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Effets du traitement au miglustat sur les maladies infantiles de type Sandhoff et Taysachs (EMTISTD) (EMTISTD)

15 avril 2024 mis à jour par: Tavasoli, Tehran University of Medical Sciences

Enquête sur les effets thérapeutiques du miglustat sur les symptômes neurologiques et systémiques des maladies infantiles de type Sandhoff et Taysachs

La gangliosidose GM2 est un sous-type autosomique récessif des maladies de surcharge lysosomale dans lesquelles le déficit en hexosaminidase A-B est causé par le gène HEXA-B. Une carence en HEXA est observée chez Tay sachs et une carence en HEXB provoque la maladie de Sandhoff.

Les formes infantiles de Sandhoff et de Tay sachs sont souvent mortelles et la prise en charge des patients est favorable, y compris la nutrition, l'hydratation, le contrôle des crises et la prise en charge des problèmes respiratoires. Des études récentes ont suggéré de nouvelles méthodes de traitement, telles que l'enzymothérapie substitutive, la greffe de moelle osseuse et la thérapie de réduction du substrat.

Le premier médicament utilisé en SRT était le Miglustat. Il a été introduit en 1980 en tant qu'agent anti-VIH et plus tard, il a été enregistré sous la marque Zavesca en 2009 et a été utilisé dans le traitement de la maladie de Gaucher et de Niemann-Pick. Zavesca passe la barrière hémato-encéphalique, provoquant ainsi une réduction du cholestérol et des glycosphingolipides des neurones du SNC et un soulagement des manifestations neurologiques. Des améliorations ont été observées dans la fonction oculomotrice, la cognition, la déglutition, les troubles moteurs et les problèmes psychologiques après le traitement par Zavesca. Aucun effet n'a été prouvé sur l'atteinte viscérale. La perte de poids pendant la première année de traitement, la diarrhée et la dyspepsie sont considérées comme des effets secondaires.

Les études sur la SRT dans la maladie de surcharge lysosomale ont des résultats différents. Certains montrent des améliorations dans les manifestations de la maladie de Gausche, Sandhoff et Tay Sachs, tandis que d'autres ne montrent aucun avantage valable pour cette méthode de traitement.

Trouver un traitement efficace pour ces maladies chroniques peut améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles, et également réduire les coûts des services de santé. La controverse persiste et d'autres études sont nécessaires pour porter un jugement. Cette étude est donc réalisée pour évaluer l'effet de la thérapie Miglustat dans la maladie de Sandhoff et Tay Sachs, et on pense qu'elle aidera pour d'autres études dans ce domaine.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude est un essai clinique cas-témoin ouvert. Les patients sont tous enregistrés avec le diagnostic de Sandhoff et Tay sachs et recrutés au centre médical pour enfants de Téhéran-IRAN. Le diagnostic est confirmé par le niveau enzymatique et les tests génétiques. Le groupe de cas reçoit un traitement au Miglustat pendant 1 an et est fréquemment évalué. Les patients du groupe témoin sont également évalués pendant 1 an sans recevoir de Miglustat.

Les patients sont évalués pour l'examen neurologique, les convulsions, l'insertion d'une sonde nasogastrique, la pneumonie par aspiration et la qualité de vie au début de l'étude et tous les 3 mois. Le miglustat est considéré comme un médicament orphelin, de sorte que les essais cliniques sur ce médicament sont conçus à petite échelle et adaptés à une population limitée.

Les variables de l'examen neurologique sont le tonus musculaire, l'atrophie musculaire et la contracture. la fonction motrice est notée selon le "Gross Motor Function Classification System" (GMFCS) et la qualité de vie est évaluée par le questionnaire Infant Toddle Quality Of Life (ITQOL), avec une validité et une stabilité confirmées.

Les données recueillies lors de visites fréquentes sont enregistrées dans des listes de contrôle et analysées avec SPSS version 18. Les variables quantitatives expriment la moyenne et l'écart type et les variables qualitatives la fréquence et le centile. L'analyse de la variance pour les mesures répétées (ANOVA) et l'affranchi non paramétrique sont des tests utilisés pour comparer les résultats. La taille de l'échantillon est calculée par une formule pour les essais cliniques avec des mesures répétées.

Miglustat est approuvé par la FDA pour les maladies de pic de Gaucher et de Niemann. Tous les patients remplissent le formulaire de consentement éclairé et la nature de l'étude leur est expliquée. Les informations des participants sont gardées confidentielles. Ils sont informés des effets secondaires du médicament. Si un cas décide à tout moment de s'exclure de l'étude, il est libre de le faire.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

30

Phase

  • Phase 3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Iran (République islamique d
      • Tehran, Iran (République islamique d
        • Recrutement
        • Tehran University Of Medical Sciences
        • Contact:
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Mahmoud Reza Ashrafi, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Motahare Talebian, MD
    • Isfahan
      • Kashan, Isfahan, Iran (République islamique d
        • Recrutement
        • Kashan University Of Medical Sciences
        • Contact:
    • Khorasan
      • Mashhad, Khorasan, Iran (République islamique d
        • Recrutement
        • Mashhad University Of Medical Sciences
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 mois à 2 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Les nourrissons cliniquement et enzymatiquement suspectés de maladies de Sandhoff (SD)/Tay-Sachs (TSD) ont été confirmés par une étude moléculaire.

Critère d'exclusion:

  • Insuffisance rénale
  • Perte de suivi
  • Autres maladies systémiques
  • Traitement médicamenteux concomitant pouvant affecter le fonctionnement du système neurologique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Soins de soutien
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Miglustat

Le miglustat est administré, la dose est ajustée en fonction de la surface corporelle comme ci-dessous :

>1.25 : 200 mg TDS 0.88-1.25 : 200mg BID 0.73-0.88 :100mg TDS 0.47-0.73 : 100mg BID
Médicament: Miglustat
Traitement avec le régime Zavesca basé sur la surface corporelle comme suit : SQRT [Taille (cm) × Poids (kg)] / 3600
Autres noms:
  • Zavesca
Aucune intervention: Pas de miglustat

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement de fréquence d'hospitalisation
Délai: Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention
La méthode de mesure est la liste de contrôle.
Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention
Changement de fréquence d'aspiration de pneumonie
Délai: Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention
La méthode de mesure est la liste de contrôle.
Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention
Modification de la fréquence des crises
Délai: Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention
La méthode de mesure est la liste de contrôle.
Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention
Changement de voie d'alimentation
Délai: Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention
La méthode de mesure est la liste de contrôle.
Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention
changement de fonction motrice
Délai: Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention
La méthode de mesure est la liste de contrôle.
Au départ et 4, 8, 12 mois après l'intervention et 1 an sans intervention

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
changement de qualité de vie
Délai: Baseline et 1 an
Un score total est rapporté selon les échelles infantiles de l'inventaire pédiatrique de la qualité de vie. La plage de score total est comprise entre 0 et 45 et les valeurs plus élevées représentent les pires résultats.
Baseline et 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Tehran University of Medical Sciences

Collaborateurs

Mashhad University of Medical Sciences
Kashan University of Medical Sciences

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 janvier 2019

Achèvement primaire (Estimé)

15 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 janvier 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 janvier 2019

Première publication (Réel)

30 janvier 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 avril 2024

Dernière vérification

1 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 97-01-30-36953

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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