Prospektivní, multicentrická, jednoduše zaslepená studie UroCAD pro diagnostiku a sledování uroteliálního karcinomu

Mezi tradiční diagnostické metody UC patří CT urografie (CTU) a cystoskopie. Pro přístup do horních močových cest se běžně používá CTU. Citlivost pro detekci uroteliálního karcinomu horního traktu pomocí CTU dosahuje 89 %. Specificita CTU je však 51 % a nemůže získat bioptický vzorek. Mezi další nedostatky patří vystavení pacienta vysoké dávce záření a použití kontrastní látky může narušit funkci ledvin. V rámci diagnostiky karcinomu dolních močových cest je „zlatým standardem“ diagnostickým postupem cystoskopie, která má senzitivitu 68–83 %. Je však invazivní, nepohodlná a může vynechat ploché léze. Kromě toho, vzhledem k vysoké míře recidivy rakoviny močového měchýře, sledování onemocnění s častou cystoskopií z ní činí jednu z nejnákladnějších rakovin. Proto je naléhavě zapotřebí neinvazivní diagnostická metoda s vysokou přesností.

Variace počtu kopií (CNV) odkazuje na pokračující získávání genomových změn od bodových mutací po hrubé chromozomální přestavby, je charakteristickým znakem rakoviny, která se vyskytuje u 60–80 % rakoviny u lidí, a pozitivně koreluje s vysokým stadiem nádoru, špatným prognózu, metastázy a terapeutickou rezistenci. Několik výzkumů zkoumalo hodnotu detekce chromozomální nestability pomocí sWGS buď v bezbuněčné (cf)DNA nebo genomové DNA jako neinvazivní diagnostickou metodu pro rakovinu a přineslo docela dobré výsledky. Náš předchozí výzkum také prokázal, že model UroCAD dosáhl výkonu AUC=0,928 se senzitivitou, specificitou a přesností 82,5 %, 96,9 % a 89,0 %. Tento test také prokázal převahu v diagnostice uroteliálního karcinomu horního traktu ve srovnání s cytologickým testem moči.

Zde měli výzkumníci v úmyslu provést prospektivní, multicentrický, jednoduše zaslepený výzkum, aby dále potvrdili hodnotu UroCAD při diagnostice UC a prozkoumali potenciál UroCAD při sledování pacientů s UC analýzou hladiny CNV pacientovy DNA extrahované z buněk exfoliovaných v moči. a sledovat pacienta s UC po dobu až 2 let, aby se zjistilo, zda existuje korelace mezi hladinou CNV a prognózou pacienta. Informace o pacientovi, které se získávají každé 3 měsíce po operaci, včetně stavu přežití, hladiny CNV v exfoliovaných buňkách moči, léčby během tohoto období, lékařského vyšetření během tohoto období atd.