Een onderzoek om de werkzaamheid, veiligheid, verdraagbaarheid en blootstelling te evalueren na een herhaalde dosis Sepofarsen (QR-110) in LCA10 (ILLUMINATE) (ILLUMINATE)

Belangrijkste opnamecriteria met betrekking tot studie-initiatie:

• Man of vrouw, ≥ 8 jaar bij screening met een klinische diagnose van LCA10 en een moleculaire diagnose van homozygositeit of samengestelde heterozygositeit voor de c.2991+1655A>G-mutatie, gebaseerd op genotyperingsanalyse bij screening. Een historisch genotyperingsrapport van een gecertificeerd laboratorium is acceptabel met goedkeuring van de sponsor.
• BCVA beter of gelijk aan logaritme van de minimale resolutiehoek (LogMAR) +3,0 (handbeweging), en gelijk aan of slechter dan LogMAR +0,4 in het te behandelen oog.
• Detecteerbare buitenste nucleaire laag (ONL) in het gebied van de macula.
• Een resultaat van een elektroretinogram (ERG) dat overeenkomt met LCA. Een historisch ERG-resultaat kan acceptabel zijn om in aanmerking te komen.

Belangrijkste uitsluitingscriteria met betrekking tot studie-initiatie:

• Aanwezigheid van een significante oculaire of niet-oculaire ziekte/aandoening (inclusief medicatie- en laboratoriumtestafwijkingen).
• Voorafgaande ontvangst van intraoculaire chirurgie, perioculaire chirurgie of IVT-injectie binnen 1 maand voorafgaand aan de start van de studie of geplande intraoculaire chirurgie of procedure in de loop van de studie. Proefpersonen die tussen 1 tot 3 maanden voorafgaand aan de screening een intraoculaire of perioculaire operatie hebben ondergaan, mogen alleen worden overwogen voor opname als er geen klinisch significante complicaties van een operatie aanwezig zijn en na goedkeuring door de medische monitor.
• Geschiedenis of aanwezigheid van oculaire herpetische aandoeningen.
• Aanwezigheid van een actieve ooginfectie in beide ogen.
• Aanwezigheid van lensopaciteiten/cataracten in het te behandelen oog.
• Huidige behandeling of behandeling in de afgelopen 12 maanden met therapieën waarvan bekend is dat ze het immuunsysteem beïnvloeden.
• Voorgeschiedenis van glaucoom, of een IOP groter dan 24 mmHg, die niet onder controle wordt gehouden met medicatie.
• Geschiedenis van amblyopie
• Gebruik van een onderzoeksgeneesmiddel of apparaat binnen 90 dagen of 5 halfwaardetijden vanaf dag 1, afhankelijk van welke langer is, of van plan bent deel te nemen aan een ander onderzoek naar een medicijn of apparaat tijdens de PQ-110-003-onderzoeksperiode.
• Elke voorafgaande ontvangst van genetische of stamceltherapie.
• Bekende overgevoeligheid voor antisense-oligonucleotiden of een bestanddeel van de injectie.
• Zwangere en borstvoeding gevende onderwerpen.

Belangrijkste opnamecriteria met betrekking tot de start van de behandeling Contralateraal oog:

• BCVA gelijk aan of beter dan LP (logMAR +4), gebruikmakend van de beste BCVA-waarde op maand 12 en gebaseerd op ETDRS of BRVT.
• Detecteerbare buitenste nucleaire laag (ONL) in het gebied van de macula.
• Heldere oculaire media en adequate pupilverwijding om beeldvorming van het netvlies van goede kwaliteit mogelijk te maken.

Belangrijkste uitsluitingscriteria met betrekking tot de start van de behandeling Contralateraal oog:

• Aanwezigheid van een significante oculaire of niet-oculaire ziekte/aandoening (inclusief medicatie- en laboratoriumtestafwijkingen).
• Geschiedenis of aanwezigheid van oculaire herpetische aandoeningen.
• Aanwezigheid van een actieve ooginfectie in beide ogen.
• Aanwezigheid van enige lensopaciteit die klinisch significant is, zou klinische en fotografische evaluatie van het netvlies afdoende verhinderen.
• Een geplande IVT-injectie of intraoculaire of perioculaire operatie/procedure (inclusief refractieve chirurgie) in de loop van het onderzoek.
• Een voorgeschiedenis van glaucoom of een IOP groter dan 24 mmHg die niet onder controle is met medicatie.
• Geschiedenis van amblyopie.
• Plannen om tijdens de onderzoeksperiode deel te nemen aan een ander onderzoek naar een medicijn of apparaat.
• Zwangere en borstvoeding gevende onderwerpen.