En PILOTstudie på LSGB vs EMB i diagnostisering av hjertetransthyretin-amyloidose

Transthyretin (TTR) er et plasmaprotein hovedsakelig syntetisert i leveren, anerkjent som en transportør av tyroksin og retinolbindende protein. Ustabile endringer i to typer TTR (vill type eller variant) blir feilfoldet, aggregerer og danner til slutt amyloidfibriller. Amyloid Transthyretin Cardiac amyloidosis (ATTR-CA) er en infiltrativ kardiomyopati forårsaket av ekstracellulær avsetning av uløselige transthyretin (TTR) amyloidfibriller i hjertemuskelen. Kardial amyloidose (CA) har blitt anerkjent som en vanlig årsak til hjertesvikt med bevart ejeksjonsfraksjon (HFpEF) blant eldre personer, med økende forekomst.

Det er forskjellige måter å diagnostisere ATTR-CA på. Disse inkluderer hjertemagnetisk resonansavbildning, kjernefysisk scintigrafi og vevsbiopsi, gullstandarden. Vevsbiopsi ekstrahert fra fett, leppesyttkjertel (LSG) og hjertemuskel (endomyokardbiopsi eller EMB).

Vevsdiagnose er forutsetningen for provinsiell støtte fra det sykdomsmodifiserende middelet. Men med bekvemmeligheten, lettheten, mindre risikoen for blødning og høy følsomhet, kan LSG tilby et alternativ til den mer invasive EMB for å diagnostisere mistenkt CA.

For å teste hypotesen om at LSGB kan erstatte EMB ved vevsdiagnose av ATTR-CM.

Denne pilotstudien er designet for å evaluere to invasive diagnostiske metoder: LSGB og EMB. Totalt 20 pasienter som gjennomgikk EMB i løpet av de siste seks månedene med bekreftet Amyloid Transthyretin -villtype (ATTRwT) vil bli invitert til å delta. I tillegg vil pasienter som har signert skjemaet for informert samtykke, planlegges for LSGB innen to uker.