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Ketamina a basso dosaggio nei bambini con sindrome ADNP

5 luglio 2023 aggiornato da: Alexander Kolevzon

Uno studio in aperto di fase 2A che valuta la sicurezza e l'efficacia della ketamina a basso dosaggio nei bambini con sindrome ADNP

Questo è uno studio di fase 2A, dose singola, in aperto per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di un'infusione a basso dosaggio di 40 minuti nelle vene (infusione endovenosa o "IV") di ketamina nei bambini con sindrome ADNP (Proteina neuroprotettiva dipendente dall'attività). Il gruppo di studio iscriverà 10 partecipanti, dai 5 ai 12 anni, al Monte Sinai. La partecipazione allo studio dovrebbe durare 4 settimane e includerà 5 visite cliniche programmate al fine di completare il monitoraggio della sicurezza, le valutazioni cliniche e la raccolta di biomarcatori. Alla conclusione di questo studio, il team dello studio prevede di dimostrare la sicurezza e la tollerabilità della ketamina a basso dosaggio nei bambini con sindrome ADNP. Inoltre, il team dello studio prevede di identificare segnali significativi di efficacia nelle misure di esito clinico utilizzando il sequenziamento di RNA e DNA per analizzare l'espressione della proteina ADNP e i profili di metilazione del DNA, un processo naturale mediante il quale i gruppi metilici vengono aggiunti al DNA per modificarne l'attività, al fine di valutare la sensibilità al cambiamento con il trattamento con ketamina a basso dosaggio e informare i futuri studi di fase 3. La ketamina non è attualmente approvata dalla Food and Drug Administration per il trattamento di questa sindrome, ma è approvata per l'uso nei bambini in altre situazioni, ad esempio in anestesia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

10

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinaï

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 12 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • da 5 a 12 anni (inclusi) al momento del consenso informato;
  • - Ha una diagnosi di sindrome ADNP, confermata da test genetici prima della randomizzazione del soggetto;
  • Ha un punteggio Clinical Global Impression-Severity di 4 (moderatamente malato) o superiore allo screening;
  • Qualsiasi farmaco concomitante, inclusi farmaci antiepilettici e/o comportamentali, integratori e diete speciali, deve essere a una dose stabile per almeno 4 settimane prima;
  • Ha un caregiver di lingua inglese in grado di fornire il consenso informato e in grado di partecipare a tutte le visite di studio programmate, supervisionare la somministrazione del farmaco in studio e fornire feedback sul comportamento del soggetto e altri sintomi come descritto nel protocollo;
  • Fornire il consenso al protocollo (se applicabile);
  • Ha un caregiver che accetterà di non pubblicare nessuno dei dati medici personali del soggetto relativi allo studio o informazioni relative allo studio su qualsiasi sito Web o sito di social media (ad es. Facebook e Twitter) fino a quando non sarà stato informato che lo studio è completato .
  • I parametri della pressione arteriosa specifici per età da includere nello studio si baseranno su linee guida stabilite.

Criteri di esclusione:

  • Ha una malattia concomitante (ad es. Malattia gastrointestinale, renale, epatica, endocrina, respiratoria o del sistema cardiovascolare) o condizione o qualsiasi risultato clinicamente significativo allo screening che potrebbe interferire con la conduzione dello studio o che rappresenterebbe un rischio inaccettabile per il soggetto in questo studio;
  • Presenta anomalie di laboratorio clinicamente significative o segni vitali al momento dello screening (ad esempio, alanina aminotransferasi o aspartato aminotransferasi > 2,5 × limite superiore della norma; bilirubina totale o creatinina > 1,5 × limite superiore della norma). È consentito ripetere il test dei laboratori di sicurezza;
  • Ipertensione non ben controllata (PA sistolica >130-140 mm Hg o PA diastolica >85-95 mm Hg a seconda dell'età);
  • Una lettura della pressione arteriosa superiore a 160/90 o due letture separate superiori a 140/90 durante le visite di screening o di riferimento;
  • Compromissione della tiroide, come evidenziato da un TSH > 4,2 mU/L;
  • Malattie cardiache, come evidenziato da un elettrocardiogramma anormale e preoccupante per le malattie cardiache;
  • Ha avuto cambiamenti nel suo regime terapeutico nel mese precedente;
  • Ha una storia di disturbo convulsivo incontrollabile o episodi convulsivi entro 1 mese dallo screening;
  • Ha una storia di comportamento suicida o considerato dall'investigatore ad alto rischio di suicidio;
  • Ha una storia attuale o passata di sintomi psicotici;
  • Si è iscritto a qualsiasi sperimentazione clinica o ha utilizzato qualsiasi agente, dispositivo e/o procedura sperimentale sperimentale nei 30 giorni precedenti lo screening o lo fa in concomitanza con questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Ketamina
Somministrazione della dose totale o 0,5 mg/kg di ketamina
Droga: Ketamina
Una singola infusione endovenosa di 40 minuti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con un evento avverso
Lasso di tempo: Settimana 4
Numero di partecipanti con un evento avverso come definito dalla Valutazione longitudinale sistematica degli eventi avversi (SLAES), che è un modulo completo che valuta le condizioni mediche e comportamentali che erano presenti allo screening e/o al basale. Le condizioni sono considerate emergenti dal trattamento se la loro gravità è aumentata in modo significativo dopo che il partecipante ha assunto almeno una dose del trattamento in studio. Gli eventi avversi emersi dal trattamento saranno monitorati e considerati nell'analisi della sicurezza degli eventi avversi. La gravità degli eventi avversi è classificata come lieve, moderata, grave, pericolosa per la vita o mortale e il medico curante indica se l'evento avverso era correlato o meno al farmaco oggetto dello studio.
Settimana 4

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Lista di controllo del comportamento aberrante
Lasso di tempo: Basale, settimana 1
Variazioni della scala alla settimana 1 rispetto al basale. Aberrant Behavior Checklist è una scala di valutazione del comportamento per la valutazione degli effetti del trattamento. Ogni item ha un punteggio di 0 (mai un problema), 1 (problema lieve), 2 (problema moderatamente serio) o 3 (problema grave). Sottoscale da 0-45 per Irritabilità; 0-48 per Ritiro Sociale e Iperattività; da 0-21 per Stereotipia; e 0-12 per In Speech , con una scala totale da 0 a 48, con un punteggio più alto che indica esiti di salute peggiori.
Basale, settimana 1
Scale di ansia, depressione e umore (ADAMS)
Lasso di tempo: Basale e settimana 1
L'ADAMS è una misura completata da genitori/caregiver ed è composta da 28 item, raggruppati in cinque sottoscale (comportamento maniacale/iperattivo, umore depresso, evitamento sociale, ansia generale, comportamento ossessivo) e valutati su una scala Likert a quattro punti che combina valutazioni di frequenza e gravità da 0 a 3. Intervallo delle sottoscale - Iperattività 0-15; Depresso 0-21; Evitamento sociale 0-21; Ansia generale 0-21; DOC 0-9. I punteggi non vengono sommati. Un punteggio più alto indica risultati di salute peggiori.
Basale e settimana 1
Scala del comportamento ripetitivo rivista (RBS-R)
Lasso di tempo: Basale, settimana 1
Cambiamento nei comportamenti ripetitivi alla settimana 1 rispetto al basale. Sottoscale RBS-R - Stereo 0-18; Autolesionismo 0-24; Compulsivo 0-24; Rituale 0-18; Uguaglianza 0-33; Limitato 0-12. La scala totale va da 0 a 126 con un punteggio più alto che indica esiti di salute peggiori.
Basale, settimana 1
Impressioni cliniche globali - Scala di miglioramento (CGI-I)
Lasso di tempo: Basale, settimana 2 e settimana 4
Variazioni della scala alle settimane 2 e 4 rispetto al basale. Impressioni cliniche globali - La scala di miglioramento è ancorata ai sintomi della sindrome ADNP per la valutazione degli effetti del trattamento. Punteggio totale CGI-I da 1 a 7 punti, con un punteggio più alto che indica esiti di salute peggiori.
Basale, settimana 2 e settimana 4
Questionario sulle abitudini del sonno dei bambini
Lasso di tempo: Basale, settimana 1
Modifica delle abitudini del sonno alla settimana 1 rispetto al basale. Scala completa da 0 a 110, con un punteggio più alto che indica esiti di salute peggiori.
Basale, settimana 1
Peabody Picture Vocabulary Test e Test di vocabolario espressivo
Lasso di tempo: Basale, settimana 1, settimana 2 e settimana 4
Linguaggio espressivo e ricettivo valutato da Peabody Picture Vocabulary Test e Expressive Vocabulary Test al giorno 1, settimane 1, 2 e 4. Scala completa da 40 a 160, con un punteggio più alto che indica migliori risultati di salute.
Basale, settimana 1, settimana 2 e settimana 4
Proporzione delle saccadi delle prime prove bersaglio
Lasso di tempo: Basale, giorno 1, settimana 1

Modifica al giorno 1 e alla settimana 1 rispetto alla linea di base utilizzando il tracciamento oculare computerizzato per registrare dove il soggetto sta guardando durante un'attività in cui il soggetto vedrà un video di una persona con due oggetti, girando la testa verso uno degli oggetti, il bersaglio.

Proporzione media delle prove in cui i partecipanti hanno eseguito saccadi verso il bersaglio prima del distrattore.
Basale, giorno 1, settimana 1
Latenza alla prima saccade
Lasso di tempo: Basale, giorno 1, settimana 1

Modifica alla settimana 1, settimana 2 e settimana 4 rispetto alla linea di base utilizzando il tracciamento oculare computerizzato per registrare dove il soggetto sta guardando durante un'attività in cui il soggetto vedrà diversi stimoli sociali e non sociali.

Latenza alla prima saccade al bersaglio
Basale, giorno 1, settimana 1
Proporzione di Target-Dwelling
Lasso di tempo: Basale, giorno 1, settimana 1

Modifica al giorno 1 e alla settimana 1 rispetto alla linea di base utilizzando il tracciamento oculare computerizzato per registrare dove il soggetto sta guardando durante un'attività in cui il soggetto vedrà diversi stimoli sociali e non sociali.

Proporzione del tempo trascorso dai partecipanti a soffermarsi sul bersaglio rispetto al distrattore.
Basale, giorno 1, settimana 1
Registrazione di elettrofisiologia
Lasso di tempo: Basale, settimana 1, settimana 2 e settimana 4

Registrazioni elettroencefalografiche per misurare i potenziali correlati agli eventi uditivi al basale, settimana 1, settimana 2 e settimana 4.

In blocchi separati, i partecipanti hanno sentito un clic di 500 ms a una frequenza di stimolazione di 40 o 20 Hz. I click train sono stati presentati 150 volte ciascuno, con un intervallo tra le prove di 50 ms, a circa 60 db.

Un numero più alto indica una risposta neurale di maggiore ampiezza agli stimoli uditivi.
Basale, settimana 1, settimana 2 e settimana 4
Scale di comportamento adattivo Vineland
Lasso di tempo: Basale e settimana 4

Variazioni della scala alla settimana 4 rispetto al basale. Vineland Adaptive Behavior Scales misura il funzionamento adattivo. Punteggio più alto che indica migliori risultati di salute. I punteggi del dominio sono punteggi standard - media della popolazione 100 deviazione standard 15.

un punteggio complessivo composito, si compone di tre sottoscale: (a) comunicazione (recettiva, espressiva, scritta), (b) socializzazione (relazioni interpersonali, gioco e tempo libero, capacità di coping) e (c) vita quotidiana (persona, famiglia, Comunità).
Basale e settimana 4
Questionario sullo sforzo del caregiver (CGSQ)
Lasso di tempo: Basale e settimana 1
Caregiver Strain Questionnaire (CGSQ) è uno strumento di 13 domande, con una scala Likert a 5 punti che va da Per niente (0) a Molto (4). I domini (ceppo oggettivo, ceppo soggettivo esternalizzato, ceppo soggettivo interiorizzato) sono punteggi medi, vanno da 0 a 4. Il punteggio totale (punteggio globale) è la somma dei tre sottodomini. Intervallo di fondo scala 0-12, il punteggio più alto indica uno sforzo più grave.
Basale e settimana 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Alexander Kolevzon

Investigatori

  • Investigatore principale: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinaï

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 agosto 2020

Completamento primario (Effettivo)

8 giugno 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

8 giugno 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 maggio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

14 maggio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 luglio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 luglio 2023

Ultimo verificato

1 luglio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GCO 20-1253

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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