Aplicación de Nuevos Métodos Diagnósticos y Terapéuticos en Epilepsia y Anomalías del Neurodesarrollo en Niños. (EPIMARKER)

La parte clínica de EPIMARKER se compone de 2 estudios prospectivos (WP1 y WP2) del progreso de la epilepsia en niños del Complejo de Esclerosis Tuberosa -TSC, realizados en 2 sitios: Universidad Médica de Varsovia -WUM y Children's Memoroal Health Institute - IPCZD, Polonia.

WP1 y WP2 están diseñados para realizar los estudios, pero los datos y las muestras resultantes se analizarán y utilizarán en el Paquete de trabajo 3-12 (WP3-12).

ESTUDIO CLÍNICO en WP1 Criterios de inclusión: niños o niñas con un diagnóstico definitivo de CET (Roach 1998), de hasta 4 años de edad, diagnóstico de epilepsia establecido sobre la base de convulsiones clínicas o cambios epileptiformes en el EEG entre 1 y 7 días antes del línea de base, consentimiento informado por escrito de los cuidadores.

Descripción general del estudio: cada sujeto será seguido durante 12 meses. La epilepsia se rastreará con grabaciones de EEG de video en serie (vEEG) e investigaciones clínicas realizadas cada 3 meses. Además de la historia clínica de los pacientes, se recogerán datos del diario de crisis, estudios de neuroimagen y exámenes neuropsicológicos. Las muestras de sangre para los estudios de biomarcadores se recolectarán al ingreso al estudio, al inicio de las convulsiones resistentes a los medicamentos o después de 6 meses, según corresponda, y al final del seguimiento en todos los pacientes que participan en el proyecto. Se compararán los datos obtenidos en niños que respondieron, al estándar y con crisis farmacorresistentes.

Tamaño de la muestra: planeamos inscribir a 60 pacientes con TSC en WP1 de Epimarker en 12 meses. Sobre la base de nuestros resultados preliminares y la amplia experiencia con CET, predecimos que alrededor del 50% de los pacientes desarrollarán convulsiones resistentes a los fármacos, mientras que el 50% responderá al tratamiento estándar (Jozwiak 2011) Criterios de valoración del estudio: el criterio principal de valoración clínico de este estudio es un recopilación de un conjunto de datos fuente clínicos, moleculares y de EEG en todos los sujetos.

ESTUDIO CLÍNICO en WP2 Criterios de inclusión: niños o niñas con diagnóstico definitivo de CET (criterios de Roach: Roach 1998) y epilepsia, de hasta 16 años, sin convulsiones, en quienes se tomó la decisión de retirar los medicamentos antiepilépticos, consentimiento informado por escrito de cuidadores.

Descripción general del estudio: cada sujeto será seguido durante 12 meses. Los fármacos antiepilépticos se retirarán en un plazo de 3 meses en todos los sujetos a partir del ingreso al estudio. La epilepsia se rastreará por medio de grabaciones de EEG de video en serie e investigaciones clínicas realizadas cada 3 meses. Además de la historia clínica de los pacientes, se recogerán datos del diario de crisis, estudios de neuroimagen y exámenes neuropsicológicos. Los pacientes con crisis recurrentes recibirán tratamiento antiepiléptico según las normas vigentes. Las muestras de sangre para el estudio de biomarcadores se recolectarán al ingreso al estudio, al final de la retirada de los medicamentos, al inicio de las convulsiones recurrentes y al final del seguimiento en todos los pacientes que participan en el proyecto. Se compararán los datos obtenidos en niños libres de convulsiones al final del seguimiento y pacientes con convulsiones recurrentes.

Tamaño de la muestra: planeamos inscribir a 60 pacientes con TSC en WP2 de Epimarker en 12 meses. Según nuestros resultados preliminares y nuestra amplia experiencia con TSC, predecimos que alrededor del 50 % de los pacientes desarrollarán convulsiones recurrentes, mientras que el 50 % permanecerá libre de convulsiones (datos no publicados).

Criterios de valoración del estudio: el criterio principal de valoración clínico de este estudio es la recopilación de un conjunto de datos fuente clínicos, moleculares y de EEG en todos los sujetos.