Wpływ terapii miglustatem na dziecięcą postać choroby Sandhoffa i Taysachsa (EMTISTD) (EMTISTD)

Gangliozydoza GM2 jest autosomalnym recesywnym podtypem lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w których niedobór heksozoaminidazy A-B jest spowodowany przez gen HEXA-B. Niedobór HEXA obserwuje się u Tay Sachs, a niedobór HEXB powoduje chorobę Sandhoffa.

Dziecięce postacie Sandhoffa i Taya Sachsa są często śmiertelne, a postępowanie z pacjentami jest wspomagające, w tym odżywianie, nawadnianie, kontrola napadów padaczkowych i leczenie problemów z oddychaniem. Ostatnie badania sugerują nowe metody leczenia, takie jak enzymatyczna terapia zastępcza, przeszczep szpiku kostnego i terapia redukcji substratów.

Pierwszym lekiem stosowanym w SRT był Miglustat. Został wprowadzony w 1980 roku jako środek przeciw HIV, a później został zarejestrowany pod nazwą handlową Zavesca w 2009 roku i był stosowany w leczeniu choroby Gauchera i Niemanna-Picka. Zavesca przenika przez barierę krew-mózg, co powoduje obniżenie poziomu cholesterolu i glikosfingolipidów w neuronach ośrodkowego układu nerwowego oraz złagodzenie objawów neurologicznych. Po leczeniu produktem Zavesca zaobserwowano poprawę funkcji okoruchowych, funkcji poznawczych, połykania, zaburzeń ruchowych i problemów psychologicznych. Nie udowodniono żadnego wpływu na zaangażowanie trzewne. Utrata masy ciała podczas pierwszego roku leczenia, biegunka i niestrawność są postrzegane jako działania niepożądane.

Badania nad SRT w lizosomalnej chorobie spichrzeniowej dają różne wyniki. Niektóre wykazują poprawę objawów choroby Gauschego, Sandhoffa i Tay-sachsa, podczas gdy inne nie wykazują żadnych cennych korzyści dla tej metody leczenia.

Znalezienie skutecznego leczenia tych przewlekłych chorób może poprawić jakość życia pacjentów i ich rodzin, a także obniżyć koszty usług medycznych. Kontrowersje trwają i do oceny potrzebne są dalsze badania. Tak więc to badanie ma na celu ocenę wpływu terapii Miglustatem na chorobę Sandhoffa i Tay-sachsa i uważa się, że pomoże w dalszych badaniach w tej dziedzinie.