Karakterisering van bloedingsstoornissen bij EDS

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een ziekte die het bindweefsel verzwakt (d.w.z. pezen en ligamenten) in het menselijk lichaam. EDS kan de gewrichten losmaken en de genezing van huid en wonden verstoren. Het kan ook bloedvaten en organen verzwakken. Veel EDS-patiënten worden doorverwezen voor onderzoek naar bloedingssymptomen. Hoewel de meeste patiënten milde symptomen zullen hebben, zoals blauwe plekken, zullen velen ernstige bloedingen ervaren die levensbedreigend kunnen zijn. De fysiologische reden hierachter is niet geïdentificeerd en daarom is het een uitdaging om dit te behandelen. Bovendien hebben patiënten met EDS vaak een grote operatie nodig vanwege complicaties als gevolg van hun bindweefselziekte. Deze operaties brengen een aanzienlijk risico op catastrofale bloedingen met zich mee, dat bij deze groep patiënten nog groter wordt. De specifieke reden van klinische bloedingen bij patiënten met EDS is waarschijnlijk multifactorieel, waaronder kwetsbaarheid van de huid en bloedvaten die leiden tot meer blauwe plekken en slechte wondgenezing, coagulopathieën gerelateerd aan factordeficiëntie, verworven ziekte van vonWillebrand (VWD) en opmerkelijke disfunctie van bloedplaatjes.

Ondanks overtuigend voorlopig bewijs zijn er beperkte gegevens over de diagnose en behandeling van bloedplaatjesdisfunctie bij EDS-patiënten. Daarom zullen we in deze studie hemostase karakteriseren, de medische term die verwijst naar het proces van het stoppen van de bloedstroom, over de drie meest voorkomende subtypes van EDS. We zullen ook de ziektelast van pathologische bloedingen bepalen bij patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) met behulp van gevalideerde door patiënten gerapporteerde tools.