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ADNP 综合征患儿的低剂量氯胺酮

2023年7月5日 更新者:Alexander Kolevzon

一项评估低剂量氯胺酮对 ADNP 综合征患儿的安全性和有效性的 2A 期开放标签研究

这是一项 2A 期、单剂量、开放标签研究,旨在评估 ADNP 综合征患儿静脉输注 40 分钟低剂量氯胺酮(静脉输注或“IV”)的安全性、耐受性和有效性(活性依赖性神经保护蛋白)。 研究小组将在西奈山招募 10 名年龄在 5 至 12 岁之间的参与者。 参与研究预计将持续 4 周,并将包括 5 次预定的门诊就诊,以完成安全监测、临床评估和生物标志物收集。 在这项研究结束时,研究小组希望证明低剂量氯胺酮对患有 ADNP 综合征的儿童的安全性和耐受性。 此外,研究小组预计使用 RNA 和 DNA 测序来分析 ADNP 蛋白表达和 DNA 甲基化谱,从而在临床结果测量中识别有意义的疗效信号,这是一种将甲基添加到 DNA 以改变其活性的自然过程,以便评估对低剂量氯胺酮治疗变化的敏感性,并为未来的 3 期研究提供信息。 氯胺酮目前未被美国食品和药物管理局批准用于治疗这种综合征,但它被批准用于其他情况下的儿童,例如麻醉。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (实际的)

10

阶段

  • 阶段2
  • 阶段1

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

    • New York
      • New York、New York、美国、10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

5年 至 12年 (孩子)

接受健康志愿者

描述

纳入标准:

  • 知情同意时年龄为 5 至 12 岁(含);
  • 诊断为 ADNP 综合征,并在受试者随机化之前通过基因检测确认;
  • 筛选时的临床总体印象-严重程度评分为 4(中度病)或更高;
  • 任何合并用药,包括抗癫痫和/或行为药物、补充剂和特殊饮食,必须在至少 4 周前保持稳定剂量;
  • 有讲英语的护理人员能够提供知情同意并能够参加所有预定的研究访问,监督研究药物的管理,并提供有关受试者行为和协议中描述的其他症状的反馈;
  • 同意协议(如适用);
  • 有一名看护者同意不在任何网站或社交媒体网站(例如 Facebook 和 Twitter)上发布受试者与研究相关的任何个人医疗数据或与研究相关的信息,直到他们收到研究完成的通知.
  • 纳入研究的特定年龄血压参数将基于既定指南。

排除标准:

  • 患有伴随疾病(例如,胃肠道、肾脏、肝脏、内分泌、呼吸系统或心血管系统疾病)或筛选时可能干扰研究进行或对受试者造成不可接受风险的任何临床显着发现在这个研究中;
  • 在筛选时具有临床意义的实验室异常或生命体征(例如,谷丙转氨酶或天冬氨酸转氨酶 >2.5 × 正常上限;总胆红素或肌酐 >1.5 × 正常上限)。 允许对安全实验室进行重新测试;
  • 未得到很好控制的高血压(收缩压 >130-140 毫米汞柱或舒张压 >85-95 毫米汞柱,具体取决于年龄);
  • 在筛查或基线访视时血压读数超过 160/90 或两次独立读数超过 140/90;
  • 甲状腺功能障碍,如 TSH > 4.2 mU/L 所反映的;
  • 心脏疾病,如异常心电图所反映的心脏疾病;
  • 在上个月内改变了他/她的药物治疗方案;
  • 筛选后 1 个月内有无法控制的癫痫病史或癫痫发作史;
  • 有自杀行为史或被调查者认为有高自杀风险;
  • 当前或过去有精神病症状史;
  • 在筛选前 30 天内参加任何临床试验或使用任何研究药物、设备和/或研究程序,或与本研究同时进行。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 主要用途:治疗
  • 分配:不适用
  • 介入模型:单组作业
  • 屏蔽:无(打开标签)

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的:氯胺酮
总剂量给药或 0.5 mg/kg 氯胺酮
单次 40 分钟静脉输注

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
发生不良事件的参与者人数
大体时间:第 4 周
不良事件系统纵向评估 (SLAES) 定义的发生不良事件的参与者数量,该评估是一种综合形式,用于评估筛查和/或基线时出现的医疗和行为状况。 如果参与者服用至少一剂研究治疗后病情严重程度显着增加,则认为病情是紧急治疗。 将在不良事件安全性分析中考虑跟踪治疗中出现的不良事件。 不良事件的严重程度分为轻度、中度、重度、危及生命或导致死亡,治疗医生会指出不良事件是否与研究药物相关。
第 4 周

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
异常行为检查表
大体时间:基线,第 1 周
与基线相比,第一周的规模变化。 异常行为检查表是用于评估治疗效果的行为评级量表。 每个项目的评分为 0(从来没有问题)、1(轻微问题)、2(中等严重问题)或 3(严重问题)。 烦躁的子量表从 0 到 45; 0-48 代表社交退缩和多动症; 0-21 代表刻板印象;言语中的评分为 0-12,总分从 0 到 48,分数越高表明健康状况越差。
基线,第 1 周
焦虑、抑郁和情绪量表 (ADAMS)
大体时间:基线和第 1 周
ADAMS 是一项由家长/看护者完成的测量,由 28 个项目组成,分为 5 个子量表(躁狂/多动行为、抑郁情绪、社交回避、一般性焦虑、强迫行为),并采用四点李克特量表进行评分,该量表结合了频率和严重程度等级为 0-3。 分量表范围 - 多动 0-15;抑郁0-21;社交回避 0-21;一般性焦虑0-21;强迫症 0-9。 分数不会相加。 分数越高表明健康状况越差。
基线和第 1 周
重复行为量表-修订版 (RBS-R)
大体时间:基线,第 1 周
与基线相比,第 1 周重复行为的变化。 RBS-R 子量表 - 立体声 0-18;自伤0-24;强迫症0-24;仪式0-18;相同度0-33;限制为 0-12。 总分范围从 0 到 126,分数越高表明健康状况越差。
基线,第 1 周
临床总体印象 - 改善量表 (CGI-I)
大体时间:基线、第 2 周和第 4 周
与基线相比,第 2 周和第 4 周的规模变化。 临床总体印象 - 改善量表以 ADNP 综合征的症状为基础,用于评估治疗效果。 CGI-I 总分从 1 到 7 分制,分数越高表明健康状况越差。
基线、第 2 周和第 4 周
儿童睡眠习惯调查问卷
大体时间:基线,第 1 周
与基线相比,第一周睡眠习惯的变化。 满量程从 0 到 110,分数越高表示健康状况越差。
基线,第 1 周
皮博迪图片词汇测试和表达词汇测试
大体时间:基线、第 1 周、第 2 周和第 4 周
在第 1 天、第 1、2 和 4 周通过皮博迪图片词汇测试和表达词汇测试评估表达性和接受性语言。满分从 40 到 160,分数越高表明健康结果越好。
基线、第 1 周、第 2 周和第 4 周
目标优先试验扫视的比例
大体时间:基线,第 1 天,第 1 周

与基线相比,第 1 天和第 1 周发生变化,使用计算机眼动追踪记录受试者在活动期间的注视位置,其中受试者将看到一个人拿着两个物体的视频,将头转向其中一个物体,即目标。

参与者在干扰物之前向目标进行扫视的试验的平均比例。

基线,第 1 天,第 1 周
第一次眼跳延迟
大体时间:基线,第 1 天,第 1 周

与基线相比,在第 1 周、第 2 周和第 4 周发生变化,使用计算机眼动追踪来记录受试者在活动期间看到的位置,其中受试者将看到不同的社交和非社交刺激。

第一次扫视目标的延迟

基线,第 1 天,第 1 周
目标住宅比例
大体时间:基线,第 1 天,第 1 周

与基线相比,第 1 天和第 1 周的变化使用计算机眼动追踪来记录受试者在活动期间观察的位置,在该活动中受试者将看到不同的社交和非社交刺激。

参与者花在目标上与分散注意力上的时间比例。

基线,第 1 天,第 1 周
电生理记录
大体时间:基线、第 1 周、第 2 周和第 4 周

脑电图记录用于测量基线、第 1 周、第 2 周和第 4 周的听觉事件相关电位。

在单独的区块中,参与者以 40 或 20 Hz 的刺激率听到 500 毫秒的喀哒声。 点击序列每次呈现 150 次,试验间间隔为 50 毫秒,声音约为 60 分贝。

数字越高表示对听觉刺激的神经反应幅度越高。

基线、第 1 周、第 2 周和第 4 周
瓦恩兰适应性行为量表
大体时间:基线和第 4 周

与基线相比,第 4 周的规模变化。 瓦恩兰适应性行为量表衡量适应性功能。 分数越高表明健康结果越好。 领域分数是标准分数 - 总体平均值 100 标准差 15。

总体综合得分,由三个分量表组成:(a) 沟通(接受、表达、书面),(b) 社交(人际关系、游戏和休闲、应对技能),以及 (c) 日常生活(个人、家庭、社区)。

基线和第 4 周
护理人员压力问卷 (CGSQ)
大体时间:基线和第 1 周
护理人员压力问卷 (CGSQ) 是一个包含 13 个问题的工具,采用 5 点李克特量表,范围从完全不 (0) 到非常 (4)。 领域(客观应变、主观外在应变、主观内​​在应变)是平均分数,范围为 0-4。 总分(全局分)是三个子域的总分。 满量程范围 0-12,分数越高表示应变越严重。
基线和第 1 周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Alexander Kolevzon, MD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年8月19日

初级完成 (实际的)

2021年6月8日

研究完成 (实际的)

2021年6月8日

研究注册日期

首次提交

2020年5月12日

首先提交符合 QC 标准的

2020年5月12日

首次发布 (实际的)

2020年5月14日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年7月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年7月5日

最后验证

2023年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

ADNP综合症的临床试验

  • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    Research Foundation for Mental Hygiene, Inc.; Autism Science Foundation; The Seaver Foundation
    招聘中
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    招聘中
    SMARCA4基因突变 | DDX3X | 16P11.2 缺失综合征 | 16p11.2 重复 | 1Q21.1删除 | 1Q21.1 微复制综合症(紊乱) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | 干旱1B | 灰1L | BCL11A | 冠军1 | 冠心病2 | 冠心病8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1基因突变 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A型 | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | 与 HIVEP2 相关的智力障碍 | HNRNPH2 | 卡特纳尔2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C基因突变 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 相关智力障碍 | PTCHD1 | 休息 | SCN2A 脑病 | SETBP1基因突变 | SETD5 | SMARCC... 及其他条件
    美国
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者
    招聘中
    线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件
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