Caracterización de los trastornos hemorrágicos en el SED

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad que debilita los tejidos conectivos (es decir, tendones y ligamentos) en el cuerpo humano. EDS puede hacer que las articulaciones se aflojen y alterar la piel y la cicatrización de heridas. También puede debilitar los vasos sanguíneos y los órganos. Muchos pacientes con SED son referidos para investigación de síntomas hemorrágicos. Aunque la mayoría de los pacientes tendrán síntomas leves, como hematomas, muchos experimentarán un sangrado significativo que puede poner en peligro la vida. No se ha identificado la razón fisiológica detrás de esto y, por lo tanto, tratar esto es un desafío. Además, los pacientes con SED con frecuencia requieren una cirugía mayor debido a las complicaciones de su enfermedad del tejido conectivo. Estas cirugías conllevan un riesgo significativo de hemorragia catastrófica que se magnifica aún más en este grupo de pacientes. La razón específica del sangrado clínico en pacientes con EDS es probablemente multifactorial, incluida la fragilidad de la piel y los vasos sanguíneos que conduce a un aumento de los hematomas y una cicatrización deficiente de las heridas, coagulopatías relacionadas con la deficiencia del factor, enfermedad de von Willebrand adquirida (EVW) y disfunción plaquetaria notable.

A pesar de la convincente evidencia preliminar, existen datos limitados sobre el diagnóstico y tratamiento de la disfunción plaquetaria en pacientes con SED. Por lo tanto, en este estudio caracterizaremos la hemostasia, el término médico que se refiere al proceso de detener el flujo sanguíneo, en los tres subtipos más comunes de SED. También determinaremos la carga de enfermedad del sangrado patológico en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. (EDS) utilizando herramientas validadas informadas por pacientes.