Uusien diagnostisten ja terapeuttisten menetelmien soveltaminen lasten epilepsiaan ja hermoston kehityshäiriöihin. (EPIMARKER)

EPIMARKERin kliininen osa koostuu kahdesta prospektiivisestä tutkimuksesta (WP1 ja WP2) epilepsian etenemisestä Tuberous Sclerosis Complex -TSC-lapsilla, jotka suoritetaan kahdessa paikassa: Varsovan lääketieteellinen yliopisto -WUM ja Children's Memoroal Health Institute - IPCZD, Puola.

WP1 ja WP2 on suunniteltu suorittamaan tutkimukset, mutta saadut tiedot ja näytteet analysoidaan ja käytetään työpaketissa 3-12 (WP3-12).

KLIININEN TUTKIMUS WP1:ssä Sisällyskriteerit: uros- tai naislapset, joilla on varma TSC-diagnoosi (Roach 1998), alle 4-vuotiaat, epilepsiadiagnoosi, joka on määritetty kliinisten kohtausten tai epileptiformisten muutosten perusteella EEG:ssä 1-7 päivää ennen tutkimusta. lähtötilanne, hoitajien kirjallinen tietoinen suostumus.

Tutkimuksen yleiskatsaus: Jokaista aihetta seurataan 12 kuukauden ajan. Epilepsiaa seurataan sarjavideo-EEG- (vEEG) -tallenteilla ja kliinisillä tutkimuksilla, jotka suoritetaan kolmen kuukauden välein. Potilaiden sairaushistorian lisäksi kerätään tietoja kohtauspäiväkirjasta, neuroimaging-tutkimuksista ja neuropsykologisista tutkimuksista. Verinäytteet biomarkkeritutkimuksia varten otetaan tutkimukseen saapumisen yhteydessä, lääkeresistenttien kohtausten alkaessa tai 6 kuukauden kuluttua sen mukaan, kumpi on soveltuvaa, sekä seurannan lopussa kaikilta hankkeeseen osallistuvilta potilailta. Tietoja, jotka on saatu lapsista, jotka reagoivat normaaleihin ja lääkeresistentteihin kohtauksiin, verrataan.

Otoskoko: Aiomme rekisteröidä 60 TSC-potilasta Epimarkerin WP1:een 12 kuukauden kuluessa. Alustavien tulostemme ja laajan TSC-kokemuksemme perusteella ennustamme, että noin 50 % potilaista kehittää lääkeresistenttejä kohtauksia, kun taas 50 % reagoi normaaliin hoitoon (Jozwiak 2011). Tutkimuksen päätetapahtumat: tämän tutkimuksen ensisijainen kliininen päätetapahtuma on kokoelma kliinisiä, molekyyli- ja EEG-lähdetietoja kaikista aiheista.

KLIININEN TUTKIMUS WP2:ssa Sisällyskriteerit: mies- tai naislapset, joilla on varma TSC-diagnoosi (Roach-kriteerit: Roach 1998) ja epilepsia, alle 16-vuotiaat, kohtaukseton, joille on tehty päätös epilepsialääkkeiden luopumisesta, kirjallinen tietoinen suostumus hoitajista.

Tutkimuksen yleiskatsaus: Jokaista aihetta seurataan 12 kuukauden ajan. Epilepsialääkkeet lopetetaan 3 kuukauden kuluessa kaikista koehenkilöistä, jotka alkavat tutkimukseen saapumisesta. Epilepsiaa seurataan sarjavideo-EEG-tallenteiden ja kolmen kuukauden välein suoritettavien kliinisten tutkimusten avulla. Potilaiden sairaushistorian lisäksi kerätään tietoja kohtauspäiväkirjasta, neuroimaging-tutkimuksista ja neuropsykologisista tutkimuksista. Potilaat, joilla on toistuvia kohtauksia, saavat epilepsiahoitoa nykyisten standardien mukaisesti. Verinäytteet biomarkkeritutkimusta varten otetaan kaikilta hankkeeseen osallistuvilta potilailta tutkimukseen saapumisen yhteydessä, lääkkeiden lopettamisen jälkeen, uusiutuvien kohtausten alkaessa ja seurannan lopussa. Lapsista, joilla ei ole kohtauksia seurannan lopussa, ja potilaista, joilla on toistuvia kohtauksia, saatuja tietoja verrataan.

Otoskoko: Aiomme rekisteröidä 60 TSC-potilasta Epimarkerin WP2:een 12 kuukauden kuluessa. Alustavien tulostemme ja laajan kokemuksemme TSC:stä perusteella ennustamme, että noin 50 % potilaista kehittää uusiutuvia kohtauksia, kun taas 50 % pysyy kohtauksettomina (julkaisematon data).

Tutkimuksen päätepisteet: tämän tutkimuksen ensisijainen kliininen päätetapahtuma on kokoelma kliinisiä, molekyyli- ja EEG-lähteitä koskevia tietoja kaikista koehenkilöistä.