Új diagnosztikai és terápiás módszerek alkalmazása gyermekek epilepsziájában és idegrendszeri fejlődési rendellenességeiben. (EPIMARKER)

Az EPIMARKER klinikai része 2 prospektív vizsgálatból (WP1 és WP2) áll, amelyek az epilepszia előrehaladását vizsgálják Tuberous Sclerosis Complex -TSC gyermekeknél, 2 helyszínen: Varsói Orvostudományi Egyetem - WUM és Children's Memoroal Health Institute - IPCZD, Lengyelország.

A WP1 és a WP2 a vizsgálatok elvégzésére szolgál, de az eredményül kapott adatokat és mintákat elemzik és felhasználják a 3-12. munkacsomagban (WP3-12).

KLINIKAI VIZSGÁLAT a WP1-ben Bevételi kritériumok: határozottan TSC-s diagnózisban (Roach 1998) szenvedő fiú- vagy nőgyermekek, legfeljebb 4 éves korig, epilepszia diagnózisa klinikai rohamok vagy epileptiform változások alapján az EEG-n 1-7 napon belül. alaphelyzet, a gondozók írásos beleegyezése.

Tanulmányi áttekintés: Minden tantárgyat 12 hónapig követnek. Az epilepsziát sorozatos video EEG (vEEG) felvételekkel és 3 havonta elvégzett klinikai vizsgálatokkal követik nyomon. A betegek anamnézisén kívül rohamnaplóból, neuroimaging vizsgálatokból és neuropszichológiai vizsgálatokból származó adatokat is gyűjtenek. A biomarkerek vizsgálatához vérmintákat vesznek a vizsgálatba való belépéskor, a gyógyszerrezisztens rohamok kezdetén vagy 6 hónap elteltével, attól függően, hogy melyik alkalmazható, valamint a nyomon követés végén minden, a projektben részt vevő betegnél. A standard és a gyógyszerrezisztens rohamokra reagáló gyermekeknél kapott adatokat összehasonlítják.

Mintanagyság: Terveink szerint 12 hónapon belül 60 TSC-beteget vonunk be az Epimarker WP1-be. Előzetes eredményeink és a TSC-vel kapcsolatos kiterjedt tapasztalataink alapján azt jósoljuk, hogy a betegek körülbelül 50%-ánál alakulnak ki gyógyszerrezisztens rohamok, míg 50%-uk reagál a standard kezelésre (Jozwiak 2011). A vizsgálat végpontjai: a vizsgálat elsődleges klinikai végpontja klinikai, molekuláris és EEG-forrásadatok gyűjteménye minden alanyról.

KLINIKAI VIZSGÁLAT a WP2-ben Bevételi kritériumok: határozottan diagnosztizált TSC (Roach-kritérium: Roach 1998) és epilepsziás, 16 éves korig, rohammentes férfi vagy nőstény gyermekek, akiknél az antiepileptikumok visszavonásáról döntöttek, írásos beleegyezése a gondozókról.

A tanulmány áttekintése: Minden tantárgyat 12 hónapig követnek. Az epilepszia elleni gyógyszereket 3 hónapon belül visszavonják minden alanynál, a vizsgálat megkezdésekor. Az epilepsziát sorozatos video-EEG-felvételek és 3 havonta végzett klinikai vizsgálatok segítségével követik nyomon. A betegek anamnézisén kívül a rohamnaplóból, a neuroimaging vizsgálatokból és a neuropszichológiai vizsgálatokból származó adatokat is gyűjtik. Az ismétlődő görcsrohamokban szenvedő betegek a jelenlegi szabványok szerint antiepileptikus kezelésben részesülnek. A biomarkerek vizsgálatához vérmintákat vesznek a vizsgálatba való belépéskor, a gyógyszerelvonás végén, az ismétlődő rohamok fellépésekor és a nyomon követés végén a projektben részt vevő összes betegtől. A követés végén rohammentes gyermekek és a visszatérő görcsrohamokkal rendelkező betegek adatait összehasonlítják.

Mintanagyság: 12 hónapon belül 60 TSC-beteget tervezünk beíratni az Epimarker WP2-be. Előzetes eredményeink és a TSC-vel kapcsolatos kiterjedt tapasztalataink alapján azt jósoljuk, hogy a betegek körülbelül 50%-ánál ismétlődő rohamok alakulnak ki, míg 50%-uk rohammentes marad (nem publikált adatok).

A vizsgálat végpontjai: ennek a vizsgálatnak az elsődleges klinikai végpontja a klinikai, molekuláris és EEG-forrásadatok gyűjteménye az összes alanyra vonatkozóan.