Studie av multipla stigande doser av CTI-1601 kontra placebo hos personer med Friedreichs ataxi

Inklusionskriterier:

1. Försökspersonen har genetiskt bekräftat Friedreichs ataxidiagnos manifesterad av homozygota GAA upprepade expansioner, med upprepad storlek (om tillgänglig) inkluderad i diagnostikrapporten.
2. Försökspersonen är man eller kvinna, 18 år eller äldre vid screening
3. Försökspersonen måste ha en mFARS_neuro-poäng ≥ 20 och kunna korsa en sträcka på 25 fot med eller utan någon hjälpmedel (käpp, rullator, kryckor, självgående rullstol) och (a) kunna sitta upprätt med lår ihop och armar korsas utan att behöva stöd på mer än två sidor; (b) kunna förflytta sig från säng till stol självständigt eller med hjälp om, enligt huvudforskarens åsikt, graden av fysisk funktionsnedsättning inte leder till en otillbörlig risk för försökspersonen när han deltar i studien; och (c) utföra grundläggande daglig vård, såsom att äta sig själva och personlig hygien, med minimal hjälp.
4. Försökspersonerna måste väga > 40 kg (kg).

Exklusions kriterier:

1. Försökspersoner som hade en allvarlig biverkning (SAE), en biverkning (AE) som är grad 3 eller högre enligt Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), version 5.0 (eller högre), eller en AE som anses vara kliniskt signifikant under deltagande i CLIN-1601-101 (NCT04176991).
2. Försökspersoner som har bekräftats som sammansatta heterozygota (GAA upprepar expansion på endast en allel) för Friedreichs ataxi.
3. Försökspersonens användning av prövningsläkemedel (annat än CTI-1601) eller enhet inom 90 dagar före screening.
4. Försökspersonen kräver användning av amiodaron.
5. Personen använde erytropoietin, etravirin eller gamma-interferon inom 3 månader före screening.
6. Individanvändning av dagligt biotintillskott som överstiger 30 mcg/dag, antingen som en del av ett multivitamin eller som ett fristående tillskott, inom 7 dagar före studieläkemedlets administrering och/eller under hela studien.
7. Personen har kliniskt signifikant arytmi på elektrokardiogram (EKG), eller tecken på predisposition för signifikant ventrikulär arytmi på EKG, eller tecken på aktiv och instabil kranskärlssjukdom.
8. Manlig försöksperson som har ett QT-intervall korrigerat för hjärtfrekvens med Fridericias formel (QTcF) > 450 millisekunder eller kvinnlig försöksperson som har QTcF > 470 millisekunder på ett EKG.
9. Försökspersonen har ett screeningekokardiogram vänsterkammars ejektionsfraktion < 45 procent.
10. Personen har en historia av aspiration, aspirationspneumoni eller återkommande episoder av lunginflammation (mer än eller lika med 2 episoder av lunginflammation) under de senaste 12 månaderna.