Karakterisering av blødningsforstyrrelser i EDS

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en sykdom som svekker bindevevet (dvs. sener og leddbånd) i menneskekroppen. EDS kan gjøre leddene løse og endre hud- og sårheling. Det kan også svekke blodkar og organer. Mange EDS-pasienter henvises for utredning av blødningssymptomer. Selv om de fleste pasienter vil ha milde symptomer som blåmerker, vil mange oppleve betydelige blødninger som kan være livstruende. Den fysiologiske årsaken bak dette er ikke identifisert, og derfor er det utfordrende å behandle dette. I tillegg trenger pasienter med EDS ofte større operasjoner på grunn av komplikasjoner fra deres bindevevssykdom. Disse operasjonene medfører en betydelig risiko for katastrofale blødninger som er ytterligere forstørret hos denne pasientgruppen. Den spesifikke årsaken til klinisk blødning hos pasienter med EDS er sannsynligvis multifaktoriell, inkludert hud- og blodkarskjørhet som fører til økt blåmerker og dårlig sårheling, koagulopatier relatert til faktormangel, ervervet vonWillebrand sykdom (VWD) og bemerkelsesverdig blodplatedysfunksjon.

Til tross for overbevisende foreløpige bevis, er det begrenset med data om diagnose og behandling av blodplatedysfunksjon hos EDS-pasienter. Derfor vil vi i denne studien karakterisere hemostase, den medisinske termen som refererer til prosessen med å stoppe blodstrømmen, på tvers av de tre vanligste undertypene av EDS. Vi vil også bestemme sykdomsbyrden av patologisk blødning hos pasienter med Ehlers-Danlos syndrom (EDS) ved hjelp av validerte pasientrapporterte verktøy.