Att förbättra vården av Prader-Willis syndrom: utvärdering av ett nytt vårdprogram som kombinerar anpassad fysisk aktivitet, kost och terapeutisk utbildning (APHYNET)

Prader-Willis syndrom (PWS) är en sällsynt och komplex genetisk sjukdom som kännetecknas av dysfunktion av hypotalamus-hypofysaxeln som kombinerar ätstörningar förknippade med hyperfagi och mättnadsbrist, mild intellektuell brist och beteendestörningar. Denna sjukdom kräver kontinuerlig behandling genom specifik terapeutisk utbildning för att förhindra metabola och kardiorespiratoriska komplikationer relaterade till fetma. Den fysiska aktiviteten ska därför vara regelbunden, anpassad till funktionsnedsättningen med hänsyn till kognitiva brister och beteendestörningar.

Prader-Willis syndrom (PWS) är en sällsynt och komplex genetisk sjukdom som kännetecknas av dysfunktion av hypotalamus-hypofysaxeln som kombinerar ätstörningar förknippade med hyperfagi och mättnadsbrist, mild intellektuell brist och beteendestörningar. Denna sjukdom kräver kontinuerlig behandling genom specifik terapeutisk utbildning för att förhindra metabola och kardiorespiratoriska komplikationer relaterade till fetma. Den fysiska aktiviteten ska därför vara regelbunden, anpassad till funktionsnedsättningen med hänsyn till kognitiva brister och beteendestörningar.

Enheten för vård och rehabilitering, på Hôpital Marin d'Hendaye, tar emot patienter med PWS eller annan fetma av sällsynta orsaker, med en hastighet av 1 till 2 årliga vistelser på 1 till 2 månader, vilket möjliggör reglering av somatiska störningar och initiering av viktminskning. Svårigheten är dock att hålla en stabil viktkurva mellan stagen. Endast 20 % av patienterna under de senaste 2 åren lyckades stabilisera eller minska sitt BMI under de 6 månaderna efter sjukhusvistelsen.

Den föreslagna studien syftar till att utvärdera ett innovativt och individualiserat vårdprogram som kombinerar fysisk aktivitet, kost och terapeutisk utbildning för vuxna med PWS som kommer att läggas in på sjukhuset i 5 veckor.

Vi antar att detta program kommer att tillåta att stabilisera eller minska BMI för patienter 6 månader efter sjukhusvistelse genom att inducera en beteendeförändring i form av fysisk aktivitet och ätbeteende.

Vi kommer att genomföra en randomiserad kontrollerad studie på 128 patienter som kommer att delta i detta program, eller som kommer att dra nytta av standardvård.