Влияние терапии миглустатом на детский тип болезней Сандхоффа и Тайсакса (EMTISTD) (EMTISTD)

Ганглиозидоз GM2 является аутосомно-рецессивным подтипом лизосомных болезней накопления, при котором дефицит гексозаминидазы AB вызван геном HEXA-B. Дефицит HEXA наблюдается при болезни Тея-Сакса, а дефицит HEXB вызывает болезнь Сандхоффа.

Инфантильные формы Sandhoff и Tay sachs часто приводят к летальному исходу, и лечение пациентов является поддерживающим, включая питание, гидратацию, контроль судорог и лечение респираторных заболеваний. Недавние исследования предложили новые методы лечения, такие как ферментозаместительная терапия, трансплантация костного мозга и терапия с уменьшением количества субстрата.

Первым препаратом, использованным в СРТ, был Миглустат. Он был представлен в 1980 году как средство против ВИЧ, а позже он был зарегистрирован под торговой маркой Zavesca в 2009 году и использовался для лечения болезни Гоше и Ниманна-Пика. Завеска проходит гематоэнцефалический барьер, поэтому вызывает снижение содержания холестерина и гликосфинголипидов в нейронах ЦНС и купирование неврологических проявлений. Улучшения наблюдались в глазодвигательной функции, познании, глотании, двигательных нарушениях и психологических проблемах после лечения Завеской. Влияние на висцеральное поражение не доказано. Потеря веса в течение первого года лечения, диарея и диспепсия рассматриваются как побочные эффекты.

Исследования по СЗТ при лизосомной болезни накопления дают разные результаты. Некоторые демонстрируют улучшение проявлений болезни Гоше, Сандхоффа и Тея-Сакса, в то время как другие не обнаруживают существенной пользы от этого метода лечения.

Поиск эффективного лечения этих хронических заболеваний может улучшить качество жизни пациентов и их семей, а также снизить затраты на медицинские услуги. Противоречие сохраняется, и для суждения необходимы дополнительные исследования. Таким образом, это исследование проводится для оценки эффекта терапии Миглустатом при болезни Сандхоффа и Тея-Сакса, и считается, что оно поможет дальнейшим исследованиям в этой области.