Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lavdosis ketamin hos børn med ADNP-syndrom

5. juli 2023 opdateret af: Alexander Kolevzon

Et fase 2A åbent studie, der evaluerer sikkerheden og effektiviteten af ​​lavdosis ketamin hos børn med ADNP-syndrom

Dette er et fase 2A, enkeltdosis, åbent studie for at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og effektiviteten af ​​en lavdosis, 40-minutters infusion i venerne (intravenøs infusion eller "IV") af ketamin hos børn med ADNP-syndrom (Aktivitetsafhængigt neurobeskyttende protein). Undersøgelsesholdet vil tilmelde 10 deltagere i alderen 5 til 12 på Sinai-bjerget. Studiedeltagelsen forventes at vare 4 uger og vil omfatte 5 planlagte klinikbesøg for at fuldføre sikkerhedsovervågning, kliniske vurderinger og biomarkørindsamling. Ved afslutningen af ​​denne undersøgelse forventer studieholdet at demonstrere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​lavdosis ketamin hos børn med ADNP-syndrom. Derudover forudser undersøgelsesholdet at identificere meningsfulde signaler om effektivitet i kliniske resultatmål ved hjælp af RNA- og DNA-sekventering til at analysere ADNP-proteinekspression og DNA-methyleringsprofiler, en naturlig proces, hvorved methylgrupper tilsættes til DNA'et for at ændre dets aktivitet, for at vurdere følsomhed over for ændringer med lavdosis ketaminbehandling og informere fremtidige fase 3 studier. Ketamin er i øjeblikket ikke godkendt af Food and Drug Administration til at behandle dette syndrom, men det er godkendt til brug hos børn i andre situationer, for eksempel i anæstesi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

10

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinaï

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 12 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 5 til 12 år (inklusive) på tidspunktet for informeret samtykke;
  • Har en diagnose af ADNP-syndrom, bekræftet ved genetisk testning forud for randomisering af emnet;
  • Har en Clinical Global Impression-Severity-score på 4 (moderat syg) eller højere ved screening;
  • Enhver samtidig medicin, inklusive antiepileptiske og/eller adfærdsmæssige medicin, kosttilskud og specielle diæter, skal have en stabil dosis i mindst 4 uger før;
  • Har en engelsktalende omsorgsperson, der er i stand til at give informeret samtykke og i stand til at deltage i alle planlagte undersøgelsesbesøg, overvåge administrationen af ​​undersøgelseslægemidlet og give feedback vedrørende forsøgspersonens adfærd og andre symptomer som beskrevet i protokollen;
  • Give samtykke til protokollen (hvis relevant);
  • Har en omsorgsperson, der vil acceptere ikke at offentliggøre nogen af ​​forsøgspersonens personlige medicinske data relateret til undersøgelsen eller oplysninger relateret til undersøgelsen på et websted eller sociale medier (f.eks. Facebook og Twitter), før de har fået besked om, at undersøgelsen er afsluttet .
  • Aldersspecifikke blodtryksparametre til inddragelse i undersøgelsen vil være baseret på etablerede retningslinjer.

Ekskluderingskriterier:

  • Har en samtidig sygdom (f.eks. mave-tarm-, nyre-, lever-, endokrine, respiratoriske eller kardiovaskulære systemsygdomme) eller tilstand eller ethvert klinisk signifikant fund ved screening, der kunne interferere med gennemførelsen af ​​undersøgelsen, eller som ville udgøre en uacceptabel risiko for forsøgspersonen i dette studie;
  • Har klinisk signifikante laboratorieabnormiteter eller vitale tegn på screeningstidspunktet (f.eks. alaninaminotransferase eller aspartataminotransferase >2,5 × øvre normalgrænse; total bilirubin eller kreatinin >1,5 × øvre normalgrænse). Gentestning af sikkerhedslaboratorier er tilladt;
  • Hypertension, der ikke er velkontrolleret (systolisk BP >130-140 mm Hg eller diastolisk BP >85-95 mm Hg afhængig af alder);
  • En blodtryksaflæsning over 160/90 eller to separate aflæsninger over 140/90 ved screening eller baselinebesøg;
  • Nedsat skjoldbruskkirtel, som afspejlet af en TSH > 4,2 mU/L;
  • Hjertesygdom, som afspejlet af et EKG, der er unormalt og bekymrende for hjertesygdom;
  • Har haft ændringer i hans/hendes medicinbehandling inden for den foregående måned;
  • Har en historie med ukontrollerbar anfaldsforstyrrelse eller anfaldsepisoder inden for 1 måned efter screening;
  • Har en historie med selvmordsadfærd eller anses af efterforskeren for at have høj risiko for selvmord;
  • Har en nuværende eller tidligere historie med psykotiske symptomer;
  • Har meldt sig til ethvert klinisk forsøg eller brugt et forsøgsmiddel, udstyr og/eller undersøgelsesprocedure inden for de 30 dage før screening eller gør det samtidig med denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Ketamin
Total dosisadministration eller 0,5 mg/kg ketamin
Medicin: Ketamin
En enkelt 40-minutters intravenøs infusion

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med en uønsket hændelse
Tidsramme: Uge 4
Antal deltagere med en uønsket hændelse som defineret af den systematiske longitudinelle vurdering af bivirkninger (SLAES), som er en omfattende formular, der vurderer medicinske og adfærdsmæssige tilstande, der var til stede ved screening og/eller baseline. Tilstande betragtes som behandlingsfremkaldende, hvis deres sværhedsgrad steg væsentligt, efter at deltageren havde taget mindst én dosis af undersøgelsesbehandlingen. Uønskede hændelser, der opstår i behandlingen, vil blive sporet i betragtning af sikkerhedsanalysen for uønskede hændelser. Alvorligheden af ​​bivirkninger er kategoriseret som milde, moderate, alvorlige, livstruende eller med døden til følge, og den behandlende læge angiver, om den uønskede hændelse var relateret til eller ikke relateret til undersøgelseslægemidlet.
Uge 4

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tjekliste for afvigende adfærd
Tidsramme: Baseline, uge ​​1
Ændringer i skala i uge 1 sammenlignet med baseline. Afvigende adfærdstjekliste er en adfærdsvurderingsskala til vurdering af behandlingseffekter. Hvert emne bedømmes som 0 (aldrig et problem), 1 (let problem), 2 (moderat alvorligt problem) eller 3 (alvorligt problem). Underskalaer fra 0-45 for Irritabilitet; 0-48 for social tilbagetrækning og hyperaktivitet; fra 0-21 for stereotypi; og 0-12 for In Speech, med en samlet skala fra 0 til 48, med højere score, der indikerer dårligere helbredsudfald.
Baseline, uge ​​1
Angst, depression og humørskalaer (ADAMS)
Tidsramme: Baseline og uge 1
ADAMS er et mål for forældre/plejer og består af 28 punkter, grupperet i fem underskalaer (manisk/hyperaktiv adfærd, deprimeret humør, social undgåelse, generel angst, obsessiv adfærd) og scoret på en firepunkts Likert-skala, der kombinerer frekvens- og sværhedsgrad fra 0-3. Underskalaområde - Hyperaktivitet 0-15; Deprimeret 0-21; Social Undgåelse 0-21; Generel angst 0-21; OCD 0-9. Score er ikke summeret. Højere score indikerer dårligere helbredsresultater.
Baseline og uge 1
Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R)
Tidsramme: Baseline, uge ​​1
Ændring i gentagne adfærd i uge 1 sammenlignet med baseline. RBS-R underskalaer - Stereo 0-18; Selvskade 0-24; Kompulsiv 0-24; Ritualistisk 0-18; Ensartethed 0-33; Begrænset 0-12. Samlet skala spænder fra 0 til 126 med højere score, der indikerer dårligere helbredsudfald.
Baseline, uge ​​1
Clinical Global Impressions - Improvement Scale (CGI-I)
Tidsramme: Baseline, uge ​​2 og uge 4
Ændringer i skala i uge 2 og 4 sammenlignet med baseline. Clinical Global impressions - Improvement Scale er forankret til symptomer på ADNP-syndrom til vurdering af behandlingseffekter. CGI-I totalscore fra 1 til 7 point skalaen, hvor højere score indikerer dårligere helbredsudfald.
Baseline, uge ​​2 og uge 4
Spørgeskema for børns søvnvaner
Tidsramme: Baseline, uge ​​1
Ændring i søvnvaner i uge 1 sammenlignet med baseline. Fuld skala fra 0 til 110, med højere score, der indikerer dårligere helbredsudfald.
Baseline, uge ​​1
Peabody Picture Vocabulary Test og Expressive Vocabulary Test
Tidsramme: Baseline, uge ​​1, uge ​​2 og uge 4
Ekspressivt og modtageligt sprog vurderet af Peabody Picture Vocabulary Test og Expressive Vocabulary Test på dag 1, uge ​​1, 2 og 4. Fuld skala fra 40 til 160, med højere score, der indikerer bedre helbredsresultater.
Baseline, uge ​​1, uge ​​2 og uge 4
Andel af Saccades for Target-First Trials
Tidsramme: Baseline, dag 1, uge ​​1

Ændring på dag 1 og uge 1 sammenlignet med baseline ved hjælp af computeriseret øjensporing til at registrere, hvor forsøgspersonen kigger under en aktivitet, hvor forsøgspersonen vil se en video af en person med to genstande, der drejer hovedet mod en af ​​genstandene, mål.

Gennemsnitlig andel af forsøg, hvor deltagerne lavede saccades til målet før distraktoren.
Baseline, dag 1, uge ​​1
Latency til First Saccade
Tidsramme: Baseline, dag 1, uge ​​1

Skift i uge 1, uge ​​2 og uge 4 sammenlignet med baseline ved hjælp af computeriseret øjensporing til at registrere, hvor forsøgspersonen ser under en aktivitet, hvor forsøgspersonen vil se forskellige sociale og ikke-sociale stimuli.

Latency til første saccade til målet
Baseline, dag 1, uge ​​1
Andel af mål-bolig
Tidsramme: Baseline, dag 1, uge ​​1

Ændring på dag 1 og uge 1 sammenlignet med baseline ved hjælp af computerstyret øjensporing til at registrere, hvor forsøgspersonen kigger under en aktivitet, hvor forsøgspersonen vil se forskellige sociale og ikke-sociale stimuli.

Andel af tid, deltagerne brugte på at dvæle ved målet versus distraktoren.
Baseline, dag 1, uge ​​1
Elektrofysiologisk registrering
Tidsramme: Baseline, uge ​​1, uge ​​2 og uge 4

Elektroencefalografiske optagelser til måling af auditive begivenhedsrelaterede potentialer ved baseline, uge ​​1, uge ​​2 og uge 4.

I separate blokke hørte deltagerne et klik på 500 ms ved enten en stimulationshastighed på 40 eller 20 Hz. Kliktog blev præsenteret 150 gange hver, med et mellemforsøgsinterval på 50 ms, ved cirka 60 db.

Højere tal indikerer højere amplitude neural respons på auditive stimuli.
Baseline, uge ​​1, uge ​​2 og uge 4
Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Baseline og uge 4

Ændringer i skala i uge 4 sammenlignet med baseline. Vineland Adaptive Behavior Scales måler adaptiv funktion. Højere score indikerer bedre helbredsresultater. Domænescores er standardscores - population betyder 100 standardafvigelse 15.

en samlet score, den består af tre underskalaer: (a) kommunikation (receptiv, ekspressiv, skriftlig), (b) socialisering (interpersonelle relationer, leg og fritid, mestringsevner) og (c) daglige liv (person, hjem, fællesskab).
Baseline og uge 4
Caregiver Strain Questionnaire (CGSQ)
Tidsramme: Baseline og uge 1
Caregiver Strain Questionnaire (CGSQ) er et værktøj med 13 spørgsmål, med en 5-punkts Likert-skala, der går fra Slet ikke (0) til Meget (4). Domæner (Objective strain, Subjektiv eksternaliseret strain, Subjektiv internaliseret strain) er gennemsnitsscore, spænder fra 0-4. Samlet score (Global score) er en sum af de tre underdomæner. Fuldskalaområde 0-12, højere score indikerer mere alvorlig belastning.
Baseline og uge 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Alexander Kolevzon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinaï

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. august 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. juni 2021

Studieafslutning (Faktiske)

8. juni 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. maj 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. maj 2020

Først opslået (Faktiske)

14. maj 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GCO 20-1253

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med ADNP syndrom

Kliniske forsøg med Ketamin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Liberia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner