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Effetti della terapia con miglustat sul tipo infantile delle malattie di Sandhoff e Taysachs (EMTISTD) (EMTISTD)

15 aprile 2024 aggiornato da: Tavasoli, Tehran University of Medical Sciences

Indagine sugli effetti terapeutici del miglustat sui sintomi neurologici e sistemici del tipo infantile delle malattie di Sandhoff e Taysachs

La gangliosidosi GM2 è un sottotipo autosomico recessivo delle malattie da accumulo lisosomiale in cui il deficit di esosaminidasi A-B è causato dal gene HEXA-B. La carenza di HEXA è osservata in Tay sachs e la carenza di HEXB causa la malattia di Sandhoff.

Le forme infantili di Sandhoff e Tay sachs sono spesso letali e la gestione dei pazienti è di supporto, compresa la nutrizione, l'idratazione, il controllo delle crisi e la gestione dei problemi respiratori. Studi recenti hanno suggerito nuovi metodi di trattamento, come la terapia enzimatica sostitutiva, il trapianto di midollo osseo e la terapia di riduzione del substrato.

Il primo farmaco utilizzato nella SRT è stato il Miglustat. È stato introdotto nel 1980 come agente anti-HIV e successivamente è stato registrato con il marchio Zavesca nel 2009 ed è stato utilizzato nel trattamento della malattia di Gaucher e Niemann-Pick. Zavesca oltrepassa la barriera ematoencefalica, quindi provoca la riduzione del colesterolo e dei glicosfingolipidi neuroni del SNC e il sollievo delle manifestazioni neurologiche. Sono stati osservati miglioramenti nella funzione oculomotoria, nella cognizione, nella deglutizione, nei disturbi motori e nei problemi psicologici dopo il trattamento con Zavesca. Nessun effetto è stato dimostrato sul coinvolgimento viscerale. Perdita di peso durante il primo anno di trattamento, diarrea e dispepsia sono considerati effetti collaterali.

Gli studi sulla SRT nella malattia da accumulo lisosomiale hanno risultati diversi. Alcuni mostrano miglioramenti nelle manifestazioni della malattia di Gausche, Sandhoff e Tay Sachs, mentre altri non mostrano alcun beneficio prezioso per questo metodo di trattamento.

Trovare un trattamento efficace per queste malattie croniche può migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie e anche ridurre i costi dei servizi sanitari. La controversia persiste e sono necessari ulteriori studi per giudicare. Quindi questo studio è stato condotto per valutare l'effetto della terapia con Miglustat nella malattia di Sandhoff e Tay Sachs e si ritiene che possa aiutare per ulteriori studi in questo campo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio è uno studio clinico caso-controllo, in aperto. I pazienti sono tutti registrati con diagnosi di Sandhoff e Tay sachs, e reclutati presso il centro medico pediatrico Tehran-IRAN. La diagnosi è confermata dal livello enzimatico e dai test genetici. Il gruppo di casi riceve la terapia con Miglustat per 1 anno e viene valutato frequentemente. Anche i pazienti nel gruppo di controllo vengono valutati per 1 anno senza ricevere Miglustat.

I pazienti vengono valutati per esame neurologico, convulsioni, inserimento del sondino nasogastrico, polmonite ab ingestis e qualità della vita all'inizio dello studio e ogni 3 mesi. Miglustat è considerato un farmaco orfano, quindi gli studi clinici su questo farmaco sono progettati in piccolo e adattati a una popolazione limitata.

Le variabili nell'esame neurologico sono il tono muscolare, l'atrofia muscolare e la contrattura. la funzione motoria è valutata secondo il "Gross Motor Function Classification System" (GMFCS) e la qualità della vita è valutata dal questionario Infant Toddle Quality Of Life (ITQOL), con validità e stabilità confermate.

I dati raccolti durante le visite frequenti vengono registrati in liste di controllo e analizzati con SPSS versione 18. Variabili quantitative espresse con media e deviazione standard e variabili qualitative con frequenza e percentile. L'analisi della varianza per misurazioni ripetute (ANOVA) e il liberto non parametrico sono test utilizzati per il confronto dei risultati. La dimensione del campione è calcolata dalla formula per studi clinici con misure ripetute.

Miglustat è approvato dalla FDA per le malattie da plettro di Gaucher e Niemann. Tutti i pazienti compilano il consenso informato e viene loro spiegata la natura dello studio. Le informazioni dei partecipanti sono mantenute riservate. Sono informati sugli effetti collaterali del farmaco. Se un caso in qualsiasi momento decide di autoescludersi dallo studio, è libero di farlo.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

30

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Iran (Repubblica Islamica del
      • Tehran, Iran (Repubblica Islamica del
        • Reclutamento
        • Tehran University Of Medical Sciences
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Mahmoud Reza Ashrafi, MD
        • Sub-investigatore:
          • Motahare Talebian, MD
    • Isfahan
      • Kashan, Isfahan, Iran (Repubblica Islamica del
        • Reclutamento
        • Kashan University Of Medical Sciences
        • Contatto:
    • Khorasan
      • Mashhad, Khorasan, Iran (Repubblica Islamica del
        • Reclutamento
        • Mashhad University Of Medical Sciences
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 mesi a 2 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I neonati clinicamente ed enzimaticamente sospetti di malattie Sandhoff (SD)/Tay-Sachs (TSD) hanno seguito la conferma mediante studio molecolare.

Criteri di esclusione:

  • Insufficienza renale
  • Perdita di follow-up
  • Altre malattie sistemiche
  • Terapia farmacologica concomitante che può influenzare la funzione del sistema neurologico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Terapia di supporto
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Miglustat

Miglustat viene somministrato, la dose viene aggiustata in base alla superficie corporea come di seguito:

>1,25 : 200 mg TDS 0,88-1,25 : 200 mg BID 0,73-0,88 :100mg TDS 0,47-0,73 : 100mg OFFERTA
Droga: Miglustat
Trattamento con regime Zavesca basato sulla superficie corporea come segue: SQRT [Altezza (cm) × Peso (kg)] / 3600
Altri nomi:
  • Zavesca
Nessun intervento: Niente Miglustat

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della frequenza dei ricoveri
Lasso di tempo: Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento
Il metodo di misurazione è una lista di controllo.
Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento
Variazione della frequenza di aspirazione della polmonite
Lasso di tempo: Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento
Il metodo di misurazione è una lista di controllo.
Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento
Cambio di frequenza delle crisi
Lasso di tempo: Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento
Il metodo di misurazione è una lista di controllo.
Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento
Modifica del percorso di alimentazione
Lasso di tempo: Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento
Il metodo di misurazione è una lista di controllo.
Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento
cambiamento della funzione motoria
Lasso di tempo: Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento
Il metodo di misurazione è una lista di controllo.
Basale e 4, 8, 12 mesi dopo l'intervento e 1 anno senza intervento

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
cambiamento della qualità della vita
Lasso di tempo: Basale e 1 anno
Viene riportato un punteggio totale secondo Pediatric Quality Of Life Inventory Infant Scales. L'intervallo del punteggio totale è compreso tra 0 e 45 e i valori più alti rappresentano esiti peggiori.
Basale e 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Tehran University of Medical Sciences

Collaboratori

Mashhad University of Medical Sciences
Kashan University of Medical Sciences

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 gennaio 2019

Completamento primario (Stimato)

15 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

30 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 gennaio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

30 gennaio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 97-01-30-36953

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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