Caratterizzazione dei disturbi della coagulazione nell'EDS

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una malattia che indebolisce i tessuti connettivi (es. tendini e legamenti) nel corpo umano. L'EDS può allentare le articolazioni e alterare la guarigione della pelle e delle ferite. Può anche indebolire i vasi sanguigni e gli organi. Molti pazienti con EDS vengono indirizzati per indagini sui sintomi emorragici. Sebbene la maggior parte dei pazienti presenterà sintomi lievi come lividi, molti sperimenteranno un sanguinamento significativo che può essere pericoloso per la vita. La ragione fisiologica alla base di ciò non è stata identificata e pertanto trattarla è una sfida. Inoltre, i pazienti con EDS richiedono spesso un intervento chirurgico importante a causa delle complicazioni dovute alla loro malattia del tessuto connettivo. Questi interventi chirurgici comportano un rischio significativo di sanguinamento catastrofico che è ulteriormente amplificato in questo gruppo di pazienti. La ragione specifica del sanguinamento clinico nei pazienti con EDS è probabilmente multifattoriale, inclusa la fragilità della pelle e dei vasi sanguigni che porta a un aumento dei lividi e alla scarsa guarigione delle ferite, coagulopatie correlate a carenza di fattori, malattia di von Willebrand acquisita (VWD) e notevole disfunzione piastrinica.

Nonostante prove preliminari convincenti, ci sono dati limitati sulla diagnosi e la gestione della disfunzione piastrinica nei pazienti con EDS. Pertanto, in questo studio caratterizzeremo l'emostasi, il termine medico che si riferisce al processo di arresto del flusso sanguigno, attraverso i tre sottotipi più comuni di EDS. determineremo anche l'onere della malattia del sanguinamento patologico nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) utilizzando strumenti segnalati dal paziente convalidati.