Исследование по оценке эффективности, безопасности, переносимости и экспозиции после повторного введения сепофарсена (QR-110) в LCA10 (ILLUMINATE) (ILLUMINATE)

Основные критерии включения, относящиеся к началу исследования:

• Мужчина или женщина в возрасте ≥ 8 лет при скрининге с клиническим диагнозом LCA10 и молекулярным диагнозом гомозиготности или сложной гетерозиготности по мутации c.2991+1655A>G на основании анализа генотипирования при скрининге. Исторический отчет о генотипировании из сертифицированной лаборатории принимается с одобрения Спонсора.
• BCVA лучше или равно логарифму минимального угла разрешения (LogMAR) +3,0 (движение руки) и равно или хуже, чем LogMAR +0,4 в исследуемом глазу.
• Выявляется наружный ядерный слой (ОНЯС) в области макулы.
• Результат электроретинограммы (ERG) соответствует LCA. Исторический результат ERG может быть приемлемым для соответствия требованиям.

Основные критерии исключения, относящиеся к началу исследования:

• Наличие любого значительного глазного или неглазного заболевания/расстройства (включая отклонения от лекарств и лабораторных тестов).
• Предварительное внутриглазное хирургическое вмешательство, периокулярное хирургическое вмешательство или внутриглазная инъекция в течение 1 месяца до начала исследования или запланированное внутриглазное хирургическое вмешательство или процедура в ходе исследования. быть рассмотрены для включения, если нет клинически значимых осложнений хирургического вмешательства, и после одобрения медицинским монитором.
• История или наличие глазных герпетических заболеваний.
• Наличие любой активной глазной инфекции в любом глазу.
• Наличие помутнений хрусталика/катаракты в глазу, подвергаемом лечению.
• Текущее лечение или лечение в течение последних 12 месяцев методами лечения, о которых известно, что они влияют на иммунную систему.
• Глаукома в анамнезе или ВГД выше 24 мм рт. ст. при неконтролируемом медикаментозном лечении.
• История амблиопии
• Использование любого исследуемого препарата или устройства в течение 90 дней или 5 периодов полураспада после 1-го дня, в зависимости от того, что дольше, или планирование участия в другом исследовании препарата или устройства в течение периода исследования PQ-110-003.
• Любое предшествующее получение генетической терапии или терапии стволовыми клетками.
• Известная гиперчувствительность к антисмысловым олигонуклеотидам или любым компонентам инъекции.
• Беременные и кормящие субъекты.

Основные критерии включения, относящиеся к началу лечения контралатерального глаза:

• BCVA равна или выше LP (logMAR +4), используя лучшее значение BCVA на 12-м месяце и на основе ETDRS или BRVT.
• Выявляется наружный ядерный слой (ОНЯС) в области макулы.
• Прозрачные среды глаза и адекватное расширение зрачка для обеспечения качественного изображения сетчатки.

Основные критерии исключения, относящиеся к началу лечения контралатерального глаза:

• Наличие любого значительного глазного или неглазного заболевания/расстройства (включая отклонения от лекарств и лабораторных тестов).
• История или наличие глазных герпетических заболеваний.
• Наличие любой активной глазной инфекции в любом глазу.
• Наличие любых клинически значимых помутнений хрусталика адекватно препятствует клинической и фотографической оценке сетчатки.
• Запланированная инъекция IVT или внутриглазная или периокулярная хирургия/процедура (включая рефракционную хирургию) в ходе исследования.
• Наличие в анамнезе глаукомы или ВГД выше 24 мм рт. ст., которые не контролируются лекарствами.
• История амблиопии.
• Планирует участвовать в другом исследовании препарата или устройства в течение периода исследования.
• Беременные и кормящие субъекты.