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Auswirkungen der Miglustat-Therapie auf Sandhoff- und Taysachs-Erkrankungen vom infantilen Typ (EMTISTD) (EMTISTD)

11. September 2025 aktualisiert von: Tavasoli, Tehran University of Medical Sciences

Untersuchung der therapeutischen Wirkungen von Miglustat auf neurologische und systemische Symptome des infantilen Typs der Sandhoff- und Taysachs-Krankheit

Die GM2-Gangliosidose ist ein autosomal-rezessiver Subtyp der lysosomalen Speicherkrankheit, bei der ein Hexosaminidase-A-B-Mangel durch das HEXA-B-Gen verursacht wird. HEXA-Mangel wird bei Tay Sachs beobachtet und HEXB-Mangel verursacht Sandhoff-Krankheit.

Infantile Formen von Sandhoff- und Tay-Sachs sind oft tödlich und die Behandlung der Patienten ist unterstützend, einschließlich Ernährung, Flüssigkeitszufuhr, Anfallskontrolle und Behandlung von Atemwegsproblemen. Jüngste Studien haben neue Behandlungsmethoden vorgeschlagen, wie z. B. Enzymersatztherapie, Knochenmarktransplantation und Substratreduktionstherapie.

Das erste in der SRT eingesetzte Medikament war Miglustat. Es wurde 1980 als Anti-HIV-Mittel eingeführt und später 2009 unter der Marke Zavesca registriert und zur Behandlung der Gaucher- und Niemann-Pick-Krankheit eingesetzt. Zavesca passiert die Blut-Hirn-Schranke und bewirkt so eine Senkung von Cholesterin und Glykosphingolipiden in ZNS-Neuronen und eine Linderung neurologischer Manifestationen. Nach der Behandlung mit Zavesca wurden Verbesserungen der okulomotorischen Funktion, der Kognition, des Schluckens, der motorischen Störungen und der psychischen Probleme beobachtet. Bei viszeraler Beteiligung wurde kein Effekt nachgewiesen. Als Nebenwirkungen werden Gewichtsverlust im ersten Jahr der Behandlung, Durchfall und Dyspepsie beobachtet.

Studien zur SRT bei lysosomaler Speicherkrankheit kommen zu unterschiedlichen Ergebnissen. Einige zeigen Verbesserungen bei Manifestationen der Gausche-, Sandhoff- und Tay-Sachs-Krankheit, während andere keinen wertvollen Nutzen für diese Behandlungsmethode zeigen.

Die Suche nach einer wirksamen Behandlung für diese chronischen Krankheiten kann die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien verbessern und auch die Kosten für Gesundheitsdienste senken. Die Kontroverse hält an und weitere Studien sind für eine Beurteilung erforderlich. Daher wird diese Studie durchgeführt, um die Wirkung der Miglustat-Therapie bei der Sandhoff- und Tay-Sachs-Krankheit zu bewerten, und es wird angenommen, dass sie für weitere Studien auf diesem Gebiet hilfreich ist.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist eine offene klinische Fall-Kontroll-Studie. Die Patienten werden alle mit der Diagnose Sandhoff und Tay Sachs registriert und im Kinderkrankenhaus Teheran-IRAN rekrutiert. Die Diagnose wird durch Enzymspiegel und genetische Tests bestätigt. Die Fallgruppe erhält eine Miglustat-Therapie für 1 Jahr und wird häufig untersucht. Patienten in der Kontrollgruppe werden ebenfalls 1 Jahr lang untersucht, ohne Miglustat zu erhalten.

Die Patienten werden zu Beginn der Studie und alle 3 Monate auf neurologische Untersuchung, Krampfanfälle, nasogastrale Sondeneinführung, Aspirationspneumonie und Lebensqualität untersucht. Miglustat gilt als Orphan-Medikament, daher sind klinische Studien zu diesem Medikament klein angelegt und an eine begrenzte Population angepasst.

Variablen in der neurologischen Untersuchung sind Muskeltonus, Muskelatrophie und Kontraktur. Die motorische Funktion wird gemäß dem "Gross Motor Function Classification System" (GMFCS) bewertet und die Lebensqualität wird anhand des ITQOL-Fragebogens (Infant Toddle Quality Of Life) mit bestätigter Gültigkeit und Stabilität bewertet.

Bei häufigen Besuchen erfasste Daten werden in Checklisten erfasst und mit SPSS Version 18 analysiert. Quantitative Variablen werden mit Mittelwert und Standardabweichung und qualitative Variablen mit Häufigkeit und Perzentil ausgedrückt. Varianzanalyse für wiederholte Messungen (ANOVA) und nichtparametrischer Freedman sind Tests, die für Vergleiche von Ergebnissen verwendet werden. Die Stichprobengröße wird für klinische Studien mit wiederholten Messungen durch die Formel berechnet.

Miglustat ist von der FDA für Gaucher- und Niemann-Pick-Krankheiten zugelassen. Alle Patienten füllen die Einverständniserklärung aus und die Art der Studie wird ihnen erklärt. Die Informationen der Teilnehmer werden vertraulich behandelt. Sie werden über Nebenwirkungen des Medikaments aufgeklärt. Wenn sich ein Fall zu irgendeinem Zeitpunkt entscheidet, sich von der Studie auszuschließen, steht es ihm frei, dies zu tun.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

30

Phase

  • Phase 3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Iran
    • Isfahan
      • Kāshān, Isfahan, Iran
        • Kashan University Of Medical Sciences
    • Khorasan
      • Mashhad, Khorasan, Iran
        • Mashhad University of Medical Sciences
    • Tehran Province
      • Tehran, Tehran Province, Iran
        • Tehran University of Medical Sciences

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Monate bis 2 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinisch und enzymatisch vermutete Säuglinge mit Sandhoff (SD)/Tay-Sachs (TSD)-Krankheit, gefolgt von Bestätigung durch molekulare Studie.

Ausschlusskriterien:

  • Nierenfunktionsstörung
  • Verlust der Nachverfolgung
  • Andere systemische Erkrankungen
  • Begleitende medikamentöse Therapie, die die Funktion des neurologischen Systems beeinträchtigen kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Unterstützende Pflege
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Miglustat

Miglustat wird verabreicht, die Dosis wird entsprechend der Körperoberfläche wie folgt angepasst:

>1,25 : 200 mg TDS 0,88-1,25 : 200 mg BID 0,73-0,88 : 100 mg TDS 0,47-0,73 : 100 mg BID
Arzneimittel: Miglustat
Behandlung mit Zavesca-Schema basierend auf der Körperoberfläche wie folgt: SQRT [Größe (cm) × Gewicht (kg)] / 3600
Andere Namen:
  • Zavesca
Kein Eingriff: Kein Miglustat

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Krankenhaushäufigkeit
Zeitfenster: Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention
Messmethode ist Checkliste.
Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention
Aspirationsfrequenzänderung bei Pneumonie
Zeitfenster: Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention
Messmethode ist Checkliste.
Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention
Änderung der Anfallshäufigkeit
Zeitfenster: Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention
Messmethode ist Checkliste.
Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention
Weg der Futterumstellung
Zeitfenster: Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention
Messmethode ist Checkliste.
Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention
motorische Funktionsänderung
Zeitfenster: Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention
Messmethode ist Checkliste.
Baseline und 4, 8, 12 Monate nach Intervention und 1 Jahr ohne Intervention

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Lebensqualität verändern
Zeitfenster: Grundlinie und 1 Jahr
Eine Gesamtpunktzahl wird gemäß der Pediatric Quality Of Life Inventory Infant Scales angegeben. Der Gesamtpunktzahlbereich liegt zwischen 0-45 und höhere Werte stehen für schlechtere Ergebnisse.
Grundlinie und 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Tehran University of Medical Sciences

Mitarbeiter

Mashhad University of Medical Sciences
Kashan University of Medical Sciences

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. Januar 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

10. September 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

10. September 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Januar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Januar 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. Januar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

17. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 97-01-30-36953

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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