Anwendung neuartiger diagnostischer und therapeutischer Methoden bei Epilepsie und neurologischen Entwicklungsstörungen bei Kindern. (EPIMARKER)

Der klinische Teil von EPIMARKER besteht aus 2 prospektiven Studien (WP1 und WP2) zum Fortschreiten der Epilepsie bei Kindern mit Tuberöse Sklerose (TSC), die an 2 Standorten durchgeführt werden: Medizinische Universität Warschau – WUM und Children’s Memoroal Health Institute – IPCZD, Polen.

AP1 und AP2 dienen der Durchführung der Studien, aber die resultierenden Daten und Proben werden analysiert und in Arbeitspaket 3-12 (AP3-12) verwendet.

KLINISCHE STUDIE in AP1 Einschlusskriterien: männliche oder weibliche Kinder mit einer definitiven Diagnose von TSC (Roach 1998), im Alter von bis zu 4 Jahren, Diagnose einer Epilepsie, die auf der Grundlage klinischer Anfälle oder epileptiformer Veränderungen im EEG innerhalb von 1-7 Tagen vor gestellt wurde Baseline, schriftliche Einverständniserklärung der Betreuungspersonen.

Studienübersicht: Jedes Fach wird 12 Monate lang verfolgt. Die Epilepsie wird mit seriellen Video-EEG (vEEG)-Aufzeichnungen und klinischen Untersuchungen verfolgt, die alle 3 Monate durchgeführt werden. Neben der Krankengeschichte der Patienten werden Daten aus Anfallstagebüchern, Neuroimaging-Studien und neuropsychologischen Untersuchungen erhoben. Blutproben für Biomarker-Studien werden bei Studieneintritt, zu Beginn arzneimittelresistenter Anfälle oder nach 6 Monaten, je nachdem, was zutreffend ist, und am Ende der Nachsorge bei allen am Projekt teilnehmenden Patienten entnommen. Die Daten, die bei Kindern mit Ansprechen auf Standardanfälle und mit arzneimittelresistenten Anfällen gewonnen wurden, werden verglichen.

Stichprobengröße: Wir planen, in 12 Monaten 60 TSC-Patienten in WP1 von Epimarker aufzunehmen. Basierend auf unseren vorläufigen Ergebnissen und umfangreichen Erfahrungen mit TSC sagen wir voraus, dass etwa 50 % der Patienten arzneimittelresistente Anfälle entwickeln werden, während 50 % auf die Standardbehandlung ansprechen werden (Jozwiak 2011) Studienendpunkte: Der primäre klinische Endpunkt dieser Studie ist a Sammlung einer Reihe von klinischen, molekularen und EEG-Quelldaten in allen Fächern.

KLINISCHE STUDIE in AP2 Einschlusskriterien: männliche oder weibliche Kinder mit gesicherter Diagnose von TSC (Roach-Kriterien: Roach 1998) und Epilepsie, Alter bis 16 Jahre, anfallsfrei, bei denen eine Entscheidung zum Absetzen von Antiepileptika getroffen wurde, schriftliche Einverständniserklärung von Pflegekräften.

Studienübersicht: Jedes Fach wird 12 Monate lang verfolgt. Antiepileptika werden bei allen Studienteilnehmern innerhalb von 3 Monaten ab Studienbeginn abgesetzt. Die Epilepsie wird anhand von seriellen Video-EEG-Aufzeichnungen und klinischen Untersuchungen verfolgt, die alle 3 Monate durchgeführt werden. Neben der Krankengeschichte der Patienten werden Daten aus Anfallstagebüchern, Neuroimaging-Studien und neuropsychologischen Untersuchungen erhoben. Patienten mit rezidivierenden Anfällen erhalten eine antiepileptische Behandlung nach aktuellen Standards. Blutproben für die Biomarker-Studie werden bei Studieneintritt, am Ende des Drogenentzugs, beim Einsetzen wiederkehrender Anfälle und am Ende der Nachsorge bei allen am Projekt teilnehmenden Patienten entnommen. Die Daten von Kindern, die am Ende der Nachbeobachtung anfallsfrei waren, und Patienten mit rezidivierenden Anfällen werden verglichen.

Stichprobengröße: Wir planen, in 12 Monaten 60 TSC-Patienten in WP2 von Epimarker aufzunehmen. Basierend auf unseren vorläufigen Ergebnissen und umfangreichen Erfahrungen mit TSC sagen wir voraus, dass etwa 50 % der Patienten wiederkehrende Anfälle entwickeln werden, während 50 % anfallsfrei bleiben (unveröffentlichte Daten).

Studienendpunkte: Der primäre klinische Endpunkt dieser Studie ist eine Sammlung einer Reihe von klinischen, molekularen und EEG-Quelldaten bei allen Probanden.