Применение новых диагностических и терапевтических методов при эпилепсии и нарушениях нервно-психического развития у детей. (EPIMARKER)

Клиническая часть EPIMARKER состоит из 2 проспективных исследований (WP1 и WP2) течения эпилепсии у детей с комплексом туберозного склероза -TSC, выполненных в 2 центрах: Варшавский медицинский университет -WUM и Детский меморальный институт здоровья - IPCZD, Польша.

WP1 и WP2 предназначены для проведения исследований, но полученные данные и образцы будут проанализированы и использованы в пакете работ 3-12 (WP3-12).

КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ в WP1 Критерии включения: дети мужского или женского пола с достоверным диагнозом ТС (Roach 1998), в возрасте до 4 лет, диагноз эпилепсии установлен на основании клинических припадков или эпилептиформных изменений на ЭЭГ за 1-7 дней до исходный уровень, письменное информированное согласие лиц, осуществляющих уход.

Обзор исследования: Каждый предмет будет отслеживаться в течение 12 месяцев. Эпилепсия будет отслеживаться с помощью серийных видеозаписей ЭЭГ (вЭЭГ) и клинических исследований, проводимых каждые 3 месяца. Помимо истории болезни пациентов, будут собираться данные из дневника судорог, нейровизуализационных исследований и нейропсихологических обследований. Образцы крови для исследования биомаркеров будут собираться при включении в исследование, в начале лекарственно-устойчивых судорог или через 6 месяцев, в зависимости от того, что применимо, и в конце последующего наблюдения у всех пациентов, участвующих в проекте. Данные, полученные у детей, отвечающих на стандартные и с лекарственно-устойчивыми припадками, будут сопоставлены.

Размер выборки: мы планируем включить 60 пациентов с ТС в исследование WP1 Epimarker через 12 месяцев. Основываясь на наших предварительных результатах и ​​обширном опыте лечения ТС, мы прогнозируем, что примерно у 50 % пациентов разовьются устойчивые к лекарственным препаратам судороги, а у 50 % будет ответ на стандартное лечение (Jozwiak 2011). сбор набора клинических, молекулярных и исходных данных ЭЭГ у всех испытуемых.

КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ в WP2 Критерии включения: дети мужского или женского пола с определенным диагнозом ТС (критерии Роуча: Roach 1998) и эпилепсией, в возрасте до 16 лет, без приступов, у которых было принято решение об отмене противоэпилептических препаратов, письменное информированное согласие. опекунов.

Обзор исследования: каждый предмет будет отслеживаться в течение 12 месяцев. Противоэпилептические препараты будут отменены в течение 3 месяцев у всех субъектов, начинающих участие в исследовании. Эпилепсия будет отслеживаться с помощью серийных видеозаписей ЭЭГ и клинических исследований, проводимых каждые 3 месяца. Помимо анамнеза пациентов, будут собираться данные из дневника приступов, нейровизуализационных исследований и нейропсихологических обследований. Пациенты с рецидивирующими приступами будут получать противоэпилептическое лечение в соответствии с действующими стандартами. Образцы крови для исследования биомаркеров будут собираться при включении в исследование, в конце отмены препаратов, в начале повторных припадков и в конце наблюдения у всех пациентов, участвующих в проекте. Данные, полученные у детей без припадков в конце наблюдения и у пациентов с рецидивирующими припадками, будут сопоставлены.

Размер выборки: мы планируем включить 60 пациентов с ТС в WP2 Epimarker через 12 месяцев. Основываясь на наших предварительных результатах и ​​обширном опыте лечения ТС, мы прогнозируем, что примерно у 50% пациентов будут возникать рецидивирующие припадки, в то время как у 50% приступов не будет (неопубликованные данные).

Конечные точки исследования: основной клинической конечной точкой этого исследования является сбор набора клинических, молекулярных и исходных данных ЭЭГ у всех субъектов.