Un estudio prospectivo, multicéntrico, simple ciego de UroCAD para el diagnóstico y seguimiento del carcinoma urotelial

Los métodos tradicionales de diagnóstico de la CU incluyen la urografía por TC (UTC) y la cistoscopia. Para acceder al tracto urinario superior, se suele utilizar CTU. Se ha informado que la sensibilidad para detectar el cáncer urotelial del tracto superior con CTU alcanza el 89%. Sin embargo, la especificidad de la UTC es del 51 % y no puede obtener una muestra de biopsia. Otras deficiencias incluyen la exposición del paciente a altas dosis de radiación y el uso de material de contraste puede afectar la función renal. En el contexto del diagnóstico del cáncer del tracto urinario inferior, la cistoscopia es el procedimiento de diagnóstico "estándar de oro", que tiene una sensibilidad del 68-83%. Pero es invasivo, incómodo y puede pasar por alto lesiones planas. Además, debido a la alta tasa de recurrencia del cáncer de vejiga, la vigilancia de la enfermedad con cistoscopias frecuentes lo convierte en uno de los cánceres más costosos. Por lo tanto, se necesita con urgencia un método de diagnóstico no invasivo con alta precisión.

Las variaciones del número de copias (CNV, por sus siglas en inglés) se refieren a la adquisición continua de alteraciones genómicas que van desde mutaciones puntuales hasta reordenamientos cromosómicos macroscópicos, es un sello distintivo del cáncer que se encuentra en el 60-80 % del cáncer humano y se correlaciona positivamente con un estadio tumoral alto, pobre pronóstico, metástasis y resistencia terapéutica. Varias investigaciones han investigado el valor de detectar la inestabilidad cromosómica con sWGS en ADN libre de células (cf) o ADN genómico como método de diagnóstico no invasivo para el cáncer y arrojaron resultados bastante buenos. Nuestra investigación anterior también ha demostrado que el modelo UroCAD alcanzó un rendimiento de AUC=0,928, con una sensibilidad, especificidad y precisión del 82,5 %, 96,9 % y 89,0 %, respectivamente. Esta prueba también mostró superioridad en el diagnóstico de cáncer urotelial del tracto superior en comparación con la prueba de citología urinaria.

Aquí, los investigadores tenían la intención de realizar una investigación prospectiva, multicéntrica y simple ciego para validar aún más el valor de UroCAD en el diagnóstico de CU e investigar el potencial de UroCAD en el seguimiento de pacientes con CU mediante el análisis del nivel de CNV del ADN del paciente extraído de las células exfoliadas de la orina. y siga al paciente con CU hasta por 2 años para determinar si existe una correlación entre el nivel de CNV y el pronóstico del paciente. Información del paciente, que se adquiere cada 3 meses después de la cirugía, incluido el estado de supervivencia, el nivel de CNV en células exfoliadas en orina, el tratamiento durante este período, el examen médico durante este período, etc.