Prospektywne, wieloośrodkowe, przeprowadzone metodą pojedynczej ślepej próby badanie UroCAD w diagnostyce i obserwacji raka urotelialnego

Tradycyjne metody diagnostyczne WZJG obejmują urografię CT (CTU) i cystoskopię. Aby uzyskać dostęp do górnych dróg moczowych, powszechnie stosuje się CTU. Zgłoszono, że czułość wykrywania raka nabłonka dróg moczowych górnego odcinka za pomocą CTU sięga 89%. Jednak specyficzność CTU wynosi 51% i nie można uzyskać próbki biopsji. Inne niedociągnięcia to narażenie pacjenta na wysokie dawki promieniowania, a użycie środka kontrastowego może upośledzać czynność nerek. W kontekście diagnostyki nowotworów dolnych dróg moczowych „złotym standardem” diagnostycznym jest cystoskopia, której czułość wynosi 68-83%. Ale jest inwazyjny, niewygodny i może ominąć płaskie zmiany. Ponadto, ze względu na wysoki wskaźnik nawrotów raka pęcherza moczowego, obserwacja choroby za pomocą częstej cystoskopii sprawia, że ​​jest to jeden z najbardziej kosztownych nowotworów. Dlatego pilnie potrzebna jest nieinwazyjna metoda diagnostyczna o wysokiej dokładności.

Zmienność liczby kopii (CNV) odnosi się do ciągłego nabywania zmian genomowych, począwszy od mutacji punktowych, a skończywszy na znacznych rearanżacjach chromosomów, jest cechą charakterystyczną raka, która występuje w 60-80% ludzkich nowotworów i pozytywnie koreluje z wysokim stadium nowotworu, słabym rokowanie, przerzuty i oporność terapeutyczna. Kilku badaczy zbadało wartość wykrywania niestabilności chromosomalnej za pomocą sWGS w (cf)DNA lub genomowym DNA jako nieinwazyjnej metody diagnostycznej dla nowotworów i przyniosło całkiem dobre wyniki. Nasze poprzednie badania wykazały również, że model UroCAD osiągnął wydajność AUC=0,928, z czułością, specyficznością i dokładnością odpowiednio 82,5%, 96,9% i 89,0%. Badanie to wykazało również wyższość w diagnostyce raka nabłonka dróg moczowych górnego odcinka w porównaniu z badaniem cytologicznym moczu.

W tym przypadku badacze zamierzali przeprowadzić prospektywne, wieloośrodkowe badanie z pojedynczą ślepą próbą w celu dalszej walidacji wartości UroCAD w diagnozowaniu UC i zbadania potencjału UroCAD w obserwacji pacjenta z UC poprzez analizę poziomu CNV DNA pacjenta wyekstrahowanego z komórek złuszczonych moczem i obserwować pacjenta z UC przez okres do 2 lat, aby określić, czy istnieje korelacja między poziomem CNV a rokowaniem dla pacjenta. Informacje o pacjencie, które są pozyskiwane co 3 miesiące po operacji, w tym stan przeżycia, poziom CNV w złuszczonych komórkach moczu, leczenie w tym okresie, badania lekarskie w tym okresie itp.