Studie med flere stigende doser av CTI-1601 versus placebo hos personer med Friedreichs ataksi

Inklusjonskriterier:

1. Personen har genetisk bekreftet Friedreichs ataksidiagnose manifestert ved homozygote GAA-utvidelser, med gjentatt størrelse (hvis tilgjengelig) inkludert i diagnostisk rapport.
2. Forsøkspersonen er mann eller kvinne, 18 år eller eldre ved screening
3. Forsøkspersonen må ha en mFARS_neuro-score ≥ 20 og kunne krysse en avstand på 25 fot med eller uten hjelpemidler (stokk, rullator, krykker, selvgående rullestol) og (a) kunne sitte oppreist med lårene sammen og armene krysset uten å kreve støtte på mer enn to sider; (b) være i stand til å gå over fra seng til stol uavhengig eller med assistanse hvis, etter hovedforskerens oppfatning, graden av fysisk funksjonshemming ikke resulterer i unødig risiko for forsøkspersonen mens han deltar i studien; og (c) utføre grunnleggende daglig pleie, som å spise seg selv og personlig hygiene, med minimal assistanse.
4. Forsøkspersonene må veie > 40 kilo (kg).

Ekskluderingskriterier:

1. Forsøkspersoner som hadde en alvorlig bivirkning (SAE), en bivirkning (AE) som er grad 3 eller høyere i henhold til Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), versjon 5.0 (eller høyere), eller en AE som anses som klinisk signifikant under deltakelse i CLIN-1601-101 (NCT04176991).
2. Personer som er bekreftet som sammensatte heterozygote (GAA gjentar ekspansjon på bare én allel) for Friedreichs ataksi.
3. Bruk av forsøksmedikament (annet enn CTI-1601) eller utstyr innen 90 dager før screening.
4. Personen krever bruk av amiodaron.
5. Pasienten brukte erytropoietin, etravirin eller gamma-interferon innen 3 måneder før screening.
6. Forsøkspersonens bruk av daglig biotintilskudd som overstiger 30 mcg/dag, enten som en del av et multivitamin eller som et frittstående tilskudd, innen 7 dager før studiemedikamentadministrasjon og/eller gjennom hele studien.
7. Personen har klinisk signifikant arytmi på elektrokardiogram (EKG), eller tegn på predisposisjon for signifikant ventrikulær arytmi på EKG, eller tegn på aktiv og ustabil koronararteriesykdom.
8. Mannlig forsøksperson som har et QT-intervall korrigert for hjertefrekvens ved hjelp av Fridericias formel (QTcF) > 450 millisekunder eller kvinnelig forsøksperson som har QTcF > 470 millisekunder på et EKG.
9. Personen har et screening-ekkokardiogram venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon < 45 prosent.
10. Personen har en historie med aspirasjon, aspirasjonspneumoni eller tilbakevendende episoder av lungebetennelse (større enn eller lik 2 episoder med lungebetennelse) i løpet av de siste 12 månedene.