Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Lavdose ketamin hos barn med ADNP-syndrom

5. juli 2023 oppdatert av: Alexander Kolevzon

En fase 2A åpen studie som evaluerer sikkerheten og effekten av lavdose ketamin hos barn med ADNP-syndrom

Dette er en fase 2A, enkeltdose, åpen studie for å evaluere sikkerheten, tolerabiliteten og effekten av en lavdose, 40-minutters infusjon i venene (intravenøs infusjon eller "IV") av ketamin hos barn med ADNP-syndrom (Aktivitetsavhengig nevroprotektivt protein). Studieteamet vil registrere 10 deltakere, i alderen 5 til 12, ved Sinai-fjellet. Studiedeltakelsen forventes å vare i 4 uker og vil inkludere 5 planlagte klinikkbesøk for å fullføre sikkerhetsovervåking, kliniske vurderinger og innsamling av biomarkører. Ved avslutningen av denne studien forventer studieteamet å demonstrere sikkerheten og toleransen til lavdose ketamin hos barn med ADNP-syndrom. I tillegg forventer studieteamet å identifisere meningsfulle signaler om effekt i kliniske utfallsmål ved bruk av RNA- og DNA-sekvensering for å analysere ADNP-proteinekspresjon og DNA-metyleringsprofiler, en naturlig prosess der metylgrupper legges til DNA for å endre aktiviteten, for å vurdere følsomhet for endringer med lavdose ketaminbehandling og informere fremtidige fase 3-studier. Ketamin er foreløpig ikke godkjent av Food and Drug Administration for å behandle dette syndromet, men det er godkjent for bruk hos barn i andre situasjoner, for eksempel i anestesi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

10

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år til 12 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • 5 til 12 år (inklusive) på tidspunktet for informert samtykke;
  • Har en diagnose av ADNP-syndrom, bekreftet ved genetisk testing før randomisering av emnet;
  • Har en Clinical Global Impression-Severity-score på 4 (moderat syk) eller høyere ved screening;
  • Eventuelle samtidige medisiner, inkludert antiepileptiske og/eller atferdsmedisiner, kosttilskudd og spesielle dietter, må ha en stabil dose i minst 4 uker før;
  • Har en engelsktalende omsorgsperson som er i stand til å gi informert samtykke og er i stand til å delta på alle planlagte studiebesøk, overvåke administreringen av studiemedikamentet og gi tilbakemelding angående forsøkspersonens oppførsel og andre symptomer som beskrevet i protokollen;
  • Gi samtykke til protokollen (når aktuelt);
  • Har en omsorgsperson som godtar å ikke legge ut noen av forsøkspersonens personlige medisinske data relatert til studien eller informasjon relatert til studien på noen nettsider eller sosiale medier (f.eks. Facebook og Twitter) før de har fått beskjed om at studien er fullført .
  • Aldersspesifikke blodtrykksparametere for inkludering i studien vil være basert på etablerte retningslinjer.

Ekskluderingskriterier:

  • Har en samtidig sykdom (f.eks. gastrointestinal, nyre-, lever-, endokrin-, luftveis- eller kardiovaskulær sykdom) eller tilstand eller ethvert klinisk signifikant funn ved screening som kan forstyrre gjennomføringen av studien eller som vil utgjøre en uakseptabel risiko for forsøkspersonen I denne studien;
  • Har klinisk signifikante laboratorieavvik eller vitale tegn på tidspunktet for screening (f.eks. alaninaminotransferase eller aspartataminotransferase >2,5 × øvre normalgrense; total bilirubin eller kreatinin >1,5 × øvre normalgrense). Re-testing av sikkerhetslaboratorier er tillatt;
  • Hypertensjon som ikke er godt kontrollert (systolisk BP >130-140 mm Hg eller diastolisk BP >85-95 mm Hg avhengig av alder);
  • En blodtrykksmåling over 160/90 eller to separate målinger over 140/90 ved screening eller baseline-besøk;
  • Nedsatt skjoldbruskkjertel, som reflektert av en TSH > 4,2 mU/L;
  • Hjertesykdom, som reflektert av et EKG som er unormalt og bekymrer for hjertesykdom;
  • har hatt endringer i medisinregimet i løpet av forrige måned;
  • Har en historie med ukontrollerbar anfallsforstyrrelse eller anfallsepisoder innen 1 måned etter screening;
  • Har en historie med selvmordsatferd eller anses av etterforskeren å ha høy risiko for selvmord;
  • Har en nåværende eller tidligere historie med psykotiske symptomer;
  • Har meldt seg inn i en klinisk utprøving eller brukt et undersøkelsesmiddel, utstyr og/eller undersøkelsesprosedyre innen 30 dager før screening eller gjør det samtidig med denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Ketamin
Totaldoseadministrasjon eller 0,5 mg/kg ketamin
Legemiddel: Ketamin
En enkelt 40-minutters intravenøs infusjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere med en uønsket hendelse
Tidsramme: Uke 4
Antall deltakere med en uønsket hendelse som definert av Systematic Longitudinal Assessment of Adverse Events (SLAES), som er et omfattende skjema som vurderer medisinske og atferdsmessige forhold som var tilstede ved screening og/eller baseline. Tilstandene regnes som behandlingsoppstått hvis alvorlighetsgraden økte betydelig etter at deltakeren hadde tatt minst én dose av studiebehandlingen. Behandlingsoppståtte uønskede hendelser vil bli sporet vurdert i sikkerhetsanalysen for uønskede hendelser. Alvorlighetsgraden av uønskede hendelser er kategorisert som milde, moderate, alvorlige, livstruende eller som resulterer i død, og den behandlende legen angir om bivirkningen var relatert eller ikke relatert til studiemedikamentet.
Uke 4

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sjekkliste for avvikende atferd
Tidsramme: Utgangspunkt, uke 1
Endringer i skala ved uke 1 sammenlignet med baseline. Sjekkliste for avvikende atferd er en atferdsvurderingsskala for vurdering av behandlingseffekter. Hvert element får poengsummen 0 (aldri et problem), 1 (lite problem), 2 (middels alvorlig problem) eller 3 (alvorlig problem). Underskalaer fra 0-45 for irritabilitet; 0-48 for sosial tilbaketrekning og hyperaktivitet; fra 0-21 for stereotypi; og 0-12 for In Speech , med total skala fra 0 til 48, med høyere poengsum som indikerer dårligere helseutfall.
Utgangspunkt, uke 1
Angst, depresjon og humørskalaer (ADAMS)
Tidsramme: Grunnlinje og uke 1
ADAMS er et mål som er fullført av foreldre/omsorgspersoner og består av 28 elementer, gruppert i fem underskalaer (manisk/hyperaktiv atferd, deprimert humør, sosial unngåelse, generell angst, obsessiv atferd), og skåres på en firepunkts Likert-skala som kombinerer frekvens og alvorlighetsgrad fra 0-3. Underskalaområde - Hyperaktivitet 0-15; Deprimert 0-21; Sosial unngåelse 0-21; Generell angst 0-21; OCD 0-9. Poengsummen er ikke summert. Høyere poengsum indikerer dårligere helseutfall.
Grunnlinje og uke 1
Revidert skala for gjentatt atferd (RBS-R)
Tidsramme: Utgangspunkt, uke 1
Endring i repeterende atferd ved uke 1 sammenlignet med baseline. RBS-R underskalaer - Stereo 0-18; Selvskade 0-24; Tvangsmessig 0-24; Ritualistisk 0-18; Sammeness 0-33; Begrenset 0-12. Total skala varierer fra 0 til 126 med høyere poengsum som indikerer dårligere helseutfall.
Utgangspunkt, uke 1
Clinical Global Impressions - Improvement Scale (CGI-I)
Tidsramme: Baseline, uke 2 og uke 4
Endringer i skala ved uke 2 og 4 sammenlignet med baseline. Clinical Global impressions - Improvement Scale er forankret til symptomer på ADNP-syndrom for vurdering av behandlingseffekter. CGI-I totalscore fra 1 til 7 poengs skala, med høyere poengsum som indikerer dårligere helseutfall.
Baseline, uke 2 og uke 4
Spørreskjema for barns søvnvaner
Tidsramme: Utgangspunkt, uke 1
Endring i søvnvaner ved uke 1 sammenlignet med baseline. Full skala fra 0 til 110, med høyere poengsum som indikerer dårligere helseutfall.
Utgangspunkt, uke 1
Peabody Picture Vocabulary Test og Expressive Vocabulary Test
Tidsramme: Baseline, uke 1, uke 2 og uke 4
Ekspressivt og mottakelig språk vurdert av Peabody Picture Vocabulary Test og Expressive Vocabulary Test på dag 1, uke 1, 2 og 4. Full skala fra 40 til 160, med høyere poengsum som indikerer bedre helseresultater.
Baseline, uke 1, uke 2 og uke 4
Andel mål-første forsøkssakkader
Tidsramme: Grunnlinje, dag 1, uke 1

Endre på dag 1 og uke 1 sammenlignet med baseline ved å bruke datastyrt øyesporing for å registrere hvor motivet ser under en aktivitet der motivet vil se en video av en person med to objekter, snu hodet mot en av objektene, mål.

Gjennomsnittlig andel av forsøk der deltakerne gjorde saccades til målet før distraktoren.
Grunnlinje, dag 1, uke 1
Latens til First Saccade
Tidsramme: Grunnlinje, dag 1, uke 1

Endre ved uke 1, uke 2 og uke 4 sammenlignet med baseline ved å bruke datastyrt øyesporing for å registrere hvor personen ser under en aktivitet der personen vil se ulike sosiale og ikke-sosiale stimuli.

Latency til første saccade til målet
Grunnlinje, dag 1, uke 1
Andel av mål-bolig
Tidsramme: Grunnlinje, dag 1, uke 1

Endre på dag 1 og uke 1 sammenlignet med baseline ved å bruke datastyrt øyesporing for å registrere hvor personen ser under en aktivitet der personen vil se ulike sosiale og ikke-sosiale stimuli.

Andel av tid deltakerne brukte på å dvele ved målet kontra distraktor.
Grunnlinje, dag 1, uke 1
Elektrofysiologisk registrering
Tidsramme: Baseline, uke 1, uke 2 og uke 4

Elektroencefalografiske registreringer for å måle auditive hendelsesrelaterte potensialer ved baseline, uke 1, uke 2 og uke 4.

I separate blokker hørte deltakerne et klikk på 500 ms ved enten en stimuleringshastighet på 40 eller 20 Hz. Klikktog ble presentert 150 ganger hver, med et mellomforsøksintervall på 50 ms, ved omtrent 60 db.

Høyere tall indikerer høyere amplitude neural respons på auditive stimuli.
Baseline, uke 1, uke 2 og uke 4
Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Grunnlinje og uke 4

Endringer i skala ved uke 4 sammenlignet med baseline. Vineland Adaptive Behavior Scales måler adaptiv funksjon. Høyere poengsum indikerer bedre helseresultater. Domenescore er standardskårer - populasjon betyr 100 standardavvik 15.

en samlet sammensatt poengsum, den består av tre underskalaer: (a) kommunikasjon (reseptiv, ekspressiv, skriftlig), (b) sosialisering (mellommenneskelige relasjoner, lek og fritid, mestringsevner) og (c) dagliglivet (person, husholdning, samfunnet).
Grunnlinje og uke 4
Caregiver Strain Questionnaire (CGSQ)
Tidsramme: Grunnlinje og uke 1
Caregiver Strain Questionnaire (CGSQ) er et verktøy med 13 spørsmål, med en 5-punkts Likert-skala som strekker seg fra Ikke i det hele tatt (0) til Veldig mye (4). Domener (Objektiv belastning, Subjektiv eksternalisert belastning, Subjektiv internalisert belastning) er gjennomsnittlige skårer, varierer fra 0-4. Total score (Global score) er en sum av de tre underdomenene. Fullskalaområde 0-12, høyere poengsum indikerer mer alvorlig belastning.
Grunnlinje og uke 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Alexander Kolevzon

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. august 2020

Primær fullføring (Faktiske)

8. juni 2021

Studiet fullført (Faktiske)

8. juni 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. mai 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. mai 2020

Først lagt ut (Faktiske)

14. mai 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. juli 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. juli 2023

Sist bekreftet

1. juli 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GCO 20-1253

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere