Onderzoek met meerdere oplopende doses van CTI-1601 versus placebo bij proefpersonen met ataxie van Friedreich

Inclusiecriteria:

1. Proefpersoon heeft de diagnose ataxie van Friedreich genetisch bevestigd, wat zich manifesteert door homozygote uitbreidingen van GAA-herhalingen, waarbij de grootte van de herhalingen (indien beschikbaar) is opgenomen in het diagnostisch rapport.
2. Proefpersoon is man of vrouw, 18 jaar of ouder bij screening
3. De proefpersoon moet een mFARS_neuro-score ≥ 20 hebben en in staat zijn om een ​​afstand van 7,5 meter af te leggen met of zonder een hulpmiddel (stok, rollator, krukken, zelfrijdende rolstoel) en (a) rechtop kunnen zitten met de dijen tegen elkaar en de armen gekruist zonder dat er aan meer dan twee kanten ondersteuning nodig is; (b) zelfstandig of met hulp van bed naar stoel kunnen gaan als, naar de mening van de hoofdonderzoeker, de mate van lichamelijke handicap geen overmatig risico voor de proefpersoon oplevert tijdens deelname aan het onderzoek; en (c) dagelijkse basiszorg uitvoeren, zoals zichzelf voeden en persoonlijke hygiëne, met minimale hulp.
4. Proefpersonen moeten > 40 kilogram (kg) wegen.

Uitsluitingscriteria:

1. Proefpersonen die een ernstige bijwerking (SAE), een bijwerking (AE) van graad 3 of hoger hadden volgens de Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), versie 5.0 (of hoger), of een bijwerking die als klinisch significant werd beschouwd tijdens deelname aan CLIN-1601-101 (NCT04176991).
2. Onderwerpen waarvan is bevestigd dat ze samengesteld heterozygoot zijn (GAA-herhalingsexpansie op slechts één allel) voor ataxie van Friedreich.
3. Gebruik door proefpersoon van onderzoeksgeneesmiddel (anders dan CTI-1601) of apparaat binnen 90 dagen voorafgaand aan de screening.
4. Proefpersoon vereist het gebruik van amiodaron.
5. Proefpersoon gebruikte erytropoëtine, etravirine of gamma-interferon binnen 3 maanden voorafgaand aan de screening.
6. Proefpersoon gebruik van dagelijkse biotine-suppletie van meer dan 30 mcg / dag, hetzij als onderdeel van een multivitamine of als een op zichzelf staand supplement, binnen 7 dagen voorafgaand aan de toediening van het onderzoeksgeneesmiddel en / of gedurende het gehele onderzoek.
7. Proefpersoon heeft klinisch significante aritmie op elektrocardiogram (ECG), of bewijs van predispositie voor significante ventriculaire aritmie op ECG, of bewijs van actieve en onstabiele coronaire hartziekte.
8. Mannelijke proefpersoon met een QT-interval gecorrigeerd voor hartslag met behulp van Fridericia's formule (QTcF) > 450 milliseconden of vrouwelijke proefpersoon met een QTcF > 470 milliseconden op een ECG.
9. Proefpersoon heeft een screening-echocardiogram linkerventrikelejectiefractie < 45 procent.
10. De patiënt heeft een voorgeschiedenis van aspiratie, aspiratiepneumonie of terugkerende episodes van pneumonie (meer dan of gelijk aan 2 episodes van pneumonie) in de afgelopen 12 maanden.