Estudio de dosis múltiples ascendentes de CTI-1601 versus placebo en sujetos con ataxia de Friedreich

Criterios de inclusión:

1. El sujeto ha confirmado genéticamente el diagnóstico de ataxia de Friedreich manifestado por expansiones repetidas de GAA homocigotas, con tamaño repetido (si está disponible) incluido en el informe de diagnóstico.
2. El sujeto es hombre o mujer, de 18 años o más en el momento de la selección
3. El sujeto debe tener una puntuación mFARS_neuro ≥ 20 y poder recorrer una distancia de 25 pies con o sin algún dispositivo de ayuda (bastón, andador, muletas, silla de ruedas autopropulsada) y (a) poder sentarse erguido con los muslos juntos y los brazos atravesado sin necesidad de apoyo en más de dos lados; (b) ser capaz de pasar de la cama a la silla de forma independiente o con ayuda si, en opinión del investigador principal, el grado de discapacidad física no genera un riesgo indebido para el sujeto mientras participa en el estudio; y (c) realizar los cuidados básicos diarios, como la alimentación y la higiene personal, con asistencia mínima.
4. Los sujetos deben pesar > 40 kilogramos (kg).

Criterio de exclusión:

1. Sujetos que tuvieron un evento adverso grave (SAE), un evento adverso (AE) de Grado 3 o superior según los Criterios de Terminología Común para Eventos Adversos (CTCAE), versión 5.0 (o superior), o un EA considerado clínicamente significativo durante participación en CLIN-1601-101 (NCT04176991).
2. Sujetos que se confirmen como heterocigotos compuestos (expansión de repetición GAA en un solo alelo) para la ataxia de Friedreich.
3. Uso por parte del sujeto de un fármaco en investigación (que no sea CTI-1601) o dispositivo dentro de los 90 días anteriores a la selección.
4. El sujeto requiere el uso de amiodarona.
5. El sujeto usó eritropoyetina, etravirina o interferón gamma en los 3 meses anteriores a la selección.
6. Uso del sujeto de suplementos diarios de biotina que excedan los 30 mcg/día, ya sea como parte de un multivitamínico o como un suplemento independiente, dentro de los 7 días anteriores a la administración del fármaco del estudio y/o durante todo el estudio.
7. El sujeto tiene arritmia clínicamente significativa en el electrocardiograma (ECG), o evidencia de predisposición a una arritmia ventricular significativa en el ECG, o evidencia de enfermedad arterial coronaria activa e inestable.
8. Sujeto masculino que tiene un intervalo QT corregido por frecuencia cardíaca utilizando la fórmula de Fridericia (QTcF) > 450 milisegundos o sujeto femenino que tiene un QTcF > 470 milisegundos en un ECG.
9. El sujeto tiene una fracción de eyección del ventrículo izquierdo del ecocardiograma de detección < 45 por ciento.
10. El sujeto tiene antecedentes de aspiración, neumonía por aspiración o episodios recurrentes de neumonía (más o igual a 2 episodios de neumonía) en los últimos 12 meses.