Lågdos ketamin hos barn med ADNP-syndrom

Inklusionskriterier:

• 5 till 12 år (inklusive) vid tidpunkten för informerat samtycke;
• Har en diagnos av ADNP-syndrom, bekräftad genom genetisk testning före randomisering av ämnet;
• Har ett Clinical Global Impression-Severity-poäng på 4 (måttligt sjuk) eller högre vid screening;
• All samtidig medicinering, inklusive antiepileptiska och/eller beteendemediciner, kosttillskott och specialdieter, måste ha en stabil dos i minst 4 veckor innan;
• Har en engelsktalande vårdgivare som kan ge informerat samtycke och kan närvara vid alla schemalagda studiebesök, övervaka administreringen av studieläkemedlet och ge feedback angående försökspersonens beteende och andra symtom som beskrivs i protokollet;
• Ge samtycke till protokollet (i tillämpliga fall);
• Har en vårdgivare som kommer att gå med på att inte lägga ut någon av försökspersonens personliga medicinska data relaterad till studien eller information relaterad till studien på någon webbplats eller sociala medier (t.ex. Facebook och Twitter) förrän de har fått besked om att studien är slutförd .
• Åldersspecifika blodtrycksparametrar för inkludering i studien kommer att baseras på fastställda riktlinjer.

Exklusions kriterier:

• Har en samtidig sjukdom (t.ex. mag-tarm-, njur-, lever-, endokrina-, andnings- eller hjärt- och kärlsjukdomar) eller tillstånd eller något kliniskt signifikant fynd vid screening som skulle kunna störa genomförandet av studien eller som skulle utgöra en oacceptabel risk för försökspersonen i den här studien;
• Har kliniskt signifikanta laboratorieavvikelser eller vitala tecken vid tidpunkten för screening (t.ex. alaninaminotransferas eller aspartataminotransferas >2,5 × övre normalgräns; total bilirubin eller kreatinin >1,5 × övre normalgräns). Omtestning av säkerhetslaboratorier är tillåten;
• Hypertoni som inte är välkontrollerad (systoliskt blodtryck >130-140 mm Hg eller diastoliskt tryck >85-95 mm Hg beroende på ålder);
• En blodtrycksavläsning över 160/90 eller två separata avläsningar över 140/90 vid screening eller baslinjebesök;
• Nedsatt sköldkörtelfunktion, vilket återspeglas av ett TSH > 4,2 mU/L;
• Hjärtsjukdom, som återspeglas av ett EKG som är onormalt och oroande för hjärtsjukdom;
• Har haft förändringar i sin medicinering under föregående månad;
• Har en historia av okontrollerbar anfallsstörning eller anfallsepisoder inom 1 månad efter screening;
• Har en historia av suicidalt beteende eller anses av utredaren löpa hög självmordsrisk;
• Har en nuvarande eller tidigare historia av psykotiska symtom;
• Har anmält sig till någon klinisk prövning eller använt någon undersökningsmedel, enhet och/eller undersökningsprocedur inom 30 dagar före screening eller gör det samtidigt med denna studie.