Um estudo prospectivo, multicêntrico e simples-cego de UroCAD para diagnóstico e acompanhamento de carcinoma urotelial

Os métodos tradicionais de diagnóstico da UC incluem urografia por TC (CTU) e cistoscopia. Para acessar o trato urinário superior, CTU é comumente usado. A sensibilidade para detectar câncer urotelial do trato superior com CTU foi relatada em 89%. No entanto, a especificidade da CTU é de 51% e não pode obter uma amostra de biópsia. Outras deficiências incluem expor o paciente a altas doses de radiação e o uso de material de contraste pode prejudicar a função renal. No contexto do diagnóstico do câncer do trato urinário inferior, a cistoscopia é o procedimento diagnóstico "padrão ouro", com sensibilidade de 68-83%. Mas é invasivo, desconfortável e pode passar despercebido em lesões planas. Além disso, devido à alta taxa de recorrência do câncer de bexiga, a vigilância da doença com cistoscopia frequente o torna um dos cânceres mais caros. Portanto, um método diagnóstico não invasivo com alta precisão é urgentemente necessário.

As variações do número de cópias (CNVs) referem-se à aquisição contínua de alterações genômicas, variando de mutações pontuais a rearranjos cromossômicos grosseiros, é uma marca registrada do câncer que é encontrada em 60-80% dos cânceres humanos e se correlaciona positivamente com o estágio tumoral alto, pobre prognóstico, metástase e resistência terapêutica. Várias pesquisas investigaram o valor da detecção de instabilidade cromossômica com sWGS em (cf) DNA livre de células ou DNA genômico como um método de diagnóstico não invasivo para cânceres e produziram resultados bastante bons. Nossa pesquisa anterior também provou que o modelo UroCAD atingiu desempenho de AUC=0,928, com sensibilidade, especificidade e precisão de 82,5%, 96,9% e 89,0%, respectivamente. Este teste também mostrou superioridade no diagnóstico de câncer urotelial do trato superior em comparação com o teste de citologia urinária.

Aqui, os investigadores pretendiam realizar uma pesquisa prospectiva, multicêntrica e simples-cega para validar ainda mais o valor do UroCAD no diagnóstico de UC e investigar o potencial do UroCAD no acompanhamento de pacientes com UC, analisando o nível de CNV do DNA do paciente extraído de células esfoliadas da urina e acompanhar o paciente com CU por até 2 anos para determinar se existe uma correlação entre o nível de CNV e o prognóstico do paciente. Informações do paciente, que são obtidas a cada 3 meses após a cirurgia, incluindo status de sobrevivência, nível de CNV em células esfoliadas na urina, tratamento durante este período, exame médico durante este período, etc.