En studie for å evaluere effektivitet, sikkerhet, tolerabilitet og eksponering etter en gjentatt dose av Sepofarsen (QR-110) i LCA10 (BELYSNING) (ILLUMINATE)

Hovedinkluderingskriterier knyttet til studiestart:

• Mann eller kvinne, ≥ 8 år ved Screening med en klinisk diagnose LCA10 og en molekylær diagnose av homozygositet eller sammensatt heterozygositet for c.2991+1655A>G-mutasjonen, basert på genotypeanalyse ved screening. En historisk genotypingsrapport fra et sertifisert laboratorium er akseptabelt med sponsorgodkjenning.
• BCVA bedre eller lik Logaritmen av Minimum Angle of Resolution (LogMAR) +3,0 (Hand Motion), og lik eller dårligere enn LogMAR +0,4 i behandlingsøyet.
• Detekterbart ytre kjernelag (ONL) i området av makula.
• Et elektroretinogram (ERG) resultat i samsvar med LCA. Et historisk ERG-resultat kan være akseptabelt for kvalifisering.

Hovedeksklusjonskriterier knyttet til studiestart:

• Tilstedeværelse av enhver betydelig okulær eller ikke-okulær sykdom/lidelse (inkludert medisinering og unormale laboratorieprøver).
• Tidligere mottak av intraokulær kirurgi, periokulær kirurgi eller IVT-injeksjon innen 1 måned før studiestart eller planlagt intraokulær kirurgi eller prosedyre i løpet av studien. Forsøkspersoner som fikk en intraokulær eller periokulær kirurgi mellom 1 til 3 måneder før screening, kan bare vurderes for inkludering dersom det ikke er noen klinisk signifikante komplikasjoner ved kirurgi tilstede, og etter godkjenning av Medical Monitor.
• Historie eller tilstedeværelse av okulære herpetiske sykdommer.
• Tilstedeværelse av aktiv øyeinfeksjon i begge øynene.
• Tilstedeværelse av linseopaciteter/grå stær i behandlingsøyet.
• Gjeldende behandling eller behandling innen de siste 12 månedene med terapier som er kjent for å påvirke immunsystemet.
• Historie med glaukom, eller en IOP større enn 24 mmHg, er ikke kontrollert med medisiner.
• Historien om amblyopi
• Bruk av ethvert forsøkslegemiddel eller utstyr innen 90 dager eller 5 halveringstider fra dag 1, avhengig av hva som er lengst, eller planlegger å delta i en annen studie av et medikament eller utstyr i løpet av PQ-110-003 studieperioden.
• Eventuell tidligere mottak av genetisk eller stamcelleterapi.
• Kjent overfølsomhet overfor antisense-oligonukleotider eller andre bestanddeler av injeksjonen.
• Gravide og ammende personer.

Hovedinkluderingskriterier knyttet til behandlingsstart Kontralateralt øye:

• BCVA lik eller bedre enn LP (logMAR +4), med den beste BCVA-avlesningen ved måned 12 og basert på ETDRS eller BRVT.
• Detekterbart ytre kjernelag (ONL) i området av makula.
• Klare okulære medier og tilstrekkelig pupilledilasjon for å tillate retinalavbildning av god kvalitet.

Hovedeksklusjonskriterier knyttet til behandlingsstart Kontralateralt øye:

• Tilstedeværelse av enhver betydelig okulær eller ikke-okulær sykdom/lidelse (inkludert medisinering og unormale laboratorieprøver).
• Historie eller tilstedeværelse av okulære herpetiske sykdommer.
• Tilstedeværelse av aktiv øyeinfeksjon i begge øynene.
• Tilstedeværelse av eventuelle linseopaciteter som er klinisk signifikante, ville tilstrekkelig forhindre klinisk og fotografisk evaluering av netthinnen.
• En planlagt IVT-injeksjon eller intraokulær eller periokulær kirurgi/prosedyre (inkludert refraktiv kirurgi) i løpet av studien.
• En historie med glaukom eller en IOP større enn 24 mmHg som ikke er kontrollert med medisiner.
• Historie om amblyopi.
• Planlegger å delta i en annen studie av et medikament eller en enhet i løpet av studieperioden.
• Gravide og ammende personer.