Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Efectos de la terapia con miglustat en las enfermedades de tipo infantil de Sandhoff y Taysachs (EMTISTD) (EMTISTD)

15 de abril de 2024 actualizado por: Tavasoli, Tehran University of Medical Sciences

Estudio de los efectos terapéuticos de miglustat sobre los síntomas neurológicos y sistémicos de las enfermedades de tipo infantil de Sandhoff y Taysachs

La gangliosidosis GM2 es un subtipo autosómico recesivo de las enfermedades de almacenamiento lisosomal en las que la deficiencia de hexosaminidasa A-B está causada por el gen HEXA-B. La deficiencia de HEXA se observa en Tay Sachs y la deficiencia de HEXB causa la enfermedad de Sandhoff.

Las formas infantiles de Sandhoff y Tay sachs suelen ser letales y el tratamiento de los pacientes es de apoyo, incluida la nutrición, la hidratación, el control de las convulsiones y el tratamiento de los problemas respiratorios. Estudios recientes han sugerido nuevos métodos de tratamiento, como la terapia de reemplazo de enzimas, el trasplante de médula ósea y la terapia de reducción de sustratos.

El primer fármaco utilizado en SRT fue Miglustat. Se introdujo en 1980 como agente anti-VIH y posteriormente se registró bajo la marca Zavesca en 2009 y se utilizó en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher y Niemann-Pick. Zavesca atraviesa la barrera hematoencefálica, por lo que reduce el colesterol y los glucoesfingolípidos en las neuronas del SNC y alivia las manifestaciones neurológicas. Se observaron mejoras en la función oculomotora, la cognición, la deglución, los trastornos motores y los problemas psicológicos después del tratamiento con Zavesca. No se ha demostrado ningún efecto sobre la afectación visceral. La pérdida de peso durante el primer año de tratamiento, la diarrea y la dispepsia se consideran efectos secundarios.

Los estudios sobre SRT en la enfermedad de almacenamiento lisosomal tienen resultados diferentes. Algunos muestran mejoras en las manifestaciones de la enfermedad de Gausche, Sandhoff y Tay Sachs, mientras que otros no muestran ningún beneficio valioso con este método de tratamiento.

Encontrar un tratamiento efectivo para estas enfermedades crónicas puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, y también reducir los costos de los servicios de salud. La controversia persiste y se necesitan más estudios para su dictamen. Por lo tanto, este estudio se realiza para evaluar el efecto de la terapia con Miglustat en la enfermedad de Sandhoff y Tay Sachs, y se cree que ayudará a realizar más estudios en este campo.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este estudio es un ensayo clínico abierto de casos y controles. Todos los pacientes están registrados con diagnóstico de Sandhoff y Tay sachs, y reclutados en el centro médico infantil Teherán-IRÁN. El diagnóstico se confirma mediante el nivel de enzimas y las pruebas genéticas. El grupo de casos recibe terapia con Miglustat durante 1 año y se evalúa con frecuencia. Los pacientes del grupo control también son evaluados durante 1 año sin recibir Miglustat.

Los pacientes son evaluados para examen neurológico, convulsiones, inserción de sonda nasogástrica, neumonía por aspiración y calidad de vida al comienzo del estudio y cada 3 meses. Miglustat se considera un fármaco huérfano, por lo que los ensayos clínicos sobre este fármaco se diseñan en pequeño y se ajustan a una población limitada.

Las variables en el examen neurológico son el tono muscular, la atrofia muscular y la contractura. la función motora se califica de acuerdo con el "Sistema de clasificación de la función motora gruesa" (GMFCS) y la calidad de vida se evalúa mediante el cuestionario Infant Toddle Quality Of Life (ITQOL), con validez y estabilidad confirmadas.

Los datos recopilados durante las visitas frecuentes se registran en listas de verificación y se analizan con SPSS versión 18. Las variables cuantitativas se expresan con media y desviación estándar y las variables cualitativas con frecuencia y percentil. El análisis de varianza para mediciones repetidas (ANOVA) y freedman no paramétrico son pruebas que se utilizan para las comparaciones de Resultados. El tamaño de la muestra se calcula mediante fórmula para ensayos clínicos con medidas repetidas.

Miglustat está aprobado por la FDA para las enfermedades de pico de Gaucher y Niemann. Todos los pacientes llenan el consentimiento informado y se les explica la naturaleza del estudio. La información de los participantes se mantiene confidencial. Se les informa sobre los efectos secundarios del medicamento. Si algún caso en algún momento decide excluirse del estudio, es libre de hacerlo.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

30

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Irán (República Islámica de
      • Tehran, Irán (República Islámica de
        • Reclutamiento
        • Tehran University of Medical Sciences
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Mahmoud Reza Ashrafi, MD
        • Sub-Investigador:
          • Motahare Talebian, MD
    • Isfahan
      • Kashan, Isfahan, Irán (República Islámica de
        • Reclutamiento
        • Kashan University Of Medical Sciences
        • Contacto:
    • Khorasan
      • Mashhad, Khorasan, Irán (República Islámica de
        • Reclutamiento
        • Mashhad University Of Medical Sciences
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses a 2 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los niños con sospecha clínica y enzimática de las enfermedades de Sandhoff (SD)/Tay-Sachs (TSD) fueron confirmados por estudio molecular.

Criterio de exclusión:

  • Insuficiencia renal
  • Pérdida de seguimiento
  • Otras enfermedades sistémicas
  • Terapia farmacológica concomitante que puede afectar la función del sistema neurológico

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Cuidados de apoyo
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Miglustat

Se administra miglustat, la dosis se ajusta de acuerdo con el área de superficie corporal como se indica a continuación:

>1,25 : 200 mg TDS 0,88-1,25 : 200 mg dos veces al día 0,73-0,88 :100mg TDS 0.47-0.73 : 100 mg dos veces al día
Droga: Miglustat
Régimen de tratamiento con Zavesca basado en el área de superficie corporal de la siguiente manera: SQRT [Altura (cm) × Peso (kg)] / 3600
Otros nombres:
  • Zavesca
Sin intervención: Sin Miglustat

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio de frecuencia de hospitalización
Periodo de tiempo: Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención
El método de medición es una lista de verificación.
Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención
Cambio de frecuencia de aspiración de neumonía
Periodo de tiempo: Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención
El método de medición es una lista de verificación.
Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención
Convulsiones Cambio de frecuencia
Periodo de tiempo: Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención
El método de medición es una lista de verificación.
Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención
Cambio de ruta de alimentación
Periodo de tiempo: Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención
El método de medición es una lista de verificación.
Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención
cambio de función motora
Periodo de tiempo: Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención
El método de medición es una lista de verificación.
Línea de base y 4, 8, 12 meses después de la intervención y 1 año sin intervención

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
cambio de calidad de vida
Periodo de tiempo: Línea de base y 1 año
Se informa una puntuación total según Pediatric Quality Of Life Inventory Infant Scales. El rango de puntaje total está entre 0 y 45 y los valores más altos representan peores resultados.
Línea de base y 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Tehran University of Medical Sciences

Colaboradores

Mashhad University of Medical Sciences
Kashan University of Medical Sciences

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de enero de 2019

Finalización primaria (Estimado)

15 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

30 de diciembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de enero de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de enero de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

30 de enero de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de abril de 2024

Última verificación

1 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 97-01-30-36953

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Miglustat

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Myanmar

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir