Screening og stimuleringstesting for gjenværende sekresjon av binyresteroidhormoner ved autoimmun Addisons sykdom

Autoimmun ødeleggelse av binyrebarken er hovedårsaken til primær binyrebarksvikt (Addisons sykdom, AD). Autoimmun AD (AAD) blir klinisk manifest når 90 % av cortex av binyrene er ødelagt. Nåværende dogme sier at binyrebarksvikt til slutt er fullstendig, det vil si at binyrebarken slutter å produsere steroider helt. Imidlertid indikerer flere kasusrapporter at det kan være en undergruppe av pasienter som beholder noe steroidproduksjon, selv år etter diagnosen. Denne evnen kan være fordelaktig ettersom den kan beskytte mot binyrekriser, lette medisinering og gi pasienten bedre livskvalitet.

Målet med studien er å systematisk vurdere i hvilken grad pasienter med AAD har gjenværende binyrebarkfunksjon, og å karakterisere denne undergruppen.

Studien vil være en åpen ikke-randomisert tre-trinns multisenter klinisk studie som omfatter pasienter fra Norsk register for organspesifikk autoimmun sykdom (ROAS), det svenske Addison-registeret og Tyskland. I trinn 1 vil pasientene bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer og levere medikamentfastende prøver for analyser av binyresteroider. I tillegg vil pasienter med medfødt adrenal hyperplasi (CAH) og bilateralt adrenalektomiserte fungere som negative kontroller for binyresteroider. I stadium 2 vil AAD-pasienter med gjenværende steroidproduksjon bli invitert til en cosyntropinstimuleringstest for å estimere maksimal steroidproduksjon fra binyrene. Tjue pasienter uten tegn til restfunksjon vil også bli testet som kontrollgruppe. I stadium 3 vil AAD-pasienter med bekreftet restfunksjon bli invitert til å gå gjennom en 30-timers ambulant prøvetaking av interstitiell væske for utredning av daglig variasjon i binyrebarkhormonnivåer. Nydiagnostiserte AAD-pasienter vil også bli invitert til gjentatt cosyntropin-testing som et middel til å avgrense den naturlige progresjonen av binyrebarksvikt.