Caracterização dos distúrbios hemorrágicos na SDE

A Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma doença que enfraquece os tecidos conjuntivos (i.e. tendões e ligamentos) no corpo humano. A EDS pode soltar as articulações e alterar a pele e a cicatrização de feridas. Também pode enfraquecer vasos sanguíneos e órgãos. Muitos pacientes com SDE são encaminhados para investigação de sintomas hemorrágicos. Embora a maioria dos pacientes apresente sintomas leves, como hematomas, muitos apresentam sangramento significativo que pode ser fatal. A razão fisiológica por trás disso não foi identificada e, portanto, o tratamento é um desafio. Além disso, os pacientes com EDS freqüentemente requerem cirurgia de grande porte devido a complicações de sua doença do tecido conjuntivo. Essas cirurgias acarretam um risco significativo de sangramento catastrófico, que é ainda maior nesse grupo de pacientes. A razão específica do sangramento clínico em pacientes com EDS é provavelmente multifatorial, incluindo fragilidade da pele e dos vasos sanguíneos, levando ao aumento de hematomas e má cicatrização de feridas, coagulopatias relacionadas à deficiência de fator, doença de von Willebrand adquirida (VWD) e notável disfunção plaquetária.

Apesar das evidências preliminares convincentes, há dados limitados sobre o diagnóstico e tratamento da disfunção plaquetária em pacientes com SED. Portanto, neste estudo caracterizaremos a hemostasia, o termo médico que se refere ao processo de interrupção do fluxo sanguíneo, nos três subtipos mais comuns de SDE. Também determinaremos a carga de doença do sangramento patológico em pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) usando ferramentas validadas relatadas pelo paciente.