Toepassing van nieuwe diagnostische en therapeutische methoden bij epilepsie en neurologische afwijkingen bij kinderen. (EPIMARKER)

Het klinische deel van EPIMARKER bestaat uit 2 prospectieve onderzoeken (WP1 en WP2) naar de voortgang van epilepsie bij kinderen met tubereuze sclerosecomplex - TSC, uitgevoerd op 2 locaties: Medische Universiteit van Warschau - WUM en Children's Memoroal Health Institute - IPCZD, Polen.

WP1 en WP2 zijn ontworpen om de onderzoeken uit te voeren, maar de resulterende gegevens en monsters zullen worden geanalyseerd en gebruikt in Werkpakket 3-12 (WP3-12).

KLINISCHE STUDIE in WP1 Inclusiecriteria: mannelijke of vrouwelijke kinderen met een definitieve diagnose van TSC (Roach 1998), in de leeftijd tot 4 jaar, diagnose van epilepsie vastgesteld op basis van klinische aanvallen of epileptiforme veranderingen op EEG binnen 1-7 dagen voorafgaand aan basislijn, schriftelijke geïnformeerde toestemming van zorgverleners.

Studieoverzicht: Elk vak wordt gedurende 12 maanden gevolgd. Epilepsie zal worden gevolgd met seriële video-EEG (vEEG)-opnamen en klinische onderzoeken die elke 3 maanden worden uitgevoerd. Naast de medische geschiedenis van de patiënten, zullen gegevens uit het aanvalsdagboek, neuroimaging-onderzoeken en neuropsychologische onderzoeken worden verzameld. Bij alle patiënten die aan het project deelnemen, zullen bloedmonsters voor biomarkerstudies worden verzameld bij aanvang van de studie, bij het begin van geneesmiddelresistente aanvallen of na 6 maanden, afhankelijk van wat van toepassing is, en aan het einde van de follow-up. De gegevens die zijn verkregen bij kinderen die reageren, op standaardaanvallen en met geneesmiddelresistente aanvallen, zullen worden vergeleken.

Steekproefomvang: we zijn van plan om 60 TSC-patiënten in te schrijven in WP1 van Epimarker in 12 maanden. Op basis van onze voorlopige resultaten en uitgebreide ervaring met TSC, voorspellen we dat ongeveer 50% van de patiënten resistente aanvallen zal ontwikkelen, terwijl 50% zal reageren op standaardbehandeling (Jozwiak 2011). verzameling van een reeks klinische, moleculaire en EEG-brongegevens bij alle onderwerpen.

KLINISCHE STUDIE in WP2 Inclusiecriteria: mannelijke of vrouwelijke kinderen met een definitieve diagnose van TSC (Roach-criteria: Roach 1998) en epilepsie, in de leeftijd tot 16 jaar, aanvalsvrij, bij wie een beslissing is genomen om anti-epileptica te staken, schriftelijke geïnformeerde toestemming van verzorgers.

Studieoverzicht: elk vak wordt gedurende 12 maanden gevolgd. Anti-epileptica zullen bij aanvang van de studie binnen 3 maanden worden stopgezet bij alle proefpersonen. Epilepsie zal worden gevolgd door middel van seriële video-EEG-opnamen en klinische onderzoeken die elke 3 maanden worden uitgevoerd. Naast de medische geschiedenis van de patiënten, zullen gegevens uit het aanvalsdagboek, neuroimaging-onderzoeken en neuropsychologische onderzoeken worden verzameld. Patiënten met terugkerende aanvallen krijgen een anti-epileptische behandeling volgens de huidige normen. Bloedmonsters voor onderzoek naar biomarkers zullen worden verzameld bij het begin van het onderzoek, aan het einde van het staken van de medicatie, bij het begin van terugkerende aanvallen en aan het einde van de follow-up bij alle patiënten die aan het project deelnemen. De gegevens verkregen bij kinderen zonder aanvallen aan het einde van de follow-up en patiënten met terugkerende aanvallen zullen worden vergeleken.

Steekproefomvang: we zijn van plan om 60 TSC-patiënten in te schrijven in WP2 van Epimarker in 12 maanden. Op basis van onze voorlopige resultaten en uitgebreide ervaring met TSC, voorspellen we dat ongeveer 50% van de patiënten terugkerende aanvallen zal krijgen, terwijl 50% aanvalsvrij blijft (niet-gepubliceerde gegevens).

Studie-eindpunten: het primaire klinische eindpunt van deze studie is een verzameling van een reeks klinische, moleculaire en EEG-brongegevens bij alle proefpersonen.