Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Bedre omsorg for Prader-Willi syndrom: Evaluering av et nytt omsorgsprogram som kombinerer tilpasset fysisk aktivitet, ernæring og terapeutisk utdanning (APHYNET)

30. september 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjelden og kompleks genetisk sykdom karakterisert ved dysfunksjon av hypothalamus-hypofyseaksen som kombinerer spiseforstyrrelser assosiert med hyperfagi og metthetssvikt, mild intellektuell mangel og atferdsforstyrrelser. Denne sykdommen krever kontinuerlig behandling gjennom spesifikk terapeutisk utdanning for å forhindre metabolske og kardiorespiratoriske komplikasjoner relatert til fedme. Fysisk aktivitet må derfor være regelmessig, tilpasset funksjonshemmingen, under hensyntagen til kognitive svikt og atferdsforstyrrelser.

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjelden og kompleks genetisk sykdom karakterisert ved dysfunksjon av hypothalamus-hypofyseaksen som kombinerer spiseforstyrrelser assosiert med hyperfagi og metthetssvikt, mild intellektuell mangel og atferdsforstyrrelser. Denne sykdommen krever kontinuerlig behandling gjennom spesifikk terapeutisk utdanning for å forhindre metabolske og kardiorespiratoriske komplikasjoner relatert til fedme. Fysisk aktivitet må derfor være regelmessig, tilpasset funksjonshemmingen, under hensyntagen til kognitive svikt og atferdsforstyrrelser.

Enheten for omsorg og rehabilitering, ved Hôpital Marin d'Hendaye, mottar pasienter med PWS eller annen fedme av sjeldne årsaker, med en hastighet på 1 til 2 årlige opphold på 1 til 2 måneder, som tillater regulering av somatiske lidelser og igangsetting av vekttap. Vanskeligheten er imidlertid å holde en stabil vektkurve mellom oppholdene. Bare 20 % av pasientene i løpet av de siste 2 årene klarte å stabilisere eller redusere BMI i løpet av 6 måneder etter sykehusinnleggelsen.

Den foreslåtte studien tar sikte på å evaluere et innovativt og individualisert omsorgsprogram som kombinerer fysisk aktivitet, ernæring og terapeutisk utdanning for voksne med PWS som vil bli innlagt på sykehuset i 5 uker.

Vi antar at dette programmet vil tillate å stabilisere eller redusere BMI for pasienter 6 måneder etter sykehusinnleggelse ved å indusere en atferdsendring når det gjelder fysisk aktivitet og spiseatferd.

Vi vil gjennomføre en randomisert kontrollert studie på 128 pasienter som vil delta i dette programmet, eller som vil dra nytte av standardbehandling.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hovedoppgave :

Evaluer effektiviteten etter 6 måneder av et intensivert og individualisert omsorgsprogram som kombinerer teoretiske og praktiske terapeutiske opplæringsverksteder om tilpasset fysisk aktivitet, ernæring og spiseatferd (dvs. intervensjon) under sykehusinnleggelse, sammenlignet med vanlig behandling (dvs. kontroll).

Vurderingen vil gjøres ved å sammenligne andelen pasienter som stabiliserer eller reduserer BMI ved 6 måneder etter avsluttet opphold (M7) i de 2 gruppene (intervensjon/kontroll).

Sekundære mål:

Under sykehusinnleggelse:

For å evaluere, sammenlignet med vanlig behandling, virkningen av intervensjonen på:

  1. Utviklingen av fysiske kapasiteter,
  2. Utviklingen av metabolske kriterier og metabolske og kardio-respiratoriske risikofaktorer,
  3. Evolusjonen av spiseatferd,
  4. Overholdelse av programmet under sykehusinnleggelse.

3 og 6 måneder etter sykehusinnleggelse:

Evaluer virkningen av intervensjonen på:

  1. Utviklingen av ukentlig fysisk aktivitet hjemme,
  2. Evolusjonen av spiseatferd hjemme,
  3. Å nå det personlige målet satt for mellomoppholdet.

6 måneder etter sykehusinnleggelse:

Evaluer, sammenlignet med vanlig behandling, virkningen av intervensjonen på utviklingen av metabolske kriterier og metabolske og kardio-respiratoriske risikofaktorer under en konsultasjon på sykehuset i deres referansesenter.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

128

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Hendaye, Frankrike, 64701
        • Service diététique Hôpital Marin d'Hendaye- AP-HP

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 60 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient mellom 18 og 60 år Pasient med genetisk bekreftet PWS
  • Innlagt for 5 ukers opphold i Hendaye rehabiliteringsavdeling
  • Pasient eller juridisk verge (veileder eller kurator) som har gitt skriftlig informert samtykke til å delta i studien
  • Med tilstedeværelse av et eksternt relé tilgjengelig for å koordinere pasientens reise under protokollen: familie- eller pedagogisk referent (hjem)
  • Tilknyttet fransk trygd unntatt pasient under AME (State medisinsk hjelp)

Ekskluderingskriterier:

  • Dekompensasjon av en kardiorespiratorisk eller psykiatrisk patologi i de 3 månedene før inkludering som krevde sykehusinnleggelse
  • Pasienter hvis tilstand kan forstyrre deres optimale deltakelse i studien (f.eks. alvorlige atferdsproblemer som hindrer deltakelse i gruppeverksteder)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Forebygging
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Intervensjonsgruppe
Pasientene vil få vanlig pleie, med intervensjon fra det tverrfaglige teamet som sammen med pasienten definerer målene for oppholdet og mellomoppholdet, uten «spesifikk terapeutisk opplæring» om tilpasset fysisk aktivitet, ernæring og spiseatferd.
Annen: Program som kombinerer APA, ernæring og terapeutisk utdanning
Pasientene vil dra nytte av aktivitetene som allerede er foreslått som en del av den vanlige praksisen, og i tillegg vil et tverrfaglig personale finne sted for å tolke vurderingene av pasientene inkludert og for å rette pasientene i henhold til deres fenotypiske profil mot de forskjellige programmene for tilpasset fysisk aktivitet.
Ingen inngripen: Standard omsorgsgruppe
Pasientene vil dra nytte av aktivitetene som allerede er foreslått som en del av den vanlige praksisen, og i tillegg vil et tverrfaglig personale finne sted for å tolke vurderingene av pasientene inkludert og for å rette pasientene i henhold til deres fenotypiske profil mot de forskjellige programmene for tilpasset fysisk aktivitet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Endring i kroppsmasseindeks (BMI)
Tidsramme: uke 4
uke 4
Endring i kroppsmasseindeks (BMI)
Tidsramme: uke 7
uke 7

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
seks minutters gangtest (6MWT)
Tidsramme: uke 4
uke 4
Tvungen vital kapasitet
Tidsramme: baseline og uke 4
baseline og uke 4
Maksimalt volum utløp i 1. sekund
Tidsramme: baseline og uke 4
baseline og uke 4
Prospektiv vurdering av kliniske trekk før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
Vekt i kilogram, høyde i meter for å beregne kroppsmasseindeks (BMI) i kg/m^2
baseline og uke 4
Forskjellen på CRP-dosering mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
CRP målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjell mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen mellom glykert hemoglobin (Hba1C) mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
Glykert hemoglobin (Hba1C) målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjellen mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen på fastende blodsukker mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
fastende blodsukkernivå målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjellen mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen på kolesterol mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
Kolesterol målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjell mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen på glykemi mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
Glykemi målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjellen mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen på transaminaser mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
Transaminaser målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjell mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen på Gamma GT mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
Gamma GT målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjell mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen på alkalisk fosfatase mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
Alkalisk fosfatase målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjellen mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen på urea mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
Urea målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjell mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen på kreatinin mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
kreatinin målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjell mellom disse to dosene
baseline og uke 4
Forskjellen på albumin mellom før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram
Tidsramme: baseline og uke 4
albumin målt før og etter tilpasset fysisk aktivitetsprogram: forskjell mellom disse to dosene
baseline og uke 4
RELIME : Real Life Måltidsvurderingspoeng
Tidsramme: baseline og uke 4

Denne poengsummen er delt inn i 3 underscore som er:

  • "spiseatferdsscore" skala fra 0 til 30
  • "generell atferdsscore" skala fra 0 til 20
  • "sosial atferdsscore" skala fra 0 til 16 Sluttpoengsummen er på en skala fra 0 til 66. 0 er minimum og beste poengsum. 66 er maksimal og dårligst poengsum.
baseline og uke 4
Adhesjonsnettpoeng
Tidsramme: baseline og uke 4

Denne poengsummen er delt inn i 2 poengsum som er:

"adhesjon" på en skala fra 0 til 2 "motivasjon" på en skala fra 0 til 2

Den endelige poengsummen er å legge dem til på en skala fra 0 til 4. Minste og dårligste poengsum er 0. Maksimal og beste poengsum er 4.
baseline og uke 4
Ricci & Gagnon selvspørreskjema
Tidsramme: grunnlinje, måned 4, måned 7

Denne poengsummen er på en skala fra 0 til 45, 0 er minimum og dårligst poengsum og 45 maksimal og dårligst poengsum for fysisk aktivitet.

Poeng under 18 betyr "inaktiv" Poeng mellom 18 og 35 betyr "aktiv" Poeng over 35 betyr "veldig aktiv"
grunnlinje, måned 4, måned 7
Hyperphagia spørreskjema
Tidsramme: grunnlinje, måned 4, måned 7

Denne poengsummen er delt inn i 3 underscore som er:

  • "hyperfagisk atferd"-score på en skala fra 5 til 25
  • "hyperfagisk drift"-score på en skala fra 4 til 20
  • "hyperfagisk alvorlighetsgrad" på en skala fra 2 til 10 Sluttpoengsummen er på en skala fra 11 til 55. 11 er minimum og beste poengsum. 55 er maksimal og dårligst poengsum.
grunnlinje, måned 4, måned 7
Vekt
Tidsramme: Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6, Måned 7
Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6, Måned 7
Skalering av mål oppnåelse
Tidsramme: Baseline, måned 4, måned 7

Mål oppnåelse skalering (GAS) er en metode for å skrive personaliserte evalueringsskalaer for å kvantifisere fremgang mot definerte mål.

Gassmetodikken består av:

  • Definere et rehabiliteringsmål med pasienten
  • Velge en observerbar oppførsel som gjenspeiler graden av måloppnåelse
  • vurdere pasientens innledende nivå (før intervensjon) med hensyn til målet
  • Definere fem mål oppnåelsesnivåer, alt fra "ingen endring" (-2) til "et mye bedre enn forventet utfall" (+2)
  • Evaluering av pasienten etter den faste tidsrammen og bestemme gasspoengene mellom -2 og +2

En fempunktsskala brukes:

"-2" er grunnlinjen; "-1" representerer progresjon til målet uten mål oppnåelse; "0" er det forventede nivået etter intervensjon; "+1" er representert et bedre resultat enn forventet; "+2" er det best mulige utfallet T kunne vært forventet til målet

Poeng mellom "0" og "+2" indikerer at pasienten har oppnådd målet
Baseline, måned 4, måned 7

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Hélène PASTRE, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. november 2021

Primær fullføring (Faktiske)

4. mai 2024

Studiet fullført (Faktiske)

15. november 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. oktober 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. februar 2022

Først lagt ut (Faktiske)

22. februar 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

3. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. september 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APHP200143

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere