Účinky terapie miglustatem na dětský typ Sandhoffovy a Taysachsovy choroby (EMTISTD) (EMTISTD)

Gangliosidóza GM2 je autozomálně recesivní podtyp lysozomálních střádavých nemocí, u kterých je deficit hexosaminidázy A-B způsoben genem HEXA-B. Nedostatek HEXA je pozorován u Tay sachs a nedostatek HEXB způsobuje Sandhoffovu chorobu.

Infantilní formy Sandhoffova a Tayova sachse jsou často smrtelné a léčba pacientů je podpůrná, včetně výživy, hydratace, kontroly záchvatů a léčby respiračních problémů. Nedávné studie navrhly nové metody léčby, jako je enzymatická substituční terapie, transplantace kostní dřeně a terapie snížením substrátu.

Prvním lékem používaným při SRT byl Miglustat. Byl představen v roce 1980 jako prostředek proti HIV a později byl v roce 2009 registrován pod ochrannou známkou Zavesca a byl používán při léčbě Gaucherovy a Niemann-Pickovy choroby. Zavesca prochází hematoencefalickou bariérou, takže způsobuje snížení cholesterolu a glykosfingolipidů neuronů CNS a zmírnění neurologických projevů. Po léčbě přípravkem Zavesca bylo pozorováno zlepšení okulomotorických funkcí, kognice, polykání, motorických poruch a psychických problémů. Nebyl prokázán žádný vliv na viscerální postižení. Ztráta hmotnosti během prvního roku léčby, průjem a dyspepsie jsou považovány za vedlejší účinky.

Studie SRT u lysozomálního střádavého onemocnění mají různé výsledky. Některé vykazují zlepšení projevů Gausche, Sandhoff & Tay sachsovy choroby, zatímco jiné nevykazují žádný cenný přínos pro tuto metodu léčby.

Nalezení účinné léčby těchto chronických onemocnění může zlepšit kvalitu života pacientů a jejich rodin a také snížit náklady na zdravotnické služby. Kontroverze přetrvává a k posouzení je zapotřebí více studií. Tato studie se tedy provádí za účelem vyhodnocení účinku léčby Miglustatem u Sandhoffovy a Tay Sachsovy choroby a má se za to, že pomůže pro další studie v této oblasti.