Uno studio prospettico, multicentrico, in singolo cieco di UroCAD per la diagnosi e il follow-up del carcinoma uroteliale

I metodi diagnostici tradizionali della CU includono l'urografia TC (CTU) e la cistoscopia. Per accedere al tratto urinario superiore, viene comunemente utilizzato il CTU. È stato riportato che la sensibilità per la rilevazione del cancro uroteliale del tratto superiore con CTU raggiunge l'89%. Tuttavia, la specificità del CTU è del 51% e non può ottenere un campione bioptico. Altre carenze includono l'esposizione del paziente a dosi elevate di radiazioni e l'uso di materiale di contrasto può compromettere la funzione renale. Nel contesto della diagnosi del cancro del tratto urinario inferiore, la cistoscopia è la procedura diagnostica "gold standard", che ha una sensibilità del 68-83%. Ma è invasivo, scomodo e può mancare lesioni piatte. Inoltre, a causa dell'elevato tasso di recidiva del cancro della vescica, la sorveglianza della malattia con frequenti cistoscopie ne fa uno dei tumori più costosi. Pertanto, è urgentemente necessario un metodo diagnostico non invasivo con elevata precisione.

Le variazioni del numero di copie (CNV) si riferiscono all'acquisizione continua di alterazioni genomiche che vanno da mutazioni puntiformi a grossi riarrangiamenti cromosomici, è un segno distintivo del cancro che si trova nel 60-80% dei tumori umani e si correla positivamente con uno stadio tumorale elevato, scarso prognosi, metastasi e resistenza terapeutica. Diverse ricerche hanno studiato il valore del rilevamento dell'instabilità cromosomica con sWGS nel DNA libero da cellule (cfr) o nel DNA genomico come metodo diagnostico non invasivo per i tumori e hanno prodotto risultati piuttosto buoni. La nostra ricerca precedente ha anche dimostrato che il modello UroCAD ha raggiunto prestazioni di AUC=0,928, con sensibilità, specificità e accuratezza rispettivamente dell'82,5%, 96,9% e 89,0%. Questo test ha anche dimostrato la superiorità nella diagnosi del cancro uroteliale del tratto superiore rispetto al test di citologia urinaria.

Qui i ricercatori intendevano condurre una ricerca prospettica, multicentrica, in singolo cieco per convalidare ulteriormente il valore di UroCAD nella diagnosi di UC e indagare sul potenziale di UroCAD nel follow-up dei pazienti con UC analizzando il livello di CNV del DNA del paziente estratto dalle cellule esfoliate delle urine e seguire il paziente con CU per un massimo di 2 anni per determinare se esiste una correlazione tra il livello di CNV e la prognosi del paziente. Informazioni sul paziente, che vengono acquisite ogni 3 mesi dopo l'intervento chirurgico, compreso lo stato di sopravvivenza, il livello di CNV nelle cellule esfoliate nelle urine, il trattamento durante questo periodo, la visita medica durante questo periodo, ecc.