En prospektiv, multisenter, enkeltblindet studie av UroCAD for urotelial karsinomdiagnose og oppfølging

De tradisjonelle diagnostiske metodene for UC inkluderer CT-urografi (CTU) og cystoskopi. For å få tilgang til de øvre urinveiene brukes CTU ofte. Følsomheten for å oppdage øvre del av urotelkreft med CTU er rapportert å nå 89 %. Imidlertid er spesifisiteten til CTU 51 %, og den kan ikke få en biopsiprøve. Andre mangler inkluderer å utsette pasienten for høye doser stråling, og bruk av kontrastmateriale kan svekke nyrefunksjonen. I sammenheng med diagnostisering av kreft i nedre urinveier er cystoskopi "gullstandarden" diagnostisk prosedyre, som har en sensitivitet på 68-83%. Men det er invasivt, ubehagelig og kan gå glipp av flate lesjoner. Videre, på grunn av den høye tilbakefallsfrekvensen av blærekreft, gjør overvåking av sykdommen med hyppig cystoskopi den til en av de dyreste kreftformene. Derfor er det et presserende behov for en ikke-invasiv diagnostisk metode med høy nøyaktighet.

Kopinummervariasjoner (CNVs) refererer til den pågående anskaffelsen av genomiske endringer som spenner fra punktmutasjoner til grove kromosomale omorganiseringer, er et kjennetegn på kreft som finnes i 60-80 % av kreft hos mennesker, og det korrelerer positivt med høyt tumorstadium, dårlig prognose, metastaser og terapeutisk resistens. Flere undersøkelser har undersøkt verdien av å oppdage kromosomal ustabilitet med sWGS i enten cellefritt (cf)DNA eller genomisk DNA som en ikke-invasiv diagnostisk metode for kreft og ga ganske fine resultater. Vår tidligere forskning har også vist at UroCAD-modellen oppnådde ytelse på AUC=0,928, med sensitivitet, spesifisitet og nøyaktighet på henholdsvis 82,5 %, 96,9 % og 89,0 %. Denne testen viste også overlegenhet ved diagnostisering av øvre del av urotelial kreft sammenlignet med urincytologisk test.

Her hadde etterforskerne til hensikt å gjennomføre en prospektiv, multisenter, enkeltblindet forskning for ytterligere å validere verdien av UroCAD ved diagnostisering av UC og undersøke potensialet til UroCAD i UC-pasientoppfølging ved å analysere CNV-nivået av pasient-DNA ekstrahert fra urin eksfolierte celler og følg UC-pasient i opptil 2 år for å avgjøre om det er en korrelasjon mellom CNV-nivå og pasientprognose. Pasientinformasjon, som innhentes hver 3. måned etter operasjonen, inkludert overlevelsesstatus, CNV-nivå i urin eksfolierte celler, behandling i denne perioden, medisinsk undersøkelse i denne perioden, etc.