Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Effekter av Miglustat-terapi på infantil typ av Sandhoff och Taysachs sjukdomar (EMTISTD) (EMTISTD)

11 september 2025 uppdaterad av: Tavasoli, Tehran University of Medical Sciences

Undersökning av Miglustats terapeutiska effekter på neurologiska och systemiska symtom av infantil typ av Sandhoff och Taysachs sjukdomar

GM2 gangliosidos är en autosomal recessiv subtyp av lysosomala lagringssjukdomar där hexosaminidas A-B-brist orsakas av HEXA-B-genen. HEXA-brist ses i Tay sachs och HEXB-brist orsakar Sandhoffs sjukdom.

Infantila former av Sandhoff och Tay sachs är ofta dödliga och hanteringen av patienterna är stödjande inklusive näring, hydrering, anfallskontroll och hantering av andningsproblem. Nyligen genomförda studier har föreslagit nya behandlingsmetoder, såsom enzymersättningsterapi, benmärgstransplantation och substratreducerande terapi.

Det första läkemedlet som användes vid SRT var Miglustat. Det introducerades 1980 som ett anti-HIV-medel och senare registrerades det under varumärket Zavesca 2009 och användes vid behandling av Gauchers och Niemann-Picks sjukdom. Zavesca passerar blod-hjärnbarriären, så orsakar minskning av kolesterol och glykosfingolipider CNS-neuroner och lindring av neurologiska manifestationer. Förbättringar sågs i oculomotorisk funktion, kognition, sväljning, motoriska störningar och psykologiska problem efter behandling med Zavesca. Ingen effekt har visats på visceral involvering. Viktminskning under första behandlingsåret, diarré och dyspepsi ses som biverkningar.

Studier av SRT vid lysosomal lagringssjukdom har olika resultat. Vissa visar förbättringar i manifestationer av Gausche, Sandhoff & Tay sachs sjukdom, medan andra inte visar någon värdefull fördel för denna behandlingsmetod.

Att hitta en effektiv behandling för dessa kroniska sjukdomar kan förbättra livskvaliteten för patienterna och deras familjer, och även minska kostnaderna för sjukvården. Kontroversen kvarstår och fler studier behövs för att döma. Så denna studie är gjord för att utvärdera effekten av Miglustat-terapi vid Sandhoff och Tay sachs sjukdom, och tros hjälpa till för ytterligare studier inom detta område.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie är en öppen klinisk prövning med fallkontroll. Patienter är alla registrerade med diagnosen Sandhoff och Tay sachs och rekryteras vid barnmedicinska centrum Teheran-IRAN. Diagnosen bekräftas av enzymnivå och genetiska tester. Fallgruppen får Miglustat-terapi under 1 år och utvärderas ofta. Patienter i kontrollgruppen bedöms också under 1 år utan att få Miglustat.

Patienterna utvärderas för neurologisk undersökning, anfall, införande av nasogastrisk sond, aspirationspneumoni och livskvalitet i början av studien och var tredje månad. Miglustat anses vara ett särläkemedel så kliniska prövningar av detta läkemedel är utformade små och anpassade till en begränsad population.

Variabler vid neurologisk undersökning är muskeltonus, muskelatrofi och kontraktur. motorisk funktion bedöms enligt "Gross Motor Function Classification System" (GMFCS) och livskvalitet bedöms av Infant Toddle Quality Of Life (ITQOL) frågeformulär, med bekräftad validitet och stabilitet.

Data som samlas in vid frekventa besök registreras i checklistor och analyseras med SPSS version 18. Kvantitativa variabler uttrycks med medelvärde och standardavvikelse och kvalitativa variabler med frekvens och percentil. Variansanalys för upprepade mätningar (ANOVA) och icke-parametrisk freedman är tester som används för jämförelser av resultat. Provstorleken beräknas med formeln för kliniska prövningar med upprepade mätningar.

Miglustat är FDA-godkänt för Gauchers och Niemanns plocksjukdomar. Alla patienter fyller det informerade samtycket och studiens natur förklaras för dem. Deltagarnas uppgifter hålls konfidentiella. De informeras om biverkningar av läkemedlet. Om några fall vid något tillfälle beslutar att utesluta sig själva från studien är de fria att göra det.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

30

Fas

  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Iran
    • Isfahan
      • Kāshān, Isfahan, Iran
        • Kashan University Of Medical Sciences
    • Khorasan
      • Mashhad, Khorasan, Iran
        • Mashhad University of Medical Sciences
    • Tehran Province
      • Tehran, Tehran Province, Iran
        • Tehran University of Medical Sciences

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 månader till 2 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kliniskt och enzymatiskt misstänkta spädbarn av Sandhoff (SD)/Tay-Sachs (TSD) sjukdomar följde bekräftelse av molekylär studie.

Exklusions kriterier:

  • Nedsatt njurfunktion
  • Förlust av uppföljning
  • Andra systemiska sjukdomar
  • Samtidig läkemedelsbehandling som kan påverka det neurologiska systemets funktion

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Stödjande vård
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Miglustat

Miglustat administreras, dosen justeras enligt kroppsytan enligt nedan:

>1,25 : 200 mg TDS 0,88-1,25 : 200 mg BID 0,73-0,88 :100 mg TDS 0,47-0,73 : 100 mg BID
Läkemedel: Miglustat
Behandling med Zavesca-regim baserad på kroppsyta enligt följande: SQRT [Höjd (cm) × Vikt (kg)] / 3600
Andra namn:
  • Zavesca
Inget ingripande: Ingen Miglustat

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sjukhusinläggningsfrekvens ändras
Tidsram: Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention
Mätmetod är checklista.
Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention
Pneumoni aspirationsfrekvens förändring
Tidsram: Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention
Mätmetod är checklista.
Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention
Anfall Frekvensförändring
Tidsram: Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention
Mätmetod är checklista.
Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention
Ändring av matningsväg
Tidsram: Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention
Mätmetod är checklista.
Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention
motorfunktionsändring
Tidsram: Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention
Mätmetod är checklista.
Baslinje och 4, 8, 12 månader efter intervention och 1 år utan intervention

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
livskvalitet förändras
Tidsram: Baslinje och 1 år
En totalpoäng rapporteras enligt Pediatric Quality Of Life Inventory Infant Scales. Totalpoängintervallet är mellan 0-45 och högre värden representerar sämre resultat.
Baslinje och 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Tehran University of Medical Sciences

Samarbetspartners

Mashhad University of Medical Sciences
Kashan University of Medical Sciences

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 januari 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

10 september 2025

Avslutad studie (Faktisk)

10 september 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 januari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 januari 2019

Första postat (Faktisk)

30 januari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

17 september 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 september 2025

Senast verifierad

1 september 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 97-01-30-36953

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera