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미글루스타트 요법이 영아형 샌드호프 및 타이작병(EMTISTD)에 미치는 영향 (EMTISTD)

2024년 4월 15일 업데이트: Tavasoli, Tehran University of Medical Sciences

영아형 Sandhoff 및 Taysachs 질환의 신경계 및 전신 증상에 대한 Miglustat 치료 효과 조사

GM2 강글리오시드증은 헥소사미니다아제 A-B 결핍이 HEXA-B 유전자에 의해 유발되는 리소좀 축적병의 상염색체 열성 아형입니다. HEXA 결핍은 Tay sachs에서 나타나고 HEXB 결핍은 Sandhoff 질병을 유발합니다.

Sandhoff 및 Tay sachs의 영아 형태는 종종 치명적이며 환자 관리는 영양, 수분 공급, 발작 조절 및 호흡기 문제 관리를 포함하여 보조적입니다. 최근 연구에서는 효소 대체 요법, 골수 이식 및 기질 감소 요법과 같은 새로운 치료 방법을 제안했습니다.

SRT에 사용된 첫 번째 약물은 Miglustat였습니다. 1980년 항HIV제로 도입되었으며 이후 2009년 자베스카의 상표로 등록되어 고셔니만픽병 치료에 사용되었다. 자베스카는 혈액뇌장벽을 통과하므로 콜레스테롤과 글리코스핑고지질 CNS 뉴런의 감소 및 신경학적 징후의 완화를 유발합니다. 자베스카로 치료한 후 안구 운동 기능, 인지, 삼키기, 운동 장애 및 심리적 문제가 개선되었습니다. 내장 관련에 대한 효과는 입증되지 않았습니다. 치료 첫 해 동안의 체중 감소, 설사 및 소화불량은 부작용으로 보입니다.

리소좀 축적병에서 SRT에 대한 연구는 다른 결과를 나타냅니다. 일부는 Gausche, Sandhoff & Tay sachs 질병 증상의 개선을 보이는 반면, 다른 일부는 이 치료 방법에 대해 가치 있는 이점을 보이지 않습니다.

이러한 만성 질환에 대한 효과적인 치료법을 찾으면 환자와 그 가족의 삶의 질을 향상시키고 의료 서비스 비용을 줄일 수 있습니다. 논란이 지속되고 판단을 위해서는 더 많은 연구가 필요하다. 따라서 본 연구는 Sandhoff and Tay sachs 질병에 대한 Miglustat 요법의 효과를 평가하기 위해 수행되었으며, 이 분야의 추가 연구에 도움이 될 것으로 생각됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구는 케이스 컨트롤, 오픈 라벨 임상 시험입니다. 환자는 모두 Sandhoff 및 Tay sachs 진단으로 등록되었으며 Tehran-IRAN 아동 의료 센터에 모집되었습니다. 진단은 효소 수준과 유전자 검사로 확인됩니다. 증례군은 Miglustat 치료를 1년 동안 받고 자주 평가한다. 대조군의 환자도 미글루스타트를 투여받지 않고 1년 동안 평가합니다.

환자는 연구 시작 시 및 매 3개월마다 신경학적 검사, 발작, 비위관 삽입, 흡인성 폐렴 및 삶의 질에 대해 평가됩니다. Miglustat는 희귀 의약품으로 간주되므로 이 약물에 대한 임상 시험은 소규모로 설계되고 제한된 인구에 맞게 조정됩니다.

신경학적 검사의 변수는 근긴장도, 근위축 및 구축입니다. 운동 기능은 "GMFCS(Gross Motor Function Classification System)"에 따라 점수를 매기고 삶의 질은 타당성과 안정성이 확인된 ITQOL(Infant Toddle Quality Of Life) 설문지로 평가합니다.

자주 방문하는 동안 수집된 데이터는 체크리스트에 등록되고 SPSS 버전 18로 분석됩니다. 정량적 변수는 평균과 표준편차로, 정성적 변수는 빈도와 백분위수로 표현됩니다. 반복 측정에 대한 분산 분석(ANOVA) 및 비모수 freedman은 결과 비교에 사용하는 테스트입니다. 샘플 크기는 반복 측정이 있는 임상 시험의 공식으로 계산됩니다.

Miglustat는 Gaucher 및 Niemann pick 질병에 대해 FDA 승인을 받았습니다. 모든 환자는 정보에 입각한 동의서를 작성하고 연구의 특성을 설명합니다. 참가자 정보는 비밀로 유지됩니다. 그들은 약물의 부작용에 대해 알립니다. 언제든지 연구에서 자신을 제외하기로 결정한 케이스는 자유롭게 그렇게 할 수 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

30

단계

  • 3단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이란, 이슬람 공화국
      • Tehran, 이란, 이슬람 공화국
        • 모병
        • Tehran University Of Medical Sciences
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Mahmoud Reza Ashrafi, MD
        • 부수사관:
          • Motahare Talebian, MD
    • Isfahan
      • Kashan, Isfahan, 이란, 이슬람 공화국
        • 모병
        • Kashan University Of Medical Sciences
        • 연락하다:
    • Khorasan
      • Mashhad, Khorasan, 이란, 이슬람 공화국
        • 모병
        • Mashhad University Of Medical Sciences
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6개월 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • Sandhoff(SD)/Tay-Sachs(TSD) 질병의 영아를 임상 및 효소적으로 의심한 후 분자 연구를 통해 확인했습니다.

제외 기준:

  • 신장 장애
  • 후속 조치의 손실
  • 기타 전신 질환
  • 신경계 기능에 영향을 줄 수 있는 병용 약물 요법

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 지지 요법
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 미글루스타트

미글루스타트를 투여하며 체표면적에 따라 아래와 같이 용량을 조절한다.

>1.25: 200mg TDS 0.88-1.25: 200mg BID 0.73-0.88 :100mg TDS 0.47-0.73 : 100mg BID
의약품: 미글루스타트
다음과 같은 체표면적을 기반으로 한 Zavesca 요법으로 치료: SQRT [신장(cm) × 체중(kg)] / 3600
다른 이름들:
  • 자베스카
간섭 없음: 미글루스타트 없음

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
입원 빈도 변경
기간: 기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년
측정 방법은 체크리스트입니다.
기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년
폐렴 흡인 빈도 변화
기간: 기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년
측정 방법은 체크리스트입니다.
기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년
발작 빈도 변화
기간: 기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년
측정 방법은 체크리스트입니다.
기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년
수유 경로 변경
기간: 기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년
측정 방법은 체크리스트입니다.
기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년
운동 기능 변화
기간: 기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년
측정 방법은 체크리스트입니다.
기준선 및 중재 후 4, 8, 12개월 및 중재 없이 1년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
삶의 질 변화
기간: 기준선 및 1년
총 점수는 소아 삶의 질 목록 영아 척도에 따라 보고됩니다. 총 점수 범위는 0-45 사이이며 값이 높을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
기준선 및 1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Tehran University of Medical Sciences

협력자

Mashhad University of Medical Sciences
Kashan University of Medical Sciences

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 1월 14일

기본 완료 (추정된)

2024년 12월 15일

연구 완료 (추정된)

2024년 12월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 1월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 1월 29일

처음 게시됨 (실제)

2019년 1월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 15일

마지막으로 확인됨

2024년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 97-01-30-36953

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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