sporet med serielle video EEG (vEEG) opptak og kliniske undersøkelser utført hver 3. måned. Bortsett fra sykehistorien til pasientene, vil data fra anfallsdagbok, nevrobildestudier og nevropsykologiske undersøkelser bli samlet inn. Blodprøver for biomarkørstudier vil bli samlet ved studiestart, ved utbruddet av legemiddelresistente anfall eller etter 6 måneder, avhengig av hva som er aktuelt, og ved slutten av oppfølgingen hos alle pasienter som deltar i prosjektet. Dataene innhentet fra barn som responderer på standard- og medikamentresistente anfall vil bli sammenlignet.

Prøvestørrelse: Vi planlegger å registrere 60 TSC-pasienter til WP1 av Epimarker om 12 måneder. Basert på våre foreløpige resultater og omfattende erfaring med TSC, forutsier vi at omtrent 50 % av pasientene vil utvikle medikamentresistente anfall, mens 50 % vil svare på standardbehandling (Jozwiak 2011) Studieendepunkter: det primære kliniske endepunktet i denne studien er en innsamling av et sett med kliniske, molekylære og EEG-kildedata i alle fag.

KLINISK STUDIE i WP2 Inklusjonskriterier: mannlige eller kvinnelige barn med en sikker diagnose av TSC (Roach-kriterier: Roach 1998) og epilepsi, i alderen opptil 16 år, anfallsfrie, hvor det ble tatt beslutning om å seponere antiepileptika, skriftlig informert samtykke av omsorgspersoner.

Studieoversikt: Hvert emne vil bli fulgt i 12 måneder. Antiepileptika vil bli trukket tilbake innen 3 måneder i alle emner som starter, ved studiestart. Epilepsi vil bli sporet ved hjelp av serielle video EEG-opptak og kliniske undersøkelser utført hver 3. måned. Foruten sykehistorien til pasientene, vil data fra anfallsdagbok, nevrobildestudier og nevropsykologiske undersøkelser bli samlet inn. Pasienter med tilbakevendende anfall vil få antiepileptisk behandling etter gjeldende standarder. Blodprøver for biomarkørstudie vil bli samlet ved studiestart, ved slutten av medikamentabstinenser, ved debut av tilbakevendende anfall og ved slutten av oppfølgingen hos alle pasienter som deltar i prosjektet. Dataene innhentet fra anfallsfrie barn ved slutten av oppfølgingen og pasienter med tilbakevendende anfall vil bli sammenlignet.

Prøvestørrelse: Vi planlegger å registrere 60 TSC-pasienter til WP2 av Epimarker om 12 måneder. Basert på våre foreløpige resultater og omfattende erfaring med TSC, spår vi at omtrent 50 % av pasientene vil utvikle tilbakevendende anfall, mens 50 % forblir anfallsfrie (upubliserte data).

Studiens endepunkter: det primære kliniske endepunktet for denne studien er en samling av et sett med kliniske, molekylære og EEG-kildedata for alle fag.