Tillämpning av nya diagnostiska och terapeutiska metoder vid epilepsi och neurodevelopmental abnormiteter hos barn. (EPIMARKER)

Den kliniska delen av EPIMARKER består av 2 prospektiva studier (WP1 och WP2) av epilepsiframsteg hos Tuberous Sclerosis Complex -TSC-barn, utförda på 2 platser: Medical University of Warszawa -WUM och Children's Memoroal Health Institute - IPCZD, Polen.

WP1 och WP2 är utformade för att genomföra studierna, men de resulterande data och prover kommer att analyseras och användas i arbetspaket 3-12 (WP3-12).

KLINISK STUDIE i WP1 Inklusionskriterier: manliga eller kvinnliga barn med en bestämd diagnos av TSC (Roach 1998), i åldern upp till 4 år, diagnos av epilepsi fastställd på basis av kliniska anfall eller epileptiforma förändringar på EEG inom 1-7 dagar före baslinje, skriftligt informerat samtycke från vårdgivare.

Studieöversikt: Varje ämne kommer att följas under 12 månader. Epilepsi kommer att spåras med seriella video EEG (vEEG)-inspelningar och kliniska undersökningar som utförs var tredje månad. Förutom patienternas anamnes kommer data från anfallsdagbok, neuroimagingstudier och neuropsykologiska undersökningar att samlas in. Blodprover för biomarkörstudier kommer att samlas in vid studiestart, vid början av läkemedelsresistenta anfall eller efter 6 månader, beroende på vad som är tillämpligt, och i slutet av uppföljningen hos alla patienter som deltar i projektet. Data som erhålls från barn som svarar på standardanfall och med läkemedelsresistenta anfall kommer att jämföras.

Provstorlek: Vi planerar att registrera 60 TSC-patienter till WP1 av Epimarker om 12 månader. Baserat på våra preliminära resultat och omfattande erfarenhet av TSC förutspår vi att cirka 50 % av patienterna kommer att utveckla läkemedelsresistenta anfall, medan 50 % kommer att svara på standardbehandling (Jozwiak 2011). insamling av en uppsättning kliniska, molekylära och EEG-källdata i alla ämnen.

KLINISK STUDIE i WP2 Inklusionskriterier: manliga eller kvinnliga barn med en bestämd diagnos av TSC (Roach-kriterier: Roach 1998) och epilepsi, i åldern upp till 16 år, anfallsfria, hos vilka ett beslut om att dra tillbaka antiepileptika togs, skriftligt informerat samtycke av vårdgivare.

Studieöversikt: Varje ämne kommer att följas under 12 månader. Antiepileptika kommer att avbrytas inom 3 månader i alla ämnen som börjar, vid studiestart. Epilepsi kommer att spåras med hjälp av seriella video-EEG-inspelningar och kliniska undersökningar som utförs var tredje månad. Förutom patienternas anamnes kommer data från anfallsdagbok, neuroimagingstudier och neuropsykologiska undersökningar att samlas in. Patienter med återkommande anfall kommer att få antiepileptisk behandling enligt gällande standard. Blodprover för biomarkörstudie kommer att samlas in vid studiestart, i slutet av läkemedelsabstinensen, vid debut av återkommande anfall och i slutet av uppföljningen hos alla patienter som deltar i projektet. De data som erhållits från anfallsfria barn i slutet av uppföljningen och patienter med återkommande anfall kommer att jämföras.

Provstorlek: Vi planerar att registrera 60 TSC-patienter till WP2 av Epimarker om 12 månader. Baserat på våra preliminära resultat och omfattande erfarenhet av TSC förutspår vi att cirka 50 % av patienterna kommer att utveckla återkommande anfall, medan 50 % förblir anfallsfria (opublicerade data).

Studiens effektmått: den primära kliniska endpointen för denna studie är en samling av en uppsättning kliniska, molekylära och EEG-källdata för alla försökspersoner.