Kliniske studier på Karbamylfosfatsyntetasemangel
Totalt 31 resultater
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Karbamylfosfatsyntetasemangel | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel | NAGS-mangelForente stater
-
Cytonet GmbH & Co. KGFullførtOrnithine Transcarbamylase mangel | Ureasyklusforstyrrelser | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetase I-mangelTyskland
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...TilbaketrukketUreasyklusforstyrrelser, medfødt | Medfødte stoffskiftefeil | Propionsyreacidemi | Methylmalonic acidemi | Karbamylfosfatsyntetasemangel
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvsluttetCitrullinemi | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Ornithine Carbamoyltransferase mangel | Karbamoyl-fosfatsyntase I-mangel | N-acetylglutamatsyntasemangelForente stater
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles og andre samarbeidspartnereFullførtMethylmalonic acidemi | Karbamoyl-fosfatsyntase I mangelsykdom | Propionsyre, Type I og/eller Type II | Ornithine Carbamoyltransferase mangelForente stater
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forholdKasakhstan
-
Polaris GroupFullførtMangel på argininosuccinatsyntetaseForente stater
-
University Hospital, Strasbourg, FranceUkjent
-
MedicureRekrutteringPyridox(am)Ine 5'-fosfatoksidase-mangelForente stater, Australia
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaUkjentGenetiske sykdommer, medfødte | Mangel på asparaginsyntetaseKina
-
University of Mississippi, OxfordFullførtMalaria | Glukose 6-fosfatdehydrogenase-mangelForente stater
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityFullførtGlukose-6 fosfatdehydrogenase mangelThailand
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyFullført
-
Ain Shams UniversityUkjentGlukose-6-fosfatdehydrogenase-mangelEgypt
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenUkjent
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalFullførtSult | Refeeding syndrom | Fosfatmangel
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekruttering
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Ankara City Hospital BilkentRekrutteringCovid-19 | Dødelighet | FosfatmangelTyrkia
-
Southern Medical University, ChinaUkjentNeonatal hyperbilirubinemiKina
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekruttering
-
Baylor College of MedicineFullførtCitrullinemiForente stater
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangel | Pyruvatdehydrogenase E1 alfa-mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta mangel | Pyruvatdehydrogenase E2-mangel | Pyruvat dehydrogenase fosfatase mangelStorbritannia
-
Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases,...Har ikke rekruttert ennåGlukose 6 fosfatase mangelPolen
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...UkjentGlukose 6 fosfatase mangel | Glykogenlagringssykdom type IBelgia
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentKarbohydratmetabolisme, medfødte feil | Metabolisme, medfødte feil | Lipidmetabolisme, medfødte feil | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom Type V | VLCAD-mangel | Glykogenlagringssykdom Type III | Fosfoglyseratkinase-mangel | Nøytral lipidlagringssykdom | Karnitin Palmitoyl Transferase... og andre forholdDanmark
-
Aeglea BiotherapeuticsAvsluttetHomocystinuri på grunn av cystationin beta-syntase-mangelForente stater, Storbritannia, Australia
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekruttering
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia