En prospektiv, multicenter, enkeltblindet undersøgelse af UroCAD til diagnose og opfølgning af urothelial carcinom

De traditionelle diagnostiske metoder til UC omfatter CT-urografi (CTU) og cystoskopi. For at få adgang til de øvre urinveje bruges CTU almindeligvis. Følsomheden for påvisning af urotelkræft i øvre del af kanalen med CTU er blevet rapporteret at nå 89 %. Men specificiteten af ​​CTU er 51%, og den kan ikke få en biopsiprøve. Andre mangler omfatter at udsætte patienten for høje doser af stråling, og brugen af ​​kontrastmateriale kan forringe nyrefunktionen. I forbindelse med diagnosticering af kræft i nedre urinveje er cystoskopi den "gulde standard" diagnostiske procedure, som har en følsomhed på 68-83%. Men det er invasivt, ubehageligt og kan savne flade læsioner. På grund af den høje gentagelsesrate for blærekræft gør overvågning af sygdommen med hyppig cystoskopi den til en af ​​de dyreste kræftformer. Derfor er der et presserende behov for en ikke-invasiv diagnostisk metode med høj nøjagtighed.

Copy number variations (CNV'er) refererer til den igangværende erhvervelse af genomiske ændringer, der spænder fra punktmutationer til grove kromosomale omlejringer, er et kendetegn for cancer, som findes i 60-80 % af human cancer, og det korrelerer positivt med højt tumorstadium, dårligt. prognose, metastaser og terapeutisk resistens. Adskillige undersøgelser har undersøgt værdien af ​​at påvise kromosomal ustabilitet med sWGS i enten cellefrit (cf)DNA eller genomisk DNA som en ikke-invasiv diagnostisk metode til cancere og givet ganske fine resultater. Vores tidligere forskning har også bevist, at UroCAD-modellen nåede en præstation på AUC=0,928 med sensitivitet, specificitet og nøjagtighed på henholdsvis 82,5 %, 96,9 % og 89,0 %. Denne test viste også overlegenhed med hensyn til diagnosticering af øvre luftvejsurothelial cancer sammenlignet med urincytologisk test.

Her havde efterforskerne til hensigt at udføre en prospektiv, multicenter, enkeltblindet forskning for yderligere at validere værdien af ​​UroCAD ved diagnosticering af UC og undersøge potentialet af UroCAD i UC-patientopfølgning ved at analysere CNV-niveauet af patient-DNA ekstraheret fra urineksfolierede celler og følg UC-patient i op til 2 år for at afgøre, om der er en sammenhæng mellem CNV-niveau og patientprognose. Patientinformation, som indhentes hver 3. måned efter operationen, herunder overlevelsesstatus, CNV-niveau i urineksfolierede celler, behandling i denne periode, lægeundersøgelse i denne periode mv.