Een prospectieve, multicentrische, enkelblinde studie van UroCAD voor diagnose en follow-up van urotheelcarcinoom

De traditionele diagnostische methoden van UC omvatten CT-urografie (CTU) en cystoscopie. Om toegang te krijgen tot de bovenste urinewegen wordt vaak CTU gebruikt. De gevoeligheid voor het opsporen van urotheelkanker in het bovenste deel van het lichaam met CTU is naar verluidt 89%. De specificiteit van CTU is echter 51% en er kan geen biopsiemonster worden verkregen. Andere tekortkomingen zijn onder meer het blootstellen van de patiënt aan hoge doses straling en het gebruik van contrastmateriaal kan de nierfunctie aantasten. In de context van de diagnose van kanker van de lagere urinewegen is cystoscopie de "gouden standaard" diagnostische procedure, die een gevoeligheid heeft van 68-83%. Maar het is invasief, ongemakkelijk en kan platte laesies missen. Bovendien, vanwege het hoge recidiefpercentage van blaaskanker, maakt bewaking van de ziekte met frequente cystoscopie het een van de duurste vormen van kanker. Daarom is dringend een niet-invasieve diagnostische methode met hoge nauwkeurigheid nodig.

Kopieeraantalvariaties (CNV's) verwijst naar de voortdurende verwerving van genomische veranderingen, variërend van puntmutaties tot grove chromosomale herschikkingen, is een kenmerk van kanker dat wordt aangetroffen bij 60-80% van de kanker bij de mens, en het correleert positief met een hoog tumorstadium, slechte prognose, metastase en therapeutische resistentie. Verschillende onderzoeken hebben de waarde onderzocht van het detecteren van chromosomale instabiliteit met sWGS in celvrij (cf) DNA of genomisch DNA als een niet-invasieve diagnostische methode voor kankers en leverden vrij goede resultaten op. Ons eerdere onderzoek heeft ook bewezen dat het UroCAD-model prestaties van AUC=0,928 bereikte, met gevoeligheid, specificiteit en nauwkeurigheid van respectievelijk 82,5%, 96,9% en 89,0%. Deze test toonde ook superioriteit aan bij het diagnosticeren van urotheelkanker in het bovenste kanaal in vergelijking met de urinecytologietest.

Hier waren de onderzoekers van plan een prospectief, multicenter, enkelblind onderzoek uit te voeren om de waarde van UroCAD bij het diagnosticeren van UC verder te valideren en het potentieel van UroCAD bij de follow-up van CU-patiënten te onderzoeken door het CNV-niveau van patiënt-DNA te analyseren dat is geëxtraheerd uit geëxfolieerde urinecellen. en volg UC-patiënt gedurende maximaal 2 jaar om te bepalen of er een correlatie is tussen CNV-niveau en patiëntprognose. Patiëntinformatie, die elke 3 maanden na de operatie wordt verkregen, inclusief overlevingsstatus, CNV-niveau in geëxfolieerde urinecellen, behandeling tijdens deze periode, medisch onderzoek tijdens deze periode, enz.