Effekter af Miglustat-terapi på infantil type af Sandhoff- og Taysachs-sygdomme (EMTISTD) (EMTISTD)

GM2 gangliosidosis er en autosomal recessiv undertype af lysosomale opbevaringssygdomme, hvor hexosaminidase A-B-mangel er forårsaget af HEXA-B-genet. HEXA-mangel ses i Tay sachs og HEXB-mangel forårsager Sandhoffs sygdom.

Infantile former for Sandhoff og Tay sachs er ofte dødelige, og behandlingen af ​​patienterne er støttende, herunder ernæring, hydrering, kontrol med anfald og håndtering af luftvejsproblemer. Nylige undersøgelser har foreslået nye behandlingsmetoder, såsom enzymerstatningsterapi, knoglemarvstransplantation og substratreduktionsterapi.

Det første lægemiddel, der blev brugt i SRT, var Miglustat. Det blev introduceret i 1980 som et anti-HIV-middel, og senere blev det registreret under Zavescas varemærke i 2009 og blev brugt til behandling af Gaucher og Niemann-Picks sygdom. Zavesca passerer blod-hjernebarrieren, så det forårsager reduktion af kolesterol og glycosphingolipider CNS-neuroner og lindring af neurologiske manifestationer. Der blev set forbedringer i oculomotorisk funktion, kognition, synkning, motoriske forstyrrelser og psykologiske problemer efter behandling med Zavesca. Ingen effekt er blevet bevist på visceral involvering. Vægttab i løbet af det første behandlingsår, diarré og dyspepsi ses som bivirkninger.

Undersøgelser af SRT i lysosomal opbevaringssygdom har forskellige resultater. Nogle viser forbedringer i manifestationer af Gausche, Sandhoff & Tay sachs sygdom, mens andre ikke viser nogen værdifuld fordel for denne behandlingsmetode.

At finde en effektiv behandling for disse kroniske sygdomme kan forbedre livskvaliteten for patienterne og deres familier og også reducere omkostningerne til sundhedsydelser. Kontroversen fortsætter, og der er behov for flere undersøgelser for at dømme. Så denne undersøgelse er lavet for at evaluere effekten af ​​Miglustat-terapi i Sandhoff og Tay sachs sygdom og menes at hjælpe til yderligere undersøgelser på dette område.