UroCAD 用于尿路上皮癌诊断和随访的前瞻性、多中心、单盲研究

UC的传统诊断方法包括CT尿路造影（CTU）和膀胱镜检查。 为了进入上尿路，通常使用 CTU。 据报道，使用 CTU 检测上尿路尿路上皮癌的敏感性达到 89%。 然而，CTU 的特异性为 51%，无法获得活检样本。 其他缺点包括使患者暴露于高剂量辐射和造影剂的使用可能损害肾功能。 在诊断下尿路癌症的背景下，膀胱镜检查是“金标准”诊断程序，其灵敏度为 68-83%。 但它是侵入性的、不舒服的并且可能会漏掉扁平病变。 此外，由于膀胱癌的高复发率，通过频繁的膀胱镜检查对该疾病进行监测使其成为成本最高的癌症之一。 因此，迫切需要一种准确率高的无创诊断方法。

拷贝数变异 (CNV) 是指正在进行的基因组改变，范围从点突变到染色体重排，是癌症的标志，存在于 60-80% 的人类癌症中，它与肿瘤的高分期、低分期和低分期呈正相关预后、转移和治疗耐药性。 多项研究调查了使用 sWGS 在无细胞 (cf) DNA 或基因组 DNA 中检测染色体不稳定性作为癌症的无创诊断方法的价值，并取得了相当好的结果。 我们之前的研究也证明了 UroCAD 模型达到了 AUC=0.928 的性能，灵敏度、特异性和准确性分别为 82.5%、96.9% 和 89.0%。 与尿细胞学检查相比，该检查在诊断上尿路尿路上皮癌方面也具有优势。

在此，研究人员打算进行一项前瞻性、多中心、单盲研究，以进一步验证 UroCAD 在诊断 UC 中的价值，并通过分析从尿液脱落细胞中提取的患者 DNA 的 CNV 水平来研究 UroCAD 在 UC 患者随访中的潜力并跟踪 UC 患者长达 2 年，以确定 CNV 水平与患者预后之间是否存在相关性。 患者信息，术后每3个月采集一次，包括生存情况、尿液脱落细胞CNV水平、期间治疗情况、期间体格检查等。