Effekter av Miglustat-terapi på infantil type Sandhoff og Taysachs sykdommer (EMTISTD) (EMTISTD)

GM2 gangliosidosis er en autosomal recessiv subtype av lysosomale lagringssykdommer der Hexosaminidase A-B-mangel er forårsaket av HEXA-B-genet. HEXA-mangel sees i Tay sachs og HEXB-mangel forårsaker Sandhoffs sykdom.

Infantile former for Sandhoff og Tay sachs er ofte dødelige og behandling av pasientene er støttende inkludert ernæring, hydrering, anfallskontroll og håndtering av luftveisproblemer. Nyere studier har foreslått nye behandlingsmetoder, som enzymerstatningsterapi, benmargstransplantasjon og substratreduksjonsterapi.

Det første stoffet som ble brukt i SRT var Miglustat. Det ble introdusert i 1980 som et anti-HIV-middel, og senere ble det registrert under varemerket til Zavesca i 2009 og ble brukt i behandling av Gaucher og Niemann-Picks sykdom. Zavesca passerer blod-hjernebarrieren, og forårsaker reduksjon av kolesterol og glykosfingolipider CNS-neuroner og lindring av nevrologiske manifestasjoner. Forbedringer ble sett i oculomotorisk funksjon, kognisjon, svelging, motoriske forstyrrelser og psykologiske problemer etter behandling med Zavesca. Ingen effekt er påvist på visceral involvering. Vekttap i løpet av første behandlingsår, diaré og dyspepsi ses som bivirkninger.

Studier på SRT ved lysosomal lagringssykdom har forskjellige resultater. Noen viser forbedringer i manifestasjoner av Gausche, Sandhoff & Tay sachs sykdom, mens andre viser ingen verdifull fordel for denne behandlingsmetoden.

Å finne en effektiv behandling for disse kroniske sykdommene kan forbedre livskvaliteten for pasientene og deres familier, og også redusere kostnadene for helsetjenester. Kontroversen vedvarer og flere studier er nødvendig for å dømme. Så denne studien er gjort for å evaluere effekten av Miglustat-terapi ved Sandhoff og Tay sachs sykdom, og antas å hjelpe til videre studier på dette feltet.